SHOC2 基因突变致 Noonan 综合征 1 例报告

目的探讨SHOC2基因突变导致Noonan综合征(NS)的临床表型及分子诊断。方法回顾分析1例NS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,8个月。自出生后即存在喂养、睡眠困难,易哭吵,生长缓慢发育落后。头围偏大,头发稀疏、细黄,前额宽大突出,鼻梁扁平,眼距略宽,双侧眼裂向外下略倾斜,无眼睑下垂。彩色多普勒超声心动图显示卵圆孔未闭,室间隔与左室稍肥厚。在患儿SHOC2基因中找到"新生突变(De novo)",杂合错义变异c.4AG,p.Ser 2 Gly,其父母此位点为正常基因型。经查阅相关文献资料发现,睡眠困难这一临床表现目前在SHOC 2基因突变类型NS患者中尚无类似报道。结论 SHOC 2基因突变所致NS,其临床表型跟国外报道基本一致。睡眠困难可能是SHOC 2基因突变型NS的一个新的表型谱。     

注意缺陷多动障碍儿童社会功能改善的动态观察

目的 观察注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童经过哌甲酯控释剂治疗后社会功能的动态变化情况,以及治疗后ADHD儿童社会功能与正常儿童社会功能有无差异。方法 ADHD患儿34例,正常儿童35例。ADHD组服用哌甲酯控释剂治疗24周,分别在基线、治疗第8周、治疗第24周进行问卷调查评估。采用Weiss's 功能缺陷程度评分量表作为社会功能的评定指标。结果 1)ADHD患儿的Weiss's 功能缺陷程度评分量表总分及家庭、学习和学校、生活技能、自我管理、社会活动和冒险活动分都随着治疗时间的延长逐步下降(P<0.001):2)经过24周的治疗,ADHD患儿生活技能和冒险活动两项评分与正常儿童差异无统计学意义(P>0.01),家庭、学习和学校、自我管理、社会活动四项评分与正常儿童差异有统计学意义(P<0.01)。结论 哌甲酯控释剂治疗能够明显改善ADHD患儿的社会功能,且其改善趋势随着治疗时间的延长逐步下降。     

孩子厌食,推拿来解

很多家长为了哄宝宝吃饭可谓是"挖空心思".而宝宝不爱吃饭,可能是由于喂养不当,如长期把食物打成糊状精细喂养;或采取不当干预,如训斥、强制孩子吃饭;或运动不足;或气候炎热等各种原因.那么,宝宝不爱吃饭怎么办呢?     

自拟宣肺止嗽汤联合小儿推拿对急性支气管炎(风热犯肺证)患儿临床疗效的影响

目的观察自拟宣肺止嗽汤联合小儿推拿对急性支气管炎(风热犯肺证)患儿临床疗效、证候评分及炎症因子的影响。方法急性支气管炎(风热犯肺证)患儿92例采用随机数字表法分为两组各46例。对照组行常规西医治疗,观察组在此基础上加以自拟宣肺止嗽汤联合小儿推拿治疗。比较两组患者临床疗效、咳嗽症状积分、中医证候积分、咳嗽症状转归情况、炎症因子水平及不良反应。结果观察组总有效率为95.65%,高于对照组的82.61%(P<0.05)。治疗后两组患者日间咳嗽症状积分、夜间咳嗽症状积分及中医证候积分均明显下降,但观察组下降幅度更大(P<0.05)。观察组患者止咳起效时间、咳嗽缓解时间及咳嗽消失时间均较对照组更短(P<0.05)。观察组患者止咳起效时间、咳嗽缓解时间及咳嗽消失时间均较对照组更短(P<0.05)。对照组共出现2例不良反应,观察组共出现4例不良反应,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论西医常规治疗基础上加以自拟宣肺止嗽汤联合小儿推拿治疗较单独使用西医常规治疗可有效提高急性支气管炎(风热犯肺证)患儿临床疗效,改善咳嗽症状积分及中医证候积分,并有效缓解炎症反应且具有较好的安全性。     

新生儿缺氧缺血性脑病50例临床分析

分析50例新生儿缺氧缺血性脑病患者的临床资料、分度、治疗方法及治疗结果。结果治愈41例,好转7例,2例未治愈或好转。新生儿缺氧缺血性脑病的主要原因是产伤、窒息等,必须及时控制抽搐、降低颅内血压,以便于更好地进行有效治疗。     

