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1.
目的探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常。完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变。予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植。移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常。结论精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效。 相似文献
2.
目的研究肠内营养对溃疡性结肠炎大鼠肠黏膜通透性的影响。方法将40只大鼠随机分为4组,正常对照组、模型对照组、甲泼尼龙组、谷氨酰胺组,后3组大鼠自由饮用5%DSS溶液7天,建立溃疡性结肠炎模型,后2组同时分别给予甲泼尼龙及谷氨酰胺干预治疗。收集大鼠24h尿液,采用高效液相色谱分析法研究大鼠肠道通透性的情况。结果 DSS诱导的溃疡性结肠炎大鼠乳果糖尿中排出率显著增高(P0.01),甘露醇尿中排出率下降(P0.01),L/M比值在DSS诱导的溃疡性结肠炎大鼠显著增加(P0.01)。与DSS诱导的溃疡性结肠炎模型组比较,甲泼尼龙组大鼠及谷氨酰胺组大鼠乳果糖尿中排出率下降(P0.01),甘露醇尿中排出率升高(P0.01),L/M比值降低(P0.01);谷氨酰胺组较甲泼尼龙组变化明显,但两组比较无显著差异(P0.05)。结论溃疡性结肠炎大鼠结肠黏膜通透性增加,给予肠内营养可降低结肠黏膜通透性。 相似文献
3.
目的探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点,为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为ICH的住院患儿80例的临床资料,并随访患儿出院后的临床转归。80例患儿中,女27例,男53例;发病年龄(39±18)d。通过高通量基因测序明确病因的患儿为遗传代谢组(44例),未能明确病因的36例特发性婴儿肝内胆汁淤积症(INC)患儿为INC组。采用t检验或独立样本秩和检验比较实验室检查结果和生化指标;采用χ^(2)检验比较巨细胞病毒感染率。结果1.共纳入80例,通过高通量测序明确诊断44例,阳性率为55.0%,其中希特林蛋白缺陷病(CD)23例,Alagille综合征(ALGS)10例,进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)6例,先天性胆汁酸合成障碍2例,尼曼匹克病2例,囊性纤维化1例。2.遗传代谢组血清总胆汁酸水平[180.6(115.5,271.6)μmol/L]、活化部分凝血酶原时间[40.6(37.1,45.2)s]较INC组[123.3(98.8,163.4)μmol/L、34.8(31.7,40.1)s]明显升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。2组巨细胞病毒感染率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3.遗传代谢组的肝组织病理异常较INC组重,可见点灶样、融合灶样坏死,且5例(4例ALGS、1例CD)汇管区小胆管数量减少,管腔狭窄。结论遗传代谢相关ICH常见的病因为CD、ALGS、PFIC。对于存在巨细胞病毒感染患儿,亦应继续积极完善检查,明确胆汁淤积病因。高通量测序对不明原因ICH的早期诊断有重要意义。 相似文献
4.
<正>婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为在婴儿期或儿童早期发热性疾病期间发生反复的急性肝功能衰竭。NBAS基因变异可导致一组复杂的疾病,临床表现范围广泛,SOPH综合征(身材矮小、Pelger-Huёt细胞畸形、视神经萎缩,无明显肝衰竭)和婴儿肝功能衰竭综合征2型最为常见。本文回顾性分析1例反复发热、肝功能异常患儿,经基因检测存在NBAS突变,最终诊断为婴儿肝功能衰竭综合征2型,以加深对本病认识。1病历资料 相似文献
5.
目的探讨儿童乳糜泻的诊断及治疗。方法回顾分析2例乳糜泻患儿的临床资料。结果 2例患儿均为男性,分别为8岁、2岁,均以慢性腹泻、营养不良为主要表现,合并有贫血、低白蛋白血症。大便苏丹Ⅲ染色阳性,抗肌内膜抗体Ig A、抗麦胶蛋白Ig A阳性。内镜检查发现十二指肠及小肠黏膜病变;病理均提示小肠绒毛萎缩,隐窝上皮内淋巴细胞浸润,黏膜固有层中多量淋巴细胞及浆细胞浸润。2例患儿给予避免麸质饮食后腹泻很快好转,体质量明显增加。但其中1例未能坚持免麸质饮食,腹泻出现反复。结论儿童乳糜泻在中国少见,需早期诊断及治疗,应严格终生无麸质饮食。 相似文献
6.
目的 探讨儿童贲门失弛缓症的临床特点及治疗方法.方法 分析我院2008年6月至2016年3月确诊的21例贲门失弛缓症患儿的临床表现、检查及治疗情况.结果 男15例,女6例,就诊时年龄7个月至16岁9月,病程40 d至4年,呕吐和吞咽困难是最多见的症状,其次为咳嗽、反酸、胸骨后疼痛、体重增长缓慢等.根据临床表现,结合消化道造影、电子胃镜、食管高分辨测压等诊断,治疗包括口服硝苯地平、胃镜下食管球囊扩张术和经口内镜下食管括约肌切开术(POEM)、开胸及腹腔镜下食管下段肌层切开术(Heller手术).结论 消化道造影是诊断本病的主要方法,食管高分辨测压可对本病进行分型和手术疗效评估,腹腔镜下Heller手术+胃底折叠术和POEM术损伤小、恢复快、手术效果显著,是本病较好的治疗方法. 相似文献
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目的 探讨骨髓MICM分型在EBV+ NK/T细胞淋巴增生性疾病的临床意义探讨.方法 收集5例曾于外院诊断为EBV相关噬血细胞综合征、慢性活动性EBV感染的病例,回顾患儿的临床资料、实验室、血清学及骨髓MICM分型及随访结果,修正诊断为恶性淋巴瘤(白血病)及EBV+ NK/T细胞淋巴增生性疾病.对应用MICM分型在EBV+ NK/T细胞淋巴增生性疾病的诊断中的应用做初步总结.结果 5例中有3例明确诊断为淋巴造血系统恶性疾病,而不是停留在噬血细胞综合征的诊断.结论 EBV检测及MICM分型有助于EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病的诊断.对于EBV感染淋巴增生性疾病,骨髓MICM分型具有很重要的诊断意义. 相似文献
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目的探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例HMCSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9个月余,先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊。血生化检查示低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常、凝血功能异常,尿筛查示双羧酸尿。基因检测发现HMGCS2基因存在6号外显子c.1187+1GC和3号外显子c.648GT复合杂合突变,确诊为HMCSD。此突变未见报道。患儿经积极抗感染、纠正代谢性酸中毒、维持血糖稳定及补充左卡尼汀等治疗后好转。随访半年智力运动发育正常。结论 HMCSD临床表现多样,基因检测可明确诊断,早期识别、早期诊治有助于改善预后。 相似文献
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白塞病(Behcet disease,BD)是一种原因不明的、以全身血管炎为特征的自身免疫性疾病,可累及关节、全身血管、消化系统、中枢神经系统、肾脏等多个重要器官及系统。对成人的研究显示累及消化道的BD内镜表现多为单发或多发的圆形溃疡,非连续性,以回盲部多见。目前有关儿童BD内镜表现的报道尚少,但儿童消化道受累的病例并不少见,既往报道显示儿童期起病的消化道症状较成年人更明显[1],年龄越小的患儿消化道表现越多[2]。本研究通过分析儿童BD的临床表现、内镜及病理特点,旨在提高对该病的认识。 相似文献