吉兰⁃巴雷综合征患者抗GM1抗体与抗甲状腺抗体的相关性研究

目的：探讨吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome,GBS）患者抗甲状腺抗体与抗神经节苷脂GM1抗体的相关性。方法：收集2018年7月—2023年2月南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科收治的同时检测抗甲状腺抗体和抗神经节苷脂抗体（antiganglioside antibody,AGA）水平的60例GBS患者,根据抗甲状腺抗体结果将患者分为正常组和异常组,比较两组患者的临床特征、甲状腺功能以及AGA比例。结果：与正常组相比,甲状腺功能异常组中GBS患者抗神经节苷酯GM1抗体和 GM2抗体水平人明显升高,并伴有更严重的临床症状（P < 0.05）。多因素Logistic回归分析显示,GBS患者抗甲状腺抗体异常 （OR=5.184,95%CI：1.377~19.518,P=0.015）以及游离甲状腺素（free thyroxine,FT4）水平升高（OR=1.266,95%CI：1.009~1.588, P=0.030）,是导致抗GM1抗体阳性率增加的独立危险因素。受试者工作特征（receiver operation characteristic,ROC）曲线显示甲状腺过氧化物酶抗体（thyroperoxidase antibody,TPO-Ab）预测GM1阳性的最佳阈值为47.9 U/mL,灵敏度为66.7%,特异度为 77 .8%。甲状腺球蛋白抗体（thyroglobulin antibody,Tg-Ab）预测GM1阳性的最佳阈值为20.0 U/mL,灵敏度为73.3%,特异度为 73 .3%。结论：合并抗甲状腺抗体异常的GBS患者更易出现抗GM1抗体阳性,这可能是合并甲状腺功能异常的GBS患者预后更差的可能机制。     

缺血性脑卒中诊疗中的新理念

2007年我国部分市县前十位疾病死亡率及病因调查中发现脑卒中位于第2位.脑卒中分为缺血性卒中和出血性卒中,前者将近占85%.缺血性卒中包括短暂性脑缺血发作(transient isehemic attack,TIA)和脑梗死,后者又包括动脉粥样硬化血栓性脑梗死、脑栓塞、腔隙性梗死、出血性梗死以及无症状性梗死.目前除了起病3 h内给予组织型纤溶酶原激活物(tissue type plasminogen activator,rt-PA)溶栓治疗外,尚无其他循证医学证实有效的方法可以阻止卒中的发生.     

我国结核病护理研究的文献计量分析

[目的]对我国结核病护理研究论文进行文献计量分析,为相关决策提供参考依据。[方法]检索中国知网和万方数据库,运用文献计量学方法对我国结核病护理研究论文的发文量、期刊、基金、机构、省份及关键词进行分析。[结果]我国结核病护理研究论文的发文量整体呈先上升后下降的趋势,《中国保健营养》载文量最多,223篇研究论文获得基金资助;吉林省结核病医院、太原市第四人民医院、河北省胸科医院和大庆市第二医院是具有影响力的机构,吉林省发文量最多;研究热点集中在心理护理、循证护理、临床护理路径、健康教育、家庭护理、特殊人群的护理等。[结论]我国结核病护理研究水平较低,应加大科研资金投入,发挥核心机构的引领作用,推动研究进展,提升研究水平。     

假肥大型肌营养不良患者的临床病理研究

目的探讨假肥大型肌营养不良症（PMD）患者的肌活检病理与其临床表现的相关性。方法选择 2010年 1月至 2016年 11月在南京大学医学院附属鼓楼医院病理科行肌活检确诊的 37例 PMD患者为研究对象,其中 Duchenne型肌营养不良症（DMD）15例,Becker型肌营养不良症（BMD）22例,所有患者均行改良 Gardner-Medwin and Walton（GM-W）量表评估其运动功能,骨骼肌活检观察肌肉病理改变。分析患者 GM-W评分与年龄、病程、核内移以及肥大因子/萎缩因子比例的相关性,比较GM-W评分≤ 3分和GM-W评分≥ 4分两组之间的主要病理特点差异。结果患者的 GM-W评分与年龄（r=0.453, P=0.005）和病程（r=0.578,P＜ 0.001）相关。其中 GM-W评分≥ 4分的 21例患者呈轻度、中度、重度核内移分别为 1例、6例和 14例,肥大因子/萎缩因子比例中位数为 2.09（1.71,3.41）;GM-W评分≤ 3分的 16例患者呈轻度、中度、重度核内移分别为8例、5例和3例,肥大因子/萎缩因子比例中位数为 1.77（1.51, 2.47）。GM-W评分与肌纤维核内移、肥大因子 /萎缩因子比例均明显相关（r=0.589,0.615;P＜ 0.001）GM-W评分≥ 4分和GM-W评分≤ 3分两组比较,核内移及肥大因子/萎缩因子比例的差异有统计学义（Z=-4.860,61.00;P ≤ 0.001）。结论假肥大型肌营养不良症患者的病理改变与临床表现严重程度相意。关,GM-W评分可为评估疾病的严重程度和进展情况提供依据。     