益气补肾止喘汤联合布地奈德治疗小儿哮喘疗效研究

目的:分析益气补肾止喘汤联合布地奈德治疗小儿哮喘疗效及对患儿炎症因子、IgE水平的影响。方法:选择98例哮喘患儿作为研究对象,按照随机数字表法分为两组,对照组49例哮喘患儿予以布地奈德雾化吸入,观察组49例哮喘患儿在此基础上予以益气补肾止喘汤治疗。观察两组临床疗效、临床症状改善时间、肺功能指标、血清因子、免疫功能指标。结果:对照组总有效率81.63%显著低于观察组总有效率95.92%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组退热时间、哮鸣音消失时间、气促缓解时间、白细胞介素-5、白细胞介素-4、白细胞介素-17、IgE均低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。观察组第1秒末用力呼气量、呼气峰流速百分比、肺活量、IgG、IgM均高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:益气补肾止喘汤联合布地奈德可以改善患儿喘息、咳嗽等症状,有效抑制炎症反应,提高患儿免疫功能和肺功能,临床疗效较好。     

姜之炎教授“运脾治鼻”法治疗小儿腺样体肥大临床经验

姜之炎教授认为脾气虚则湿胜,痰易生而多,故化痰多从治脾入手。姜教授自创"运脾化痰通窍方"治疗小儿腺样体肥大,临床效果显著。     

定喘汤联合穴位贴敷对小儿咳嗽变异性哮喘患儿血清骨膜素、 sST2和CC-16水平的影响

目的 观察定喘汤联合穴位贴敷对小儿咳嗽变异性哮喘的疗效,及其对患儿血清骨膜素、可溶性人基质裂解素2(sST2)和Clara细胞分泌蛋白16(CC-16)水平的影响。方法 选择2018年1月至2019年12月在该院诊治的小儿咳嗽变异性哮喘患儿82例,按照随机数字表法将患儿分为观察组和对照组,每组42例。对照组予以常规治疗,观察组在对照组的基础上予以定喘汤加减联合穴位贴敷治疗。观察两组治疗后的疗效和证候评分变化,以及治疗前后肺功能[第1秒用力呼气容积(FEV₁)、呼气高峰流量(PEFR)和用力肺活量(FVC)]、嗜酸性粒细胞(EOS)、干扰素(INF)-γ、免疫球蛋白(Ig)E、骨膜素、sST2和CC-16水平的变化。结果 观察组的总有效率为92.86%,对照组的总有效率为71.43%,观察组明显优于对照组(χ²=5.194,P=0.023)。治疗后观察组的咳嗽次数、咳嗽程度、咳嗽性质、咽痒、气急和咳痰评分均明显低于对照组(P<0.01)。两组治疗前FEV₁、FVC、PEFR、EOS、INF-γ、IgE、骨膜素、sST...     

脐疗配合超短波治疗小儿急性肠系膜淋巴结炎疗效观察

目的观察脐疗配合超短波治疗小儿急性肠系膜淋巴结炎的疗效。方法 2015年10月至2016年10月上海市中医药大学附属第七人民医院儿科门诊收治急性肠系膜淋巴结炎患儿64例,随机分为观察组对照组各32例。对照组口服西药利巴韦林颗粒治疗;观察组在对照组治疗基础上给予脐疗配合超短波理疗。5d为1个疗程。观察临床效果及治疗前后腹部高频彩超检查肠系膜淋巴结(纵径、横径、纵横比)的变化。结果观察组治疗总有效率为96.9%(31/32),高于对照组71.9%(23/32),差异有统计学意义(P0.05)。观察组治疗后高频彩超检查肠系膜淋巴结(纵径、横径、纵横比)均低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论脐疗配合超短波治疗小儿急性肠系膜淋巴结炎疗效显著,值得推广应用。     

肝脾补益法联合rhGH治疗ISS骨骼增长量的长期随访研究

目的 观察比较肝脾补益法联合重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮小症(ISS)的效果及骨骼增长量的长期随访结果。方法 选取64例ISS患儿为研究对象,按照年龄分层后随机数字法分为观察组和对照组各32例。对照组给予rhGH皮下注射治疗,观察组在rhGH治疗基础上联合应用肝脾补益法中药内服治疗,两组患儿均治疗和随访12个月,观察两组患儿治疗前后骨骼增长量相应指标情况。结果 两组患儿治疗前身高、身高增长速度(GV)、预测成年身高(PAH)、身高标准差积分(HtSDS)、维生素D、骨钙素、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)等指标比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。与治疗前比较,治疗12个月后,两组患儿上述各指标均明显提高(P<0.05),且观察组患儿在身高GV、PAH、HtSDS、维生素D、骨钙素、IGF-1指标方面均优于对照组[(12.13±1.08)cm/年vs.(10.78±0.96)cm/年、(168.32±3.76)cmvs.(163.54±4.02)cm、-1.53±0.25vs.-1.77±0.19、(23.86±11.25)ng/mLvs.(22.49±10...