单倍体造血干细胞移植治疗儿童急性淋巴细胞白血病后并发获得性血友病1例并文献复习

获得性血友病(AH)是由抗凝血因子的自身抗体引起的一种罕见疾病。本文报道1例急性淋巴细胞白血病(T系,高危)患儿,经单倍体造血干细胞移植(父供女,HLA 5/10)治疗后并发获得性血友病,同时结合文献进行复习。该患儿出现凝血因子Ⅸ、Ⅺ和Ⅻ活性降低,及Ⅸ因子抑制物滴度升高,临床较少见,经及时诊断并给予甲泼尼龙联合环孢素免疫抑制治疗后,患儿症状好转出院并继续规律服用甲泼尼龙及环孢素。患儿出院4个月后症状再发,予甲泼尼龙加量联合环孢素免疫抑制治疗后,患儿病情好转。随访至2023年3月患儿症状无再发。     

中药保留灌肠治疗溃疡性直肠炎最佳灌肠液温度的优选研究

目的:优选中药保留灌肠治疗溃疡性直肠炎的最佳灌肠液温度。方法:采用自拟止血方保留灌肠,随机分为试验1组(40例),采用37~39℃灌肠液保留灌肠;试验2组(40例),采用40~41℃灌肠液保留灌肠。结果:试验1组和试验2组临床治愈率分别为87.5%和95.0%,差异有显著性(P0.05);在改善肛门坠胀感、频繁便意感、粘液脓血便等症状方面以及肛门指检和乙状结肠镜检疗效评价方面,试验2组均优于试验1组,差异有显著性(P0.05)。     

HIIT结合中强度有氧稳态训练改善慢性冠心病的心功能及预后效果

目的 分析高强度间歇训练(High Intensity Interval Training,HIIT)结合中强度有氧稳态训练对冠心病患者心功能及预后的影响.方法 将我院于2017年10月～2019年10月收治的冠心病患者90例,随机分为3组,即稳态训练组(30例,给予中强度有氧稳态训练)、联合组(30例,HIIT结合中...     

去冷沉淀血浆制备前后ADAMTS13质量变化

目的比较去冷沉淀血浆(CRP)制备前后血管性血友病因子裂解蛋白酶(ADAMTS13)的质量变化。方法运用荧光共振能量转移法(FRET)分别测定20人份新鲜冰冻血浆(FFP)和CRP中的ADAMTS13抗原含量和活性,并比较两者之间的差异。结果 FFP和CRP中ADAMTS13抗原含量分别为(744.59±104.75)ng/ml和(720.07±91.53)ng/ml,活性分别为(126.75±49.47)%和(131.62±50.03)%,(P>0.05)。结论 CRP可代替FFP用于血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的治疗,为补充我国现行成分血品种及其临床使用范畴提供了支持数据。     

LD-PCR检测FⅧ基因XbaⅠ位点多态性及其在血友病A携带者诊断中的应用

目的建立高特异性的针对凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22中XbaⅠ多态性位点的连锁分析法,以用于血友病A家系携带者的诊断。方法采用长距离PCR(LD-PCR)方法,特异性地扩增FⅧ基因内含子22中的XbaⅠ位点所在区域,用限制性内切酶XbaⅠ酶切,对5个血友病A家系作家系连锁分析,并对其中可提供多态性信息的家系作携带者诊断。结果家系1中确诊女性携带者1名及1名正常女性成员;家系2中确诊1名女性携带者;而家系3、家系4和家系5该位点无法提供多态性信息。结论基于LD-PCR的FⅧ基因XbaⅠ位点连锁分析方法具有较高的准确性和可靠性,这对临床上诊断血友病A携带者具有积极的意义。     

