1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究

Dubin-Johnson综合征（DJS）是ABCC2基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以长期或间歇性结合胆红素升高为主要临床表现。该文报道1例DJS患儿的临床特征和ABCC2变异特点。患儿为9.5月龄男婴,因发现肝功能异常9个月就诊,主要临床表现为新生儿期起病的黄疸,多次血生化检查均显示血清总胆红素、结合胆红素、总胆汁酸明显升高,先后在多家医院诊治,病因不明,疗效不佳。体格检查：皮肤巩膜黄染,肝右肋下3 cm可及,质中,脾不大。遗传学分析显示患儿ABCC2基因存在c.3988-2A > T和c.3825C > G（p.Y1275X）两个致病性变异,分别来源于母亲和父亲,其中c.3988-2A > T为未报道的新剪接位点变异,从而确诊为DJS。给予熊去氧胆酸和苯巴比妥口服治疗半月,黄疸消退,生化指标改善,但远期预后有待随访观察。文献复习发现,DJS新生儿/婴儿患者主要临床表现为生后不久出现的胆汁淤积性黄疸,其ABCC2基因变异存在明显异质性。     

石河子大学医学院检验本科生实习及就业情况调查分析

为了解医学检验专业毕业生实习基地及就业情况,本文以问卷调查形式对石河子大学医学院医学检验专业72名应届本科毕业生进调查,根据调查结果分析新疆兵团检验专业毕业生就业的影响因素并探讨对策,希望为学校教学改革及加强学生实习基地管理、提升学生就业质量提供参考。     

北京市地方标准《卫生应急一次性防护用品使用规范》修订解读

目的 旨在使卫生应急人员充分理解并掌握《卫生应急一次性防护用品使用规范》（DB11/T 1291—2023）技术要点,最大限度减少职业暴露的发生。方法 从适用范围、防护分级、防护用品选择、附录等方面解读修订标准与原标准内容的差异和修订原因。结果 修订标准扩展了其适用范围;增加并细化不同等级防护用品的使用场景;新增一次性隔离衣、防护面罩、动力送风式空气呼吸器的使用要求,去掉长管空气呼吸器及相关要求、参考标准;新增防护用品使用注意事项;调整防护用品的穿脱顺序。结论 北京市地方标准《卫生应急一次性防护用品使用规范》的修订为卫生应急人员个体防护及传染病与职业暴露的防控提供参考。     

北京地区疾病预防控制机构专业人员岗位胜任力要素分析

了解北京地区疾病预防控制机构专业人员对相关岗位胜任力要素的认识及其影响因素,为明确公共卫生人才队伍的培养目标和重点内容提供参考依据.通过文献研究,专家咨询、职能分析等方法并参考Hay集团胜任力词典和麦克利兰胜任力词典,经课题组统一讨论建立岗位胜任力词典.设计《北京地区疾病预防控制机构专业人员胜任力要素调查表》,并采取分...     

五种根管预备器械预备效率及根尖碎屑推出量比较

目的 比较五种机用镍钛器械在根管预备期间碎屑由根尖推出的量及相应模式下完成根管预备所需的时间,从而为临床在根管预备期间选择合适的镍钛器械提供理论参考.方法 收集山西医科大学口腔医学院·口腔医院2021年收治的18～25岁女性的因正畸需要完整拔除、未经过治疗的下颌第一前磨牙100颗作为样本.将所有样本随机分为5组(Wav...     