肯尼迪病发病机制的研究进展

肯尼迪病又称脊髓延髓肌肉萎缩症,是由于雄激素受体基因第一个外显子内三核苷酸CAG异常扩增引起的x隐性遗传性疾病,是一种成人迟发型的神经肌肉疾病。肯尼迪病的发病机制十分复杂,由多因素参与,包括配体依赖性发病机制、热休克蛋白的异常、转录水平异常、转录后修饰异常、泛素化-蛋白降解及自噬系统的异常、线粒体功能损伤及氧化应激和轴突运输障碍等方面,本文将从这几个方面展开综述。     

二代测序在遗传性神经肌肉病分子生物学中的应用

<正>遗传性神经肌肉病(inherited neuromuscular disorders,NMDs)是一组少见的累及神经(遗传性运动感觉周围神经病、肌萎缩侧索硬化、遗传性脊肌萎缩症等)、肌肉(各型肌病/肌营养不良、离子通道病等)及神经-肌肉接头疾病的单基因遗传性疾病,多以肌无力、肌萎缩,伴/不伴肌张力低下及感觉障碍为主要临床表现,可于新生儿、儿童或成年期发病,为患者及其家庭以及公共卫生造成极大负担。该类疾病     

糖原累积病的临床电生理、骨骼肌和肝脏病理及基因研究

目的探讨和总结糖原累积病(GSD)的临床病理和基因突变特点。方法回顾性分析18例GSD患者EMG、骨骼肌病理、肝脏病理及二代测序结果。结果GSD慢性起病、波动性,主要表现为四肢近端肌无力,累及膈肌可发生呼吸困难。EMG多为肌源性损害,偶可正常或神经源性损害。骨骼肌活检可见肌纤维胞浆内出现空泡(糖原流失)及嗜碱性颗粒物(糖原蓄积);PAS染色示空泡内异常糖原颗粒沉积。电镜示肌原纤维间糖原贮积伴溶酶体或髓样小体形成。4例患者行肝脏活检示肝细胞肿胀,呈植物细胞壁样镶嵌状排列;胞质内见红色粉尘样物,PAS强阳性证实为糖原。6例患者行二代测序,5例发现GAA杂合突变。7例患者病情迅速进展,5年内死亡;7例缓慢进展,存活5~9年;4例失访。结论(1)GSD早期仅有单纯肌无力症状或低血糖、EMG缺少特异性,多系统受累伴有呼吸困难、肝肿大等提示本病。(2)肌肉和肝脏病理出现大量PAS染色阳性的糖原颗粒对确诊GSD有重要作用。肌活检空泡肌纤维抗线粒体抗体增高提示GSD伴发线粒体代谢紊乱。Dysferlin蛋白免疫组化呈斑片状肌膜和肌质染色,提示钙介导的肌膜融合修复受损可引起继发性肌膜受损。(3)GAA复合杂合突变导致Pompe病(GSDⅡ型)。     

疼痛性周围神经病的治疗策略

疼痛性周围神经病是由周围神经系统原发病变或功能障碍所导致的疼痛,实际为多种病因的周围神经病变所致的神经疼痛综合征。疼痛机制尚不完全清楚。由于疼痛的顽固和难治性,临床治疗非常棘手。目前国内外对疼痛性周围神经病的治疗策略为：病因治疗、神经修复治疗以及抑制神经疼痛治疗。现将有关研究进展做一综述。