骨髓增生异常综合征核型分析与预后的关系

骨髓增生异常综合征 (MDS)是一组源于造血干细胞的恶性克隆性疾病 ,并且与白血病的发生密切相关 ,它具有高度的异质性 ,表现复杂 ,不典型的 MDS用 FAB形态学分型 ,常难以做出准确诊断。有研究表明 ,染色体核型异常是 MDS的遗传学特征性改变之一 ,对于 MDS的早期诊断及判断预后具有重要价值 [1 ] 。笔者对我院 1999年 11月～ 2 0 0 1年 12月住院诊断的 2 2例 MDS病人进行性遗传学染色体核型分析 ,报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　 MDS病例 2 2例 ,男性 14例 ,女性 8例 ,中位年龄 4 5 .1岁 (2 2～ 6 8岁 ) ,所有病例均经外周血…     

染色体核型及血清碱性磷酸酶水平在慢性粒细胞白血病病情预测中作用

目的 研究慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓单个核细胞染色体核型与血清碱性磷酸酶(ALP)水平间变化关系,探讨细胞遗传学变化及ALP水平在患者病情及预后判断中的价值.方法 选择不同时期CML患者,检测其血清ALP,并取骨髓有核细胞采用直接法或24小时培养法、R带显色技术作染色体分析.结果 CML患者ALP水平高于正常对照组,加速期急变期患者复杂核型出现率及血清ALP水平显著高于慢性期患者,且ALP水平与髓内幼稚细胞数水平呈正相关,PH1阳性核型CML患者与复杂核型CML患者血清ALP水平差别不明显.结论 CML患者血清ALP水平及染色体复杂核型反应该期患者疾病特征,对CML疾病分期、预后判断有价值,两者间的一致性有待进一步研究.     

慢性髓系白血病骨髓间充质干细胞整联蛋白表达变化研究

为研究慢性期慢性髓系白血病（CML）患者骨髓间充质干细胞（BMMSC）的生长活性及其整联蛋白（integrins）的表达水平，并探讨BMMSC在CML发病中的作用，以慢性期CML患者为实验组，健康人为对照组，抽取骨髓液分离单个核细胞行BMMSC体外培养，动态观察细胞形态并进行计数、绘制生长曲线；取第3、4代BMMSC提取总RNA，逆转录，real—timePCR法检测integrin mRNA表达水平。结果表明：慢性期CML患者BMMSC生长活性较健康人无明显差异；实验组BMMSC表达integrin mRNA水平较对照组显著升高（P〈0．05）。结论：BMMSCs中integrin高表达影响CML发病。     

骨髓增生异常综合征患者病态造血及细胞遗传学变化及其与预后的关系

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者造血细胞中病态造血状况与骨髓单个核细胞遗传学异常变化特征,判断其在该类疾病诊断及预后中的作用和价值。方法经骨髓涂片检查及骨髓组织切片活检确诊的57例MDS患者同时进行骨髓单个核细胞直接培养法R带显带技术进行染色体核型分析,并观察该类患者骨髓造血细胞病态造血、染色体核型异常与患者生存期关系。结果 MDS的病态造血以三系病态造血为多见,其骨髓活检阳性检出率高,尤其对巨核细胞病态造血检出更突出。MDS患者多易出现染色体异常,常见为5 q-、11 q-、20 q-、+8、-7和染色体异位、复杂异常核型,复杂异常染色体核型患者生存期明显缩短。结论骨髓活检是准确反映MDS患者病态造血的特异性检查方法。三系病态造血及复杂异常染色体患者转为急性白血病概率大、生存期短,预后差。     

骨髓单个核细胞染色体核型及血清LDH、α-HBDH变化与慢性粒细胞白血病患者预后的关系

目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓单个核细胞染色体核型及血清乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)变化与其预后的关系.方法 采用生化法检测不同病期CML患者的血清LDH、α-HB-DH,取其骨髓有核细胞用R带分析法作细胞染色体分析.结果 CML加速期或急变期组复杂核型Ph1以外染色体出现频率及血清LDH、α-HBDH明显高于慢性期组,慢性期组LDH、α-HBDH变化与骨髓幼稚细胞数无相关性;加速期或急变期组二者变化与骨髓幼稚细胞数呈正相关(r=0.699、0.599,P均<0.01).结论 LDH、α-HBDH对CML疾病分期有判断价值,对病情及预后的判断以细胞遗传学检测更准确.     

