胚胎停育患者绒毛组织染色体检测分析

目的 分析胚胎停育患者绒毛组织染色体检测结果。方法 选取胚胎停育患者的流产绒毛组织240例份，采用基因组拷贝数变异测序检测染色体。结果 240例份胚胎停育患者流产绒毛组织中，染色体异常181例份、染色体正常59例份。181例份染色体异常绒毛组织中，染色体数目异常97例份，其中常染色体三体76例份、性染色体单体18例份、三倍体3例份；结构异常120例份；部分标本同时出现染色体数目异常和结构异常。育龄（208例）和高龄（32例）胚胎停育患者流产绒毛组织中染色体异常分别为157例份、24例份。育龄者常染色体三体61例份、性染色体单体16例份、三倍体3例份，高龄者分别为15、2、0例份，两者常染色体三体例份数比较，P<0.05。胚胎停育1次、2次、3次、4次、≥5次患者（136、51、33、15、5例）流产绒毛组织染色体异常例份数分别为100、46、22、9、4例份，胚胎停育2次者分别与胚胎停育3次、4次者比较，P均<0.05。胚胎停育1次、2次、3次、4次、≥5次患者流产绒毛组织染色体数目异常例份数分别为58、26、11、2、0例份，胚胎停育1次者、2次者分别与胚胎停育4次者比较...     

1个 DYNC2H1基因变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型家系的遗传学分析

本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序,结果提示 DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲,前者为...     

2015-2017年眼科医院铜绿假单胞菌的分布与耐药性分析

〖HT5”H〗摘要 目的 观察分析眼科医院分离的铜绿假单胞菌的分布与耐药性,为临床诊治相关感染提供依据。方法 回顾性分析2015-2017年山东省两所医院分离的铜绿假单胞菌,分析其分布与耐药率情况。结果 2015-2017年眼部标本分离的铜绿假单胞菌共98株,占所有分离菌的1.9%,60%自角膜标本；铜绿假单胞菌对亚胺培南及阿米卡星的耐药率分别是1.4%和1.1%,对庆大霉素及妥布霉素的耐药率分别是7.4%和5.3%,对环丙沙星和左氧氟沙星的耐药率分别是13.7%和15.8%。结论 眼部分离的铜绿假单胞菌占比较少,对眼部常用的喹诺酮类及氨基糖苷类抗菌药物大多敏感。     

冬季,湿度关乎健康

冬季，您最关心的可能就是家里的温度够不够。可是，你也许会注意到，温度太高的房间呆起来并不舒服，这就是您平常不太关注的湿度太低的缘故。人体适宜的健康湿度为45%~65%RH，而冬季供暖期的室内湿度通常为15%RH。在这样干燥的环境下，人会有种种的不适。首先，在干燥的环境中，人的呼吸系统的抵抗力降低，容易引发或者加重呼吸系统的疾病。有研究结果表明：当空气湿度低于40%的时候，鼻部和肺部呼吸道黏膜上的纤毛运动减缓，灰尘、细菌等容易附着在黏膜上，刺激喉部引发咳嗽，也容易发生呼吸道的其他疾病。另外，空气湿度低的时候，流…     

孕妇孕期血小板抗体筛查的影响因素分析

目的研究孕妇孕期血小板抗体的阳性率,初步分析其相关影响因素。方法选取2017年3月~2019年7月进行产检的孕妇620例为研究对象,采用固相凝集法进行血小板抗体的筛查,分析孕妇孕期血小板抗体阳性率与输血史、生育史、ABO血型等因素之间的关系以及疾病分布特征。结果 620例孕妇中血小板抗体阳性55例,阳性率为8.87%;有输血史的孕妇血小板抗体阳性率(14.13%)高于无输血史的孕妇血小板抗体阳性率(6.65%),有生育史的孕妇血小板抗体阳性率(10.46%)高于无生育史的孕妇血小板抗体阳性率(3.52%),差异均具有统计学意义(P<0.05);ABO血型对孕妇孕期血小板抗体阳性率无影响(P>0.05);血小板抗体阳性的孕妇主要分布在前置胎盘、瘢痕子宫、胎盘植入、血小板减少症等疾病中。结论输血史、生育史、疾病类型对于孕妇血小板抗体阳性率均有一定的影响,孕妇进行血小板抗体的筛查对于预防和减少孕期流产以及新生儿同种免疫血小板减少性紫癜(NAITP)的发生具有重要意义。     

