儿童Alport综合征合并急性链球菌感染后肾小球肾炎2例报道并文献复习

Alport综合征合是儿童最常见的遗传性肾小球疾病之一,急性链球菌感染后肾小球肾炎是儿童最常见的原发性肾小球疾病之一,二者临床过程和诊治明显不同。本文报道了2例以急性链球菌感染后肾小球肾炎起病,最终确诊合并Alport综合征的儿童患者,并对其临床特点、病理表现及诊治经过进行总结和报道。Alport综合征起病隐匿,而急性链球菌感染后肾小球肾炎临床表现较突出,二者可以合并发生,患儿常常以急性链球菌感染后肾小球肾炎起病,继而在随访及治疗过程中进一步发现Alport综合征。对于急性链球菌感染后肾小球肾炎恢复期患儿再次出现肉眼血尿或肾功能进行性恶化,应警惕有无合并Alport综合征等遗传性肾脏疾病的可能。     

CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告

正1病例资料患儿男,1岁6月,因"生长发育迟缓1年余,多饮、多尿3个月"于2016年11月23日入住河北省儿童医院(我院)。患儿系G1P1,母孕期无特殊。足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重3.2 kg,身长50 cm,羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养,新生儿期无病理性黄疸。2月抬头,4月翻身,8月能独坐,12月能爬,16月能扶走,18月仍独     

儿童原发性膀胱毛细血管扩张症1 例报告并文献复习

目的分析原发性膀胱毛细血管扩张症的诊断思路。方法回顾1例原发性膀胱毛细血管扩张症患儿的临床资料。结果患儿,女,9岁。近3岁时无明显诱因出现肉眼血尿,以后多次呼吸道感染后诱发的间断肉眼血尿,血凝块,持续性镜下血尿,曾伴失血性休克1次。尿常规蛋白+~++,红细胞满视野;24 h尿蛋白定量0.96 g;腹部、泌尿系超声、泌尿系增强CT扫描未见异常;肾动脉造影未见动静脉畸形或瘘;膀胱镜检查提示毛细血管扩张症。患儿无相关家族史,无其他部位毛细血管扩张。遗传性毛细血管扩张症和共济失调-毛细血管扩张症相关基因突变分析未见异常。结论儿童原发性膀胱毛细血管扩张症临床较为罕见,对于表现为早发、长期、间断肉眼血尿伴血凝块,特别有失血性休克者,应首先考虑血管因素病变可能,常规行泌尿系统各种影像学,包括血管造影检查,必要时膀胱镜检查。     

红细胞管型堵塞致急性肾衰竭IgA 肾病1 例报告并文献复习

目的探讨IgA肾病时肾衰竭的罕见原因。方法回顾分析1例IgA肾病肾衰竭患儿的临床资料。结果男性患儿,6岁,入院前3个月内反复发作性肉眼血尿3次,均有呼吸道感染诱因,不伴明显蛋白尿。前2次经抗感染、对症处后约1周内尿色转清。第3次肉眼血尿发作1天后出现少尿、急性肾衰竭,经血液滤过、抗感染、对症、支持治疗后完善肾活检,病理示轻-中度系膜增生性Ig A肾病(M1E1S0T0),伴急性肾小管损伤(肾小管多量红细胞管型)。进一步给予抗感染、利尿、碱化尿液等对症、支持治疗,患儿肌酐逐渐下降,病程近4周时恢复正常。结论 IgA肾病时肉眼血尿导致急性肾衰竭较为少见,其主要机制为红细胞管型造成肾小管的机械堵塞。     

肝豆状核变性合并薄基底膜肾病1 例报告并文献复习

目的分析儿童肝豆状核变性合并肾病的诊断。方法回顾分析1例血尿伴肝功能异常、低补体血症,最终确诊为肝豆状核变性合并薄基底膜肾病患儿的临床资料。结果患儿,女,10岁。主要临床表现为持续镜下血尿,不伴白蛋白尿,伴肝功能异常、低补体血症、近期构音异常;肾脏病理为薄基底膜肾病;血铜蓝蛋白23.10 mg/L,尿铜120μg/24 h;头颅MRI示双侧基底核及壳核异常信号;腹部超声提示肝硬化;眼裂隙灯双侧角膜可见K-F环;基因突变分析示患儿ATP7B纯合突变,COL4A3杂合突变。结论持续性镜下血尿伴肝功能异常、低补体血症者,临床需常规除外肝豆状核变性之可能。     

儿童纤维性肾小球肾炎1 例报告并文献复习

目的分析儿童纤维性肾小球肾炎的临床特点和诊治。方法回顾分析1例2016年4月收治的纤维性肾小球肾炎患儿的临床资料。结果患儿,男,12岁,6岁时发现有大量蛋白尿(以白蛋白为主)、低白蛋白血症、高胆固醇血症及持续镜下血尿,符合肾病综合征。行肾穿刺活检病理示重度系膜增生性肾小球病变伴硬化。予甲基泼尼松龙冲击、泼龙松治疗无效,联合骁悉、中药等治疗仍效果不佳。本次入院后第2次肾活检,病理光镜示中度系膜增生性肾小球肾炎并膜增生样改变,电镜示纤维样肾小球肾炎。结论确诊国内首例儿童FGN。     

