弱视患儿集中式训练期间的安全问题分析及管理对策

目的 提高弱视训练室护士对患儿护理安全的认识,及时发现潜在的安全问题,为患儿在训练期间提供安全有效的护理,提高患儿和家属的安全感及满意度.方法 对患儿进行集中式弱视训练,对训练期间可能存在的不安全因素进行分析与讨论,针对性的提出加强安全管理的对策和改进措施.结果 弱视训练室实施安全管理措施2年来,无一例意外伤害事件发生.结论 细致入微的人性化护理服务和护理人员的安全教育培训是预防不安全因素发生的有效方法.     

1例行角膜内皮移植术患者的围手术期护理

患者，男性，78岁。1997年行“左眼白内障摘除＋人工晶体植入”术，术后即出现眼压高，药物治疗效果欠佳，给予人工晶体调位及激光虹膜击孔术，术后眼压恢复至正常。2002年发现左眼视物模糊，来我院检查发现左眼角膜内皮细胞功能失代偿，未予特殊治疗。2006年感左眼异物感，确诊为“大泡性角膜病变”，入院时，右眼视力0．8，眼压13mm Hg；左眼视力0．06，眼压8mm Hg，左眼角膜上皮大泡，角膜水肿，增厚     

视知觉学习联合调节灵敏度训练治疗屈光参差性弱视患者的临床疗效

目的　探讨视知觉学习联合调节灵敏度训练治疗屈光参差性弱视患者的临床疗效。方法　收集２０１３年至２０１５年在我院就诊的屈光参差性弱视患者８６例（８６眼）,随机分为对照组（４２眼）与观察组（４４眼）。对照组进行视知觉学习训练,观察组进行视知觉学习联合调节灵敏度训练,比较两组患者治疗３个月后的最佳矫正视力,对比敏感度,正、负相对调节以及调节灵敏度、Ｔｉｔｍｕｓ立体视的变化。结果　对照组弱视眼经过３个月的训练后,最佳矫正视力提高２行及２行以上的患者为２４眼。观察组则为３６眼,两组比较差异有统计学意义（χ２＝５．６０２,Ｐ＜０．０１）。训练后两组患者对比敏感度均有所提高。观察组对比敏感度的升高以低、中空间频率升高表现突出,两组比较差异有统计学意义（均为Ｐ＜０．０５）,高频区对比敏感度升高不明显（Ｐ＞０．０５）。与对照组相比训练后观察组患者正、负相对调节以及调节灵敏度均有所改善,差异均有统计学意义（均为Ｐ＜０．０５）。观察组训练３个月后,拥有＞８０″～２００″黄斑立体视１２眼,＞４００″～８００″周边立体视１８眼,与对照组相比差异均有统计学意义（均为Ｐ＜０．０１）。恢复≤６０″正常立体视６眼,对照组为４眼,两组比较差异无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。结论　视知觉学习联合调节灵敏度训练在提高屈光参差性弱视患者的视力、对比敏感度、调节力以及立体视方面具有显著的疗效。     

常染色体显性遗传眼球震颤家系的临床表型及致病基因的研究

目的　研究１个中国人常染色体显性遗传性眼球震颤家系的临床特点,并通过候选基因直接测序的方法对该家系的致病基因及发病机制进行研究。方法　选择１个先天性眼球震颤家系,对家系所有成员进行全身检查及视力、眼位、眼球运动、眼球震颤中间带、验光等眼科的相关检查后,从家系中每一代各选１例患者（包括先证者）及正常人,进行候选基因ＦＲＭＤ７、ＧＰＲ１４３与ＰＡＸ６基因的外显子测序。结果　家系患者的眼球震颤为水平冲动型,并且具有中间带。除了先证者有部分眼组织缺损及小眼球等异常外,其余患者的眼前节均未见明显发育异常。家系患者ＰＡＸ６基因第７外显子的第３８２碱基发生了杂合突变（ｃ．Ｃ３８２Ｔ）,从而引起了氨基酸的改变（ｐ．Ｒ１２８Ｃ）,该突变可能影响了ＰＡＸ６蛋白与其调控的下游基因的调控序列的结合,进而导致ＰＡＸ６基因功能异常,影响眼部发育。结论　该常染色体显性遗传性眼球震颤家系的致病基因为ＰＡＸ６基因。     

RetCam Ⅱ小儿视网膜检查系统在婴幼儿眼底病筛查中的应用

目的评价RetCamⅡ小儿视网膜检查系统在婴幼儿眼底病筛查中的应用价值。方法对我院568例（1136只眼）婴幼儿患者,进行眼底筛查,将RetCamⅡ小儿视网膜检查系统的眼底检查结果与间接检眼镜确诊结果相比较。结果RetCamⅡ小儿视网膜检查系统检查发现有较大临床意义的眼底病变56例（98只眼）,间接检眼镜检查确诊眼底病变56例（96只眼）。1例患者,RetCamⅡ诊断为2期早产儿视网膜病变（ROP）,被间接检眼镜证实为3期ROP。RetCamⅡ对眼底疾病筛查的敏感度达到100％,特异度达97．9％。结论RetCamⅡ为婴幼儿眼底疾病的筛查提供了一条简便、高效的途径。     

眼科门诊患者就诊期间的安全问题分析及管理对策

随着新的《医疗事故处理条例》的实施,及时查找护理工作中的安全隐患。提高护理服务质量,防止护患纠纷的发生,已成为医院护理工作的重点。提高护理安全性也是衡量医院管理水平的重要指标^[1]。由于眼科患者视觉发生障碍,在门诊就诊期间发生暗室内碰伤、跌伤等安全问题的几率比其他门诊患者高。     

全外显子组测序法对中国先天性白内障一家系致病基因的研究

背景 基因突变是导致遗传性先天性白内障的主要原因,全外显子组测序技术是目前研究致病基因突变较为理想的检测手段. 目的 应用高通量测序技术对中国汉族常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)一家系的3例患者进行全外显子组测序,筛选该ADCC家系的致病基因. 方法 采用横断面研究方法,收集中国汉族先天性白内障一家系,共有4代48人家系成员,其中Ⅰ1和Ⅰ2已去世.在Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代中各取1例患者的静脉血8 ～ 10 ml,采用全外显子捕获和新一代测序技术进行高通量测序,测序结果与人类HA PMAP8、dbSNP130和1000 Genome Project数据库进行比对,过滤已报道的常见变异后,再过滤掉同义突变,最后通过Sanger法测序排除外显子测序的假阳性结果,筛选出候选基因,并对其进行突变筛查.结果 该家系的所有成员中共11例患病者,且各代均有患病者,男女发病比例相当,符合ADCC的遗传规律,所有患者均为核性白内障.全外显子组测序发现,在各候选基因中,主要内源性蛋白(MIP)基因是ADCC的已知基因,故采用Sanger法首先对MIP基因进行验证并确定杂合突变(chr12:56845250 C＞T)为该家系的致病突变.该突变位于剪切位点上,造成由第4外显子编码的61个氨基酸被亮氨酸-组氨酸-丝氨酸所替代,导致异常截短蛋白的产生.结论 MIP基因剪切位点的杂合突变是导致该ADCC家系致病的分子发病机制.