血小板参数和凝血四项在肝硬化患者中的应用价值

目的 探讨血小板参数和凝血四项在肝硬化患者中的应用价值。方法 选取214例肝硬化患者为观察组,同期214例健康体检者为对照组,比较两组肝功能、血小板参数和凝血四项指标,比较不同病因导致的肝硬化患者血小板参数和凝血四项的表达水平;绘制ROC曲线分析血小板参数和凝血四项以及联合检测对肝硬化的诊断价值。结果 (1)观察组ALT、AST、TBIL、DBIL、GGT指标高于对照组,TP、ALB低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。(2)观察组患者血小板参数PLT、PCT低于对照组,MPV、PDW高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。(3)观察组PT、APTT、TT高于对照组,FIB低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。(4)3组患者血小板参数和凝血指标比较,酒精性肝硬化组和自身免疫性肝硬化组MPV水平低于肝炎后肝硬化组,差异具有统计学意义(P<0.05)。其余指标比较,3组间均无统计学差异(P>0.05)。(5)ROC曲线分析提示,综合使用各指标的诊断准确性较单一指标有所提高,且具有较高的灵敏度及特异性。结论 肝硬化患者血小板参数和凝血...     

D-二聚体和肌钙蛋白I在急性心肌梗死与主动脉夹层早期鉴别中的应用

目的 探讨D-二聚体、肌钙蛋白I(cTnI)在急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)与主动脉夹层(aortic dissection,AD)早期鉴别中的诊断价值.方法 选取2019年1月至2020年12月来我院住院治疗的相关病例进行回顾性分析,比较2组患者一般资料、入院后首次D-二聚体及cTnI的检测水平;绘制ROC曲线分析D-二聚体、cTnI及二者联合检测对AMI与AD早期鉴别的诊断价值.结果(1)2组患者年龄、高血压、高血脂、糖尿病病史比较,差异具有统计学意义(P<0.05),男性比例比较,差异无统计学意义(P>0.05);(2)AD组患者血浆D-二聚体水平显著高于AMI组患者,AMI组患者血浆cTnI水平显著高于AD组患者,差异均具有统计学意义(P<0.05);(3)ROC曲线显示,D-二聚体鉴别诊断AMI和AD的AUC为0.955,95％CI在0.930～0.981之间,最佳界点值为1.40μg/mL,灵敏度、特异性为0.877、0.934;cTnI鉴别诊断AMI和AD的AUC为0.843,95％CI在0.801～0.885之间,最佳界点值为0.07ng/mL,灵敏度、特异性为0.886、0.705;D-二聚体联合cTnI鉴别诊断AMI和AD的AUC为0.982,95％CI在0.969～0.994之间,灵敏度、特异性为0.930、0.958,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 D-二聚体、cTnI联合检测对急性心肌梗死与主动脉夹层的早期鉴别有较高的诊断价值.     

口-面-指综合征一个家系的表型与遗传学分析

目的探讨1个口-面-指综合征Ⅰ型(OFD1)家系的临床表型及遗传学原因。方法选取2021年3月17日至河北省人民医院就诊的1个OFD1家系为研究对象。收集先证者临床资料对该家系的成员进行家系全外显子组测序(WES), 并通过Sanger测序进行验证。结果先证者表现为宽眼距、宽鼻根、鼻尖扁平, 分叶舌、舌赘生物, 左手小指呈弯曲状, 右手小指与无名指并指, 智力及语言发育落后。WES结果提示先证者及其女儿、妹妹和母亲均携带OFD1基因c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异, 家系中的其他成员未携带同样的变异。结论 c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异可能是导致该家系表型异常的原因, 上述发现丰富了OFD1基因的变异谱。