新生儿张力性含气肺囊肿1例

患儿,男,4天。主因呼吸困难3天于1996年4月5日入院。患儿系孕足月第一胎第一产,因臀位剖宫产出生。生后无窒息史,生后15小时开奶,吸吮力可,生后约10小时排胎便,持续2天后转为黄色便。生后第2天出现气促、发憋,并进行性加重,吸氧后不见好转。入院前12小时呕吐咖啡状物1次,量约5ml,排暗红色血便1次,量约15ml,生后曾注射VitK,5mg。门诊以“新生儿肺炎”收入院。入院时查体:T35.4℃,R80次/分,P150次/分,体重3150g。烦躁口周发绀,前囟平,胸廓外观无畸型左肺呼吸音极低,心音低钝,在胸骨右缘听诊较响,心律规整,腹稍胀,肝在肋下3cm、剑下3cm、睥未触及,叩诊为鼓音,肠鸣音存在。四肢指趾端发绀,肌张力正常,新生儿反射存在。入院后急查血常规示:WBC 21.1×10~9/L,RBC4.66×10~(12)/L,Hb174g/L。血气分析:pH7.368,Pco_2 4.79kPa;Po_2 5.04kPa,ABE—4.     

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目的归纳新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)的临床特点,观察肺表面活性物质(PS)在机械通气治疗新生儿RDS中的作用。方法收集2006年9月至2008年2月在河北省儿童医院新生儿科住院治疗的168例RDS患儿临床资料,平均胎龄为(32.3±3.7)周,平均体重为(1.73±0.75)g。观察比较国产PS(珂立苏,calsurf)应用前后的主要血气指标、呼吸机参数、机械通气模式以及并发症、转归等。结果应用PS在0、1、12和72h不同时点的比较显示:吸氧浓度(FiO2)分别为0.51±0.11、0.32±0.1、0.28±0.08和0.26±0.09。应用PS1h时,RDS患儿所需FiO2明显下降,此后下降幅度逐渐减小(P<0.05)。动脉血氧分压PaO2/吸入氧浓度FiO(2P/F)和动脉血氧分压/肺泡氧分压a/APO2比值则随时间变化呈逐渐增高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论PS能较快地改善新生儿RDS氧合状况;肺保护性通气策略正在为越来越多的临床医生接受。     

儿童Leigh综合征4例临床分析

目的探讨儿童Leigh综合征的临床表现、诊断及预后。方法回顾性分析4例通过基因检测确诊的Leigh综合征患儿临床资料,并复习相关文献。结果 4例患儿中,男3例、女1例,其中3例婴幼儿起病、1例学龄期起病,主要表现为智力运动发育落后、肌张力低下、惊厥、喂养困难、眼睑下垂、眼外肌麻痹及眼球震颤、易惊、活动不耐受等。头颅MRI,脑干、双侧苍白球、丘脑、小脑齿状核、中脑导水管周围对称性长T1长T2异常信号;其中累及中脑3例、丘脑1例、小脑齿状核1例;2例提示脑萎缩。肌电图检查均正常。血、脑脊液乳酸均增高。线粒体DNA(mt DNA)检测,1例为mt DNA 8993 TG突变,其余3例mt DNA9176 TC突变。学龄期起病患儿发病1月后死于呼吸衰竭,另3例仍在随访中,有智力运动发育落后,但无明显倒退。结论儿童Leigh综合征临床表现多样,诊断主要依靠典型临床表现及MRI、血和/或脑脊液乳酸水平升高为依据,基因检测为诊断金标准。     

