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遗传性出血和血栓性疾病(BTD)是一组与凝血系统、血小板功能和纤溶系统相关的异质性疾病。除常见BTD外,常规实验室诊断这类疾病有很大难度,常需要进行特殊的实验检查方能明确诊断。因此,可能会延误患者的诊治,甚至危及生命。随着高通量测序(HTS)技术在临床实践中使用得愈发普遍,BTD的诊断和鉴别诊断有了长足的进步。 相似文献
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目的对尿蛋白试纸条定性与尿清蛋白/肌酐比值(ACR)的关系进行分析,为尿蛋白试纸条定性的结果解读提供依据。方法入选2011年10月至2013年10月在北京大学第一医院心内科及神经内科住院,同时检测了尿蛋白试纸条定性和ACR的946例冠心病或缺血性脑卒中患者。尿蛋白试纸条定性采用基于溴酚蓝反应的自动干化学法。尿清蛋白浓度采用免疫比浊法检测。尿肌酐浓度采用碱性苦味酸动力学法测定。用Spearman检验分析两者的相关性。以ACR≥30 mg/g作为蛋白尿的诊断标准,评估尿蛋白试纸条定性分析对于蛋白尿诊断的特异性和敏感性。结果尿蛋白试纸条定性与ACR之间呈正相关,相关系数为0.658,P0.01。尿蛋白试纸条阴性的患者88.5%为正常蛋白尿(ACR30 mg/g)。尿蛋白试纸条微量的患者61.2%为正常蛋白尿,而38.8%为轻度或重度蛋白尿(ACR≥30 mg/g)。尿蛋白试纸条1+的患者87.1%为轻度或重度蛋白尿。尿蛋白试纸条≥2+的患者99.2%为轻度和重度蛋白尿。结论尿蛋白试纸条定性存在假阴性和假阳性,应结合临床进行尿蛋白定量检测。 相似文献
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人血小板膜糖蛋白Ⅵ(glycoproteinⅥ,GPⅥ)是血小板直接胶原受体之一。早在20年前已被发现,但其功能却并不十分明了。1987年,发现一位自身免疫性血小板减少症患者,其血小板对胶原诱导的聚集缺乏反应,后来发现患者血小板上缺乏GPⅥ。同时,患者血清中含有一种抗体,可以识别正常人血小板的GPⅥ。自此,人们认识到GPⅥ很可能是一种胶原受体。近年来,随着研究的深入,对GPⅥ的分子、基因结构、生理功能等已初步阐明。本文就此进行综述。 相似文献
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血栓病患者凝血、抗凝和纤溶活性改变的研究 总被引:6,自引:0,他引:6
目的 观察血栓病患者凝血、抗凝和纤溶指标的变化,以探讨出凝血系统机能紊乱与血栓病发生的关系,并在此基础之上为以后临床筛查、确诊血栓病提供依据。方法 应用ACL Futrua全自动凝血仪对50例静脉血栓、51例动脉血栓病患者及36例正常人进行凝血、抗凝及纤溶系统蛋白分子检测,包括凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅷ活性测定,蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、抗凝血酶(AT)、纤溶酶原(PLG)、α2-抗纤溶酶(α2-PI)活性测定,D-二聚体、纤维蛋白原含量测定及狼疮抗凝物(LA)、活化蛋白C抵抗(APCR)的检测。结果 LA阳性者,正常组中有4例,静脉组中有总16例,动脉组中有13例。PC系统缺陷在静脉血栓病组织中,共有14例,分别为PC缺陷8例(19.0%)、PS缺陷5例(11.5%)、APCR1例;动脉血栓组中,PC系统缺陷共11例,PC缺陷2例,PS缺陷7例、APCR2例。结论 获得性因素LA阳性和PC系统缺陷是引起血栓病的主要原因,建议对于血栓患者选这两项实验进行筛查,以提高检出率。 相似文献
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病历摘要患儿女,2岁.因间断发热20d,发现皮肤出血点18 d入院.患儿1个月前出现高热,体温39.5℃,背部散在针尖样出血点,无其他不适.患儿曾于外院查血常规:异型淋巴细胞>0.20,PLT稍低,诊断为传染性单核细胞增多症,治疗无好转,随后回原籍治疗.2009年5月18日入住解放军某医院,入院前体检:ALT 149 U/L,AST 149 U/L,LDH839 U/L,BUN、Cr、CK、CK-MB正常;乙肝病毒抗体、丙肝病毒抗体、支原体抗体、衣原体抗体、巨细胞病毒抗体均阴性,EBV-IgM抗体弱阳性;流感病毒B抗体阳性,流感病毒A、柯萨奇病毒、腺病毒、呼吸道合胞病毒抗体均阴性.骨髓细胞学检查:粒系、红系增生活跃,巨核细胞增多伴成熟障碍,考虑血小板减少性紫癜可能性大.患儿既往无肝炎、结核等传染病史及其他慢性疾病史.为进一步诊治,患儿于2009年5月28日入住北京军区总医院附属八一儿童医院. 相似文献