巨噬细胞移动抑制因子在妊娠期糖尿病病情变化中的诊断价值

目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者体内巨噬细胞移动抑制因子(MIF)水平变化及其与血糖(Glu)水平的关系。方法:ELISA法检测GDM、2型糖尿病(T2DM)患者血清MIF;采用高效液相法检测GHbA1C,采用生化法检测Glu。结果:GDM组及T2DM组MIF水平高于正常对照组,但MIF水平在GDM患者及T2DM组无统计学差别。T2DM组MIF与Glu水平均呈正相关(r=0.826,P<0.001),GHbA1C与Glu呈正相关(r=0.471,P<0.05)。GDM组MIF与Glu水平均呈正相关(r=0.605,P<0.01),GHbA1C与Glu水平呈正相关(r=0.528,P<0.01),正常对照组内各指标间无相关性。GDM组血清MIF水平与孕龄呈正相关(r=0.938,P<0.001)。结论:GDM及糖尿病患者血糖及GHbA1C水平可致患者MIF高表达。高水平MIF可能对妊娠过程产生影响,应引起临床重视。     

巨噬细胞移动抑制因子对2型糖尿病患者糖尿病肾病的影响

目的 探讨2型糖尿病(T2DM)患者巨噬细胞移动抑制因子(MIF)水平对糖尿病肾病(DN)发病的影响.方法 ELISA法检测DN组(A组,20例)、T2DM组(B组,19例)、正常对照组(C组,16例)血清MIF、血管黏附蛋白I(VAP-1)水平,同时检测糖化血红蛋白(HbA1c)和空腹血糖(FBG).结果 A组MIF、VAP-1水平高于B组和C组(P<0.01),B组MIF水平高于C组(P<0.01).A组MIF与VAP-1、FBG呈正相关,VAP-1与HbAlc、FBG呈正相关.B组中MIF与VAP-1、FBG呈正相关,VAP-1与FBG呈正相关.结论 DN患者MIF与VAP-1高表达是致肾脏功能损伤的因素之一;炎症因子的拮抗治疗对预防T2DM肾病发生发展有一定价值.     

骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学检测临床意义

目的研究骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学异常表型及其与MDS患者转归关系。方法采用骨髓细胞直接法或24~48小时培养法制备染色体,用RHG技术进行核型分析。结果MDS患者异常染色体出现率46%,主要有 8、-7、5q-、11q-、20q-,并有复杂异常核型。复杂异常核型患者急性白血病转化率明显高于核型正常者。结论MDS患者有异常核型者易转为急性白血病,异常染色体出现与该类患者转归有直接关系,核型分析对MDS患者预后判断有重要价值。     

慢性髓性白血病细胞染色体检测的临床意义

目的 探讨慢性髓性白血病（CML）染色体变化对CML病情度预后判断的意义。方法 用直接法或短期24h培养法常规R显带后分析97例CML患者骨髓单个核细胞核型并统计分析其与患者预后关系。结果 97例CML患者中,Ph^1染色体（＋）者92例（94．8％）;Ph^1（-）者5例（5．2％）,其中有4例Ph^1（-）bcr／abl（＋）,1例Ph^1（-）／bcr／abl（-）。加速期、急变期患者17例（17．2％）中有15例出现新的染色体异常。表现为＋8、＋19、＋Ph^1、-Y、i（17q）、del（7）（q22）。加速期、急变期患者额外染色体出现频率显著高于慢性期患者。结论 CML患者染色体畸变频率增高厦非随机同时出现额外染色体提示患者预后不佳。