红花查耳酮异构酶基因植物表达载体的构建及拟南芥转化

目的构建红花查耳酮异构酶(CHI)基因的植物表达载体并在拟南芥中进行超表达验证该基因的功能。方法将已经分离的红花CHI基因作为目的基因,在其两端引入Bam H I和Eco R I酶切位点,构建含有35S启动子的植物超表达载体p BASTA-CHI,通过Flora-dip法将其转化到拟南芥中,并对转基因拟南芥T2代植株进行PCR和总黄酮量检测。结果转基因拟南芥T2代植株的PCR检测,红花CHI基因已经初步整合到拟南芥基因组中,黄酮量检测表明,转红花CHI基因的拟南芥比野生型拟南芥中的黄酮量有所提高,最高提高到2.3倍。结论成功构建了含有红花CHI基因的植物表达载体,并在拟南芥中进行超表达,获得了转基因拟南芥T2植株。     

1999年至2016年卫生部临床检验中心血液细胞形态学室间质量评价考核内容分析

目的 通过分析卫生部临床检验中心血液细胞形态学室间质量评价(EQA)考核内容,总结EQA所涉及的细胞系统、形态类型及频次.方法 使用EXCEL表格对1999年至2016年卫生部临床检验中心51次血液细胞形态学EQA的506幅图片进行回顾分析,总结每次EQA所涉及的细胞形态类型及频次.结果1999年至2016年卫生部临床检验中心血液细胞形态学EQA涉及的506幅图片中, 380幅来源于外周血细胞,125幅来源于骨髓细胞,其比例为3:1,其余1幅来源于脑脊液细胞.51次EQA结果共涉及135种细胞形态,其中37.78%的细胞形态仅出现1次.血液细胞类型中出现频次最高的是单核细胞(28次),其次是异型淋巴细胞(25次).结论 各实验室必须有针对性地学习血液细胞形态学内容,熟练掌握细胞形态学特征,特别是一些血液涂片中的基础细胞,以提高诊断的准确率.     

早产儿视网膜病并文献复习

目的 探讨早产儿视网膜病发病机制、临床表现及治疗方法.方法 报道4例早产儿视网膜病,并进行文献复习.结果 4例患儿抗感染控制较好,白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞比率均基本在正常范围内,出现医源性贫血,短暂低血糖,低血钾,凝血功能障碍.4例患儿均为早产,低出生体重儿,早期均吸氧,给予肺表面活性物质,4例患儿孕周、体重接近,病程变化及治疗相似,生后4～6周间均进行早产儿视网膜筛查,成活.例1和例2为同卵双胎,无ROP,例3和例4为同卵双胎,最终发展成ROP.结论 随着早产儿、低出生体重儿成活率逐渐增高,早产儿视网膜病的发生率及严重程度也逐步上升.冷凝治疗或激光治疗是目前治疗ROP最为成熟、效果最好的方法,但不能对其进行早期干预.     

早产儿缺氧缺血性脑病的发病机制及诊断标准的探讨

新生儿缺氧缺血性脑损害,包括特征性的神经病理及病理生理过程,并在临床上出现一系列脑病的表现,其发病率为活产儿的3‰～6‰,成为危害我国儿童生活质量的重要疾病之一。早产儿发生率逐年提高,早产儿与足月儿发病机制及临床表现不同。目前国内新生儿缺氧缺血性脑病的诊断标准只适用于足月儿,因此探讨早产儿缺氧缺血性脑病的诊断标准也很关键。现从早产儿发病机制及诊断标准上进行综述。     

公众应急准备现状评价量表在北京市小学生人群中的适用性研究

目的在北京市小学生人群中对《公众应急准备现状评价量表》的信度效度进行检验。方法采用多阶段随机整群抽样的方法,在朝阳区、海淀区、大兴区、延庆区选取高年级小学生,使用《公众应急准备现状评价量表》进行问卷调查,使用一致性检验、因子分析等方法对量表信度、效度进行检验。结果有效调查2376人,男生1259人(52.99%),女生1117人(47.01%);量表一致性Cronbach'sα系数为0.79,Spearman-Brown系数为0.53,Gutt?man系数为0.53,按年龄、性别特征分层后,均达到问卷统计学的稳定性要求,去除条目后Cronbach'sα系数均无明显变化;因子分析结果显示量表由4个因子构成,累计方差贡献率解释为58.62%。结论量表可以应用于高年级小学生,但部分条目表述需要进行调整。