儿童原发性肾病综合征并发血栓栓塞的危险因素

目的 探讨儿童原发性肾病综合征并发血栓栓塞的危险因素。方法 收集2020年1月至2021年12月河北省儿童医院收治的126例原发性肾病综合征患儿的临床资料,依据是否并发血栓栓塞将患儿分为病例组（n=17,并发血栓栓塞）和对照组（n=109,未并发血栓栓塞）。观察原发性肾病综合征患儿的血栓栓塞部位分布情况,分析儿童原发性肾病综合征并发血栓栓塞的危险因素。结果 病例组阴囊栓塞的患儿比例最高,占35.29%(6/17)。病例组患儿于肾病综合征发生后的7 d～1年内出现血栓栓塞,其中,发病1个月内出现血栓栓塞的患儿3例,发病1～6个月出现血栓栓塞的患儿4例,发病6个月～1年出现血栓栓塞的患儿10例。单因素分析结果显示,两组患儿的利尿剂使用情况、水肿程度、白细胞计数、血清免疫球蛋白G(IgG)水平、血清补体C3水平、血清总蛋白水平、血清白蛋白水平、血清尿素氮水平、血浆纤维蛋白原水平、血清D-二聚体水平、血清抗凝血酶Ⅲ水平、24 h尿蛋白水平比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素分析结果显示,血清D-二聚体水平升高、24 h尿蛋白水平升高均是原发性肾病综合征患儿并发血栓栓塞的独立危...     

脾多肽注射液辅助治疗儿童紫癜性肾炎的疗效

目的观察脾多肽注射液对于儿童紫癜性肾炎（HSPN）的辅助治疗效果。 方法收集2017年1月至2018年12月期间就诊于河北省儿童医院的初发初治的HSPN患儿,临床表现为中等至大量蛋白尿［>25 mg/（kg·24 h）］,伴镜下和（或）肉眼血尿,发病8周内完善肾病理诊断明确且病理分级在Ⅲ级以上者,随机分为观察组和对照组,对照组仅给予常规泼尼松联合环磷酰胺治疗,观察组在常规治疗的基础上同时给予脾多肽注射液治疗1周。比较治疗后第4周、8周和6个月后2组总有效率和感染率差异,观察用药后的不良反应。 结果最终纳入研究HSPN患儿共60例,根据随机化数字表分组后观察组和对照组各30例。在治疗后第4周,观察组和对照组的总有效率比较（80.0% vs 70.0%）,差异无统计学差异（P>0.05）;在治疗后第8周,观察组和对照组总有效率比较（93.3% vs 80.0%）,差异具有统计学意义（χ²=8.665,P=0.003）;在治疗后第6个月时,观察组和对照组总有效率比较（100.0% vs 90.0%）,差异具有统计学意义（χ²=10.526,P=0.001）。观察组感染例数少于对照组,差异具有统计学意义（χ²=20.454,P<0.001）,特别是急性期治疗8周内,观察组感染仅3例（10.0%）,而对照组为9例（30.0%）。观察组未见明显不良反应。 结论脾多肽注射液辅助治疗紫癜性肾炎安全、有效,可通过提高免疫力减少感染率和增加治疗有效率。     

小儿风湿病相关间质性肺疾病患者血清KL-6、LN、MMP-7 水平及其临床意义

目的 探讨小儿风湿病相关间质性肺疾病患者血清涎液化糖链抗原-6（KL-6）、层粘连蛋白（LN） 及基质金属蛋白酶-7（MMP-7）水平及其临床意义。方法 回顾性分析2017年5月—2019年5月河北医科大学 附属河北省儿童医院收治的风湿病患儿78例作为风湿病组,选取同期该院收治的风湿病相关间质性肺疾病患儿60 例作为间质性肺疾病组,同期该院体检的72例健康小儿作为健康组。比较3组血清KL-6、LN、MMP-7水平; 比较风湿病相关间质性肺疾病活动期与非活动期患儿血清KL-6、LN、MMP-7水平;比较风湿病相关间质性肺 疾病活动期与非活动期患儿肺活量（VC）、用力肺活量（FVC）、第1秒钟用力呼吸容积（FEV1）及肺一氧化碳弥散 量（DLCO）;分析风湿病相关间质性肺疾病患儿血清KL-6、LN、MMP-7水平与VC、FVC、FEV1、DLCO的相 关性。结果 间质性肺疾病组和风湿病组血清KL-6、LN、MMP-7水平高于健康组（P <0.05）,且间质性肺疾 病组高于风湿病组（P <0.05）。风湿病相关间质性肺疾病活动期患儿血清KL-6、LN、MMP-7水平高于非活动 期（P <0.05）。风湿病相关间质性肺疾病患儿血清KL-6、LN、MMP-7水平分别与类风湿关节炎疾病活动度评 分（DAS28） 呈正相关（r =0.749、0.826 和0.728,均P =0.000）。风湿病相关间质性肺疾病活动期患儿VC、 FVC、FEV1、DLCO低于非活动期（P <0.05）。风湿病相关间质性肺疾病患儿血清KL-6、LN、MMP-7水平分 别与VC、FVC、FEV1、DLCO 呈负相关（KL-6：r =-0.846、-0.829、-0.715 和-0.731, 均P =0.000;LN： r =-0.853、-0.796、-0.752 和-0.814,均P =0.000;MMP-7：r =-0.827、-0.814、-0.722和-0.743,均P = 0.000）。结论 风湿病和风湿病相关间质性肺疾病患儿血清KL-6、LN、MMP-7水平升高,检测上述指标有助 于早期发现风湿病和风湿病相关间质性肺疾病。风湿病相关间质性肺疾病患儿血清KL-6、LN、MMP-7水平与 肺功能指标相关。