小儿神经肌肉病病因和诊断方法分析

目的 探讨小儿神经肌肉病不同诊断方法的价值及应用.方法 回顾性分析河北省儿童医院神经内科接受肌肉活检和或基因检测确诊的258例小儿神经肌肉病患儿的临床资料.结果 258例病因涉及2大类9种疾病.遗传性肌病177例(68.5％,177/258),其中杜氏肌营养不良(DMD)最多(48.8％,126/258);脊肌萎缩症65例(25.2％,65/258),炎症性肌病共14例(5.4％,14/258).185例肌酸激酶(creatine kinase,CK)不同程度增高,其中28例超过正常值上限百倍之上;肌电图60.0％(145/258)异常;258例中174例接受肌肉病理检查,122例明确诊断,182例接受了基因检测,136例确诊,44例经联合检测确诊,其中8例肌活检病理结果和基因检测结果均具有确诊意义.结论 肌营养不良、脊肌萎缩症、线粒体脑肌病、多发性肌炎是我院小儿神经肌肉病常见病因,诊断需要临床、生化、电生理、肌活捡病理学、基因检测综合分析,肌活检病理学和基因检测是确诊主要依据,给予联合检测可以提供全面的诊断信息.     

促肾上腺皮质激素对不同黑素皮质素受体2基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响研究

背景　婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的灾难性癫痫,对多种抗癫痫药物反应欠佳。促肾上腺皮质激素（ACTH）作为其首选用药,有效率在60%~80%。寻找影响ACTH疗效的因素,并加以利用而提高ACTH有效率,成为当前该领域研究的热点及难点之一。目的　探讨ACTH对不同黑素皮质素受体2（MC2R）基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响,进而指导临床治疗。方法　选取2016年10月—2018年10月在河北省儿童医院住院部行ACTH治疗且符合入组标准的婴儿痉挛症56例,进行体格检查、视频脑电图、基因全外显子检查等。根据MC2R基因启动子区4个单核苷酸多态性（SNP）构成的单体型类型分为TCCT携带组（n=46）即TCCT/TCCT或TCCT/0,TCCT非携带组（n=10）即0/0型。均给予ACTH治疗：1 U/kg×3 d+2 U/kg×25 d（共28 d,最大量不超过25 U）。观察两组患儿治疗有效率及高度失律缓解率。结果　治疗28 d后,TCCT携带组有效36例,无效10例,有效率为78.2%;TCCT非携带组有效3例,无效7例,有效率为3/10。TCCT携带组有效率高于TCCT非携带组（χ2=9.26,P<0.05）。视频脑电图检查结果显示高度失律检出率为43例,占76.8%（43/56）,TCCT携带组36例,治疗28 d后,缓解24例,未缓解12例,缓解率为66.7%;TCCT非携带组7例,治疗28 d后,缓解3例,未缓解4例,缓解率为3/7。两组高度失律缓解率比较,差异无统计学意义（χ2=1.46,P>0.05）。结论　在婴儿痉挛症治疗中,ACTH对MC2R基因TCCT携带型的痉挛发作治疗效果显著,而两组高度失律缓解率无明显差异。     

不同类型KCNQ2基因突变所致癫痫五例临床分析

目的探讨KCNQ2基因突变不同基因型与癫痫患儿临床表型之间的关系。方法分析2017年10月-2018年10月河北省儿童医院神经内科收治的5例KCNQ2基因突变相关性癫痫患儿,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结果本研究共收集5例KCNQ2基因突变阳性患儿,其中自发突变3例:含错义突变2例,截短突变1例;家系遗传2例;错义突变、无义突变各1例。3例自发突变临床表型均为癫痫性脑病,家系遗传中1例为良性家族性新生儿癫痫。家系1同一位点突变呈现3种不同表型。结论①KCNQ2基因突变不仅可以引起良性家族性新生儿癫痫(BFNE),还可引起多种癫痫性脑病;②自发突变更可能导致癫痫性脑病;③同一家系携带同一基因突变位点成员也可能有不同表型。     

偏瘫型脑瘫儿童上肢作业治疗临床体会

目的 探讨偏瘫型脑瘫儿童患侧上肢作业训练的有效康复方案,以改善患侧上肢及手的功能.方法 对30例偏瘫型脑瘫儿童进行系统的作业治疗,治疗前后均以上田敏偏瘫上肢功能评价表、偏瘫手指功能评价表和脑瘫患儿日常生活活动能力评定表进行评价.结果 治疗后偏瘫型脑瘫患儿上肢及手的功能均得到不同程度改善(P＜0.05),患儿的日常生活活动能力均有不同程度提高(P＜0.05).结论 采用作业疗法强化偏瘫型脑瘫患儿的上肢及手功能训练,能有效地改善和恢复手和上肢的各种功能,提高患儿的日常生活活动能力.     