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病历摘要
患者男,75岁.2007年5月因"发现肉眼血尿半月余,颜面及双下肢水肿10 d"入住北京大学第一医院.患者近4个月夜尿增多,入院前半个月余无明显诱因出现全程无痛肉眼血尿,10 d前出现颜面及双下肢可凹性水肿,血压升高. 相似文献
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目的 探讨AQT90 FLEX免疫分析仪床旁快速检测全血D-二聚体(D-dimer)的临床性能并评估其在老年患者中的应用价值.方法 参考我国卫生行业标准《D-二聚体定量检测》(WS/T 477-2015)中提供的设备性能评价方法,对AQT90 FLEX免疫分析仪检测全血D-二聚体(D-dimer)进行性能评价.选择2015年北京大学第一医院老年科60岁及以上住院患者,同时采取静脉血193份(男158份,女35份),比较AQT90 FLEX免疫分析仪和ACL TOP全自动凝血仪测定D-二聚体结果的相关性.结果 高值和低值样品的批内不精密度分别为2.619%和2.767%;携带污染率为0.12%;AQT90 FLEX免疫分析仪与ACL TOP全自动凝血仪检测结果的相关系数为0.9491 (P<0.01),AQT90 FLEX免疫分析仪检测结果为2.52,ACL TOP全自动凝血仪检测结果+0.15,在女性、高龄患者,倍数关系略增加.结论 AQT90 FLEX免疫分析仪床旁测定全血D-二聚体浓度精密度高,与ACL TOP全自动凝血仪检测结果相关性好,AQT90 FLEX免疫分析仪的检验结果约为ACL TOP全自动凝血仪检验结果的2.52倍.将其应用于门急诊及重症监护室老年人群的血栓性疾病筛查结果可靠. 相似文献
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原发性血小板减少性紫癜是一种由于患者体内产生了抵抗自身血小板的抗体,导致自身的血小板被过多破坏,血小板数量减少、寿命缩短的自身免疫性疾病。 相似文献
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流式免疫微球芯片技术分析特异性血小板自身抗体 总被引:3,自引:0,他引:3
目的建立流式免疫微球芯片技术(FCIBA)分析特异性血小板自身抗体的新方法。方法使用不同红色荧光强度的微球,包被不同血小板膜蛋白单克隆抗体(抗GPⅡb/Ⅲa、抗GPⅠa/Ⅱa、抗GPⅣ、抗GPⅠb/Ⅸ和抗HLA-ABC单克隆抗体),制备特异性血小板自身抗体检测微球,用流式细胞仪检测微球捕获的血小板抗原-自身抗体复合物,检测结果与微孔板改进抗原捕获ELISA(MACE)进行比较,并检测了部分免疫性以及非免疫性血小板减少性紫癜患者血清中的5种特异性血小板自身抗体。结果FCIBA分析抗GPⅡb/Ⅲa、抗GPⅠa/Ⅱa、抗GPⅣ、抗GPⅠb/Ⅸ和抗HLA-ABC5种特异性血小板自身抗体,批内重复性变异系数(CV)分别为4.82%、6.09%、5.04%、5.73%、5.30%;稀释试验呈对数线性相关,相关系数(r)分别为0.9972.0.9966.0.9988.0.9965、0.9982;新方法对5种特异性血小板自身抗体的分析结果均与MACE试验结果高度相关,r值分别为0.9289、0.9224、0.8894、0.9100、0.9134(P均〈0.01)。新方法分析98例免疫性血小板减少性紫癜患者的血清样本,血小板特异性自身抗体检出的阳性率为51.69%;其中,抗GPⅡb/Ⅲa为40.82%,抗GPⅠa/,Ⅱa为24.45%,抗GPⅣ为19.39%,抗GPⅠb/Ⅸ为32.65%,抗HLA-ABC为17.35%。新方法分析40例非免疫性血小板减少性紫癜患者的血清样本,阳性率为0。结论本研究建立了FCIBA分析特异性血小板自身抗体的新方法,可同时分析抗血小板GPⅡb/Ⅲa、GPⅠa/,Ⅱa、GPⅣ、GPⅠb/Ⅸ和HLA-ABC5种特异性血小板自身抗体。 相似文献