3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征的诊断并文献复习

目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征(MEGDEL综合征)的临床诊断学特征。 方法回顾性分析济宁医学院附属医院神经内科收治的1例MEGDEL综合征患者临床资料，并复习文献。 结果男性患者，22岁，主要表现为精神发育迟缓、进行性肌张力障碍及一过性肝功能异常，尿液中3-甲基戊二酸(23.28 mmol/mol肌酐)和3-甲基戊烯二酸(145.71 mmol/mol肌酐)水平增高，对其进行基因检测首次发现SERAC1基因存在复合杂合突变，分别是c.1498G>A及c.1645_1646 insATC，经证实为MEGDEL综合征。 结论MEGDEL综合征主要损害中枢神经系统，表现为精神运动发育迟滞和进行性肌张力障碍；确诊依赖于基因检测，表现为SERAC1基因突变。     

网络课程背景下思维导图在神经病学教学中的应用研究

应用网络课程结合思维导图的方法对高校大学生进行神经病学的教学,实验组在期末成绩、出勤率、学习兴趣等方面优于对照组。网络课程结合思维导图有助于提高高校大学生的自主学习能力,加强对神经系统疾病的理解与认识,夯实神经病学基础知识,有利于提高神经病学的教学质量。