四肢松软、智力低下伴失语

<正>临床资料患儿男性,2岁,主因四肢瘫痪无力2年,于2011年12月9日收入河北省儿童医院。患儿第二胎足月顺产,出生体重3.5kg,无窒息低氧病史。患儿自出生起四肢松软,3个月时不能抬头,6个月竖头不稳,不会翻身,当地医院诊断脑瘫,曾给予神经节苷脂钠输液治疗2个疗程(每疗程10d),病情无好转;至今2岁不能翻身、独坐、站立及行走,反应迟     

婴幼儿偏瘫型脑瘫患儿上肢作业治疗临床疗效分析

目的探讨婴幼儿偏瘫型脑瘫患儿上肢作业治疗的临床疗效。方法对38例6～36月龄偏瘫型脑瘫患儿上肢作业治疗的临床疗效进行分析。结果所有偏瘫患儿的上肢及手功能均有改善（P<0.01）;年龄<12月龄组治愈率最高,24～36月龄组的治愈率最低,各月龄组康复疗效具有显著性差异（P<0.05）。结论作业疗法能够明显提高偏瘫型脑瘫患儿上肢的活动能力,1岁以下介入治愈率高。     

儿童化脓性脑膜炎312例临床分析

目的了解石家庄地区儿童化脓性脑膜炎(PM)的分布特点、临床特征、主要致病菌、疗效、预后、危险因素情况,提高治愈率,减少并发症。方法采用回顾性临床流行病学方法,收集2013-1至2017-12年连续5年河北省儿童医院收治的312例石家庄地区PM患儿的临床资料,对其临床流行病学及疗效预后进行分析。结果河北省儿童医院共收治PM患儿312例,发病时间3～5月(75/312,24.0%);6～8月(89/312,28.5%); 9～11月(84/312,26.9%);12～2月(64/312,20.5%);城市(132/312,42.3%),县级市(36/312,11.5%),农村(144/312,46.2%)。男性患儿(177/312,56.7%),女性患儿(135/312,43.3%),男女比例1.31:1;其中年龄1月～3月(104/312,33.3%),3岁(186/312,59.6%)。呼吸道感染是最常见的原发病(185/312,59.3%),临床表现以发热最常见(260/312,83.4%),其次为呕吐(216/312,69.2%),嗜睡(210/312,67.3%);血培养阳性者(67/312,21.5%),以肺炎链球菌(17/67,25.4%),流血嗜血杆菌(11/67,16.4%)常见;脑脊液培养阳性者(43/312,13.8%),以肺炎链球菌(13/43,30.2%)、脑膜炎双球菌(7/43,16.3%)常见。首次脑脊液WBC≥500×10~6·L~(-1)(265/312,85.2%);10×10~6·L~(-1)(8/312,2.6%)。治愈及好转出院者(272/312,87.2%),自动出院(34/312,10.9%),死亡(6/312,1.92%);患儿年龄3月及病初抽搐发作是预后不良的危险因素(分别为P=0.002;P=0.033)。结论 2013-2017年石家庄地区儿童PM全年散发,四季发病率无明显差异;发病人群主要是婴幼儿;原发病以呼吸道感染为主;病初以发热最为常见,其次为呕吐及嗜睡;肺炎链球菌是导致该病的主要致病菌;患儿年龄小于3月及初期抽搐发作是预后不良的危险因素;少数脑脊液白细胞正常不能排除本病,发病趋于不典型,加强预防和早期识别尤为重要。