中国人获得性血友病A患者中一个FⅧ基因多态性位点的发现

目的 研究8例中国人获得性血友病A患者的FⅧ基因变异,尝试寻找与疾病相关的潜在基因位点.方法对患者进行表型检测,包括APTT﹑FⅧ：C和FⅧ抑制物浓度的测定;采用LD-PCR和多重PCR分别检测FⅧ基因内含子22倒位和内含子1倒位,采用PCR产物直接测序的方法对FⅧ基因进行序列分析,寻找突变和多态性位点.结果 8例患者均表现为APTT延长,FⅧ：C降低,并且能够检测出浓度不等的FⅧ抑制物.在FⅧ基因3＇UTR区域内发现c.8899 G/A（rs1050705）的多态性位点,其等位基因＂A＂的频率远高于另一等位基因＂G＂的频率.结论 c.8899 G/A（rs1050705）多态性位点的等位基因频率可能与获得性血友病A患者中FⅧ抑制物的形成存在一定的联系,这对进一步研究该疾病的分子发病机制具有重要意义.     

基于FⅧ探讨不同脱盐方式的效果及对其成分的影响

目的 基于人凝血因子Ⅷ(human coagulation factorⅧ,FⅧ)比较5种脱盐方法的脱盐效果及对FⅧ成分的影响,为蛋白脱盐方式提供参考。方法 分别用Sephadex G-25 Medium凝胶、Fractogel EMD BioSEC凝胶、超滤、室温透析和4℃透析5种方法对人FⅧ进行脱盐处理。通过Na⁺、柠檬酸根离子、甘氨酸去除率评估脱盐效果。通过脱盐前后FⅧ蛋白回收率、FⅧ活性(coagulation factorⅧactivity, FⅧ∶C)、VWF抗原(VWF antigen, VWF∶Ag)、VWF活性(VWF activity, VWF∶Ac)、VWF多聚体及SDS-PAGE分析,评估其对FⅧ成分的影响。结果 在脱盐效果方面：Na⁺在超滤脱盐时去除率最低,为(97.90±0.06)%,Fractogel EMD BioSEC凝胶脱盐去除率最高,为(99.82±0.07)%。除Sephadex G-25 Medium凝胶脱盐与Fractoge EMD BioSEC凝胶脱盐间Na⁺去除率无统计学意...     

婴幼儿多囊性脑软化磁共振诊断

目的：分析多囊性脑软化的MRI表现,以提高对此病的认识。方法：22例多囊性脑软化患儿（年龄7 d至17个月）纳入回顾性分析,全部完成颅脑MRI检查（SIEMENS ESSENZA 1.5 T MR机）,6例超过2次检查,分析其MRI特征和规律。结果：全脑型15例,半脑型3例,局部型4例。MRI见皮质及皮质下区脑软化,脑回结构可见,其中5例合并基底节区或背侧丘脑软化灶。所有病例脑白质容量减少,脑室扩张,胼胝体变薄。6例随访病例,初次检查急性脑水肿期4例、脑细胞坏死期2例,复查都处于脑软化形成期,即形成多囊性脑软化。4例脑缺氧缺血性脑病（HIE）患儿在出生后1周左右见弥散加权成像（DWI）高信号。DWI信号增高（4例）、短T1信号（3例）域,复查形成更明显脑软化。结论：多囊性脑软化的MRI表现有一定特征,皮质和皮质下区结构损伤,可提示诊断。HIE患者早期DWI高信号和短T1信号提示可能发展成更明显的脑软化。     

混合痔术后肛缘水肿的中药加温湿敷中医优化护理方案疗效评价

目的:针对肛肠科最常见的肛缘水肿的中医护理方案进行完善和优化,评价以"中药加温湿敷"为核心的优化方案的疗效及安全性。方法:采用多中心随机对照的研究方法,选择3家单位对符合纳入标准的150例病例,随机分为试验组74例与对照组76例。试验组采用中药加温湿敷的护理操作技术,对照组采用中药坐浴的护理操作技术。比较两组患者术后肛缘水肿痊愈时间、肛缘水肿情况评分、肛门疼痛VAS评分及术后排便情况。结果:试验组患者术后7天、14天肛缘水肿评分、1～7天术后VAS疼痛评分试验组均优于对照组(P0.05)。1～7天术后排便情况未见明显差异。结论:中药加温湿敷治疗中医优化护理方案,可有效减轻术后患者肛缘水肿程度,减轻术后肛门疼痛,是值得临床推广的临床优质护理方案。