猫叫综合征一例报告

病例:患儿,男性,3个月.因3个月竖颈不稳于2004年8月入院,患儿系G2P2足月顺产,出生体重2.9kg,母亲孕早期有先兆流产史.新生儿期有黄疸迁延史,生后至今易哭吵,易激惹,哭声低微.查体:头围37cm,体重4.5kg,身高54cm,猫叫样哭声,头小而圆,前囟3.5×3.5cm,满月脸,两眼距离过宽,眼裂轻度斜向外下,宽鼻,小下颌,耳廓低位,高腭弓,心肺无异常,胸部见轻度肋骨串珠,肝脾未触及肿大,小阴茎,肛门前移至阴囊根部,肛裂,双手通贯掌,四肢肌张力稍低.辅助检查:血染色体分析为46,XY,5p-.血生化:钙2.16mmol/L,磷2.23mmol/L,碱性磷酸酶356U/L,总胆红素25.5μmol/L.双膝关节正位片示双膝关节各组成骨干骺端增宽,边缘见侧刺,双侧胫骨内侧骨皮质增厚,向内凹陷呈O形.头颅CT双侧脑室扩大.脑干听觉诱发电位、视觉诱发电位正常.     

小儿药源性肌张力不全31例分析

由于药物剂量使用不当或药物本身的副作用,引起小儿锥体外系运动障碍的病例并不少见。现将我科2001~2003年收治的31例小儿药源性肌张力不全分析如下。1临床资料1·1一般资料:本组31例,男18例,女13例;年龄<1岁7例,~3岁17例,~12岁7例。16例因呕吐应用胃复安,其中13例为肌注,3例为     

急性低血糖危象一例

患儿,男,1岁4个月,因神志不清9h入院.9h前家长发现患儿神志不清,四肢松软,全身大汗,急诊去当地医院,考虑"病毒性脑炎",行脑脊液检查:无色,外观清,细胞数2 ×106/L,潘氏试验阴性,糖4.5mmol/L,氯化物112mmol/L.诊断不明而转诊我院, 入院体检:T36.4℃,P112次/min,R28次/min,深昏迷,双侧瞳孔约4.2mm,对光反射稍迟钝,心、肺、腹部无阳性体征,四肢肌张力低下,双巴氏征(±).     

儿童癫性脑病

儿童癫性脑病是由癫性异常引起的进行性功能障碍,其主要原因是频繁或严重的临床癫发作和(或)持续大量的癫性电活动,这些疾病的临床和脑电图特征依赖其发病年龄不同,且随着时间的推移而改变。本文对其特征、诊断、分类、治疗作一初步探讨。     

小儿口服西比灵引起的锥体外系反应1例

病例摘要　男 ,9岁 ,因阵发性痉挛性斜颈 3h入院。询问病史 ,患儿发病前 3d曾口服西比灵 5 mg,1日 1次。入院前 3h出现阵发性痉挛性斜颈 ,伴有双眼同向凝视 ,发作时神志清楚 ,无四肢强直抽动 ,每次历时 1～ 2 min自行缓解 ,无发热、头痛、呕吐 ,急来求诊。查体 :T:36 .7℃ ,神志清楚 ,颈软 ,心肺、腹部无阳性体征 ,生理反射存在 ,克氏征、布氏征、巴氏征阴性。初步诊断 :西比灵引起的锥体外系反应。治疗方法 :1立即停用西比灵 2东莨菪碱每次 0 .0 2～ 0 .0 3mg· kg- 1 加入 5 %GS10 0 ml6 0 min内滴毕。患儿在应用东莨菪碱一次后症状消失…     

视频脑电图诊断儿童发作性事件的临床意义

目的评价视频脑电图(Video EEG)对儿童发作性事件的临床应用价值。 方法对2005年5~12月在泉州儿童医院因发作性事件而经Video EEG监测的163例患儿的临床资料作回顾性分析。 结果163例患儿，40例(24.5%)监测到临床发作，其中23例(14.1%)判定为癫疒间性发作事件，17例(10.4%)判定为非癫疒间性发作事件；123例(75.4%)癫疒间患儿得到了证实，其中35例(35/123,28.4%)可进一步确定癫疒间综合征。 结论Video EEG对鉴别儿童发作性事件的性质、确定癫疒间发作类型及相关癫疒间综合征具有重要价值。     

儿童癫(癎)性脑病

儿童癫痫性脑病是由癫痫性异常引起的进行性功能障碍,其主要原因是频繁或严重的临床癫痫发作和（或）持续大量的癫痫性电活动,这些疾病的临床和脑电图特征依赖其发病年龄不同,且随着时间的推移而改变。本文对其特征、诊断、分类、治疗作一初步探讨。     

小儿药物热7例误诊分析

药物热的患儿往往先有感染,而在用药之后发生药物热,两者常混淆不清,容易造成误诊。现将我院近两年来误诊的小儿药物热分析如下。     

原钙黏蛋白19（PCDH19）基因突变相关的癫痫性脑病一例

患儿,女,6岁,因“反复抽搐5年余,发热、抽搐再发1d”入福建省泉州市儿童医院小儿神经科住院治疗。患儿系 G2 P2,足月顺产,围生期无异常,家族史无异常。患儿10个月始出现抽搐发作,表现为睡眠时突发觉醒,双眼向一侧凝视,口唇发绀,四肢不对称强直抽动,历时5~6 min 缓解,无发热。此后抽搐反复发作,伴或不伴发热,但发热时必出现抽搐,且1次热程可出现7~10余次发作,呈短暂丛集性发作,形式及历时同前。发病后多次求诊我院门诊,行颅脑磁共振成像检查：未见异常,多次脑电图检查示：未见异常,诊断：癫痫,部分性发作。先后口服“丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯”抗癫痫治疗,抽搐控制不理想,遇感染发热时即出现多次抽搐。患儿发病前精神运动发育正常,发病后精神发育迟滞,特别是语言发育较正常同龄儿落后。入院查体：神志清楚,对答切题,但发音不清,言语内容单一幼稚,皮肤黏膜未见牛奶咖啡斑、色素脱失斑,心、肺、腹部无阳性体征,四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常,双膝腱反射、跟腱反射对称引出,双侧巴氏征阴性。入院后脑脊液常规检查正常；复查脑电图：右后颞区棘波、棘慢波,见图1；IQ测试：45分。诊断：癫痫,部分性发作；智力低下(中度)。予减停“丙戊酸钠”,继续口服“托吡酯、左乙拉西坦”,加用“氯硝安定”抗癫痫治疗,随访观察2个月,抽搐发作频率较前有所减少,但发热时仍出现抽搐发作。患儿进行癫痫相关的基因检测(委托广州金域医学检验中心),应用过柱法( QIAamp Blood DNA Mini Kit,QIAGEN公司,美国)提取外周血DNA,应用Primer Premier 5．0软件针对包括PCDH19基因在内的与癫痫相关的142个基因的外显子编码区设计引物,应用2 X PCR MasterMix 聚合酶( TIANGEN,天根)进行PCR 扩增( ABI9700型 PCR 仪, Life technolo-gy,美国),然后对 PCR 产物进行直接测序(ABI3500测序仪,Life technology,美国),与参考序列( NM_020766．2与NG_021319．1)进行比较,从而发现可能存在的基因突变,并确定其父母起源。患儿的基因检测结果显示：PCDH19基因杂合突变：c．918 delC p．( Tyr306?)；父亲具有相同基因半合子突变,但临床无症状；母亲未发现该基因突变,见图2。患儿家族史：无其他癫痫患者。