罕见病基因治疗的研究进展

罕见病因发病率低,治疗药物的市场需求低,导致其治疗药物的研发成本过高,相关治疗策略进展缓慢.近年来,随着分子生物学技术的发展和精准医疗概念的提出,基因治疗技术在遗传性罕见病的研究中取得了重大进展,其研究成果在罕见病的临床诊断、药物研发和治疗中发挥着重要作用,为彻底治愈疾病提供了可能.本文综述了基因治疗的主要原理、策略和在罕见病中的潜在应用,重点介绍了基因编辑技术在罕见病治疗中的优势,并总结了近年来基因治疗相关的临床试验,为基因治疗在罕见病精准医疗领域的研究和应用提供参考.     

药物基因组学的临床部署策略及流程

随着测序技术的飞速发展, 临床上积累了大量个体化用药案例, 相应的循证医学数据日益丰富, 促进了药物基因组学的快速发展, 然而只有在临床上进行规范合理的部署, 才能发挥其价值。药物基因组学的临床部署目前主要有被动执行和预先执行两种策略, 具体流程实施涉及电子病历整合、基因-药物对的选择、药物经济学评价、教育培训等多个方面。本文主要对药物基因组学的临床部署策略及实施流程进行综述, 并对其面临的挑战进行讨论, 以期为我国药物基因组学的临床部署提供指导。     

医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用

罕见病种类繁多、表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物。随着临床语义系统研究、二代测序、影像组学数据分析、多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深入,罕见病在数据共享、科学研究等方面的限制正在逐步被打破。整合和研究不同来源的罕见病相关共享数据,有利于更多致病位点的发现和孤儿药的开发,可促进罕见病的诊断和治疗。本文旨在介绍医学信息学技术在罕见病领域的研究进展及应用, 以期推动医学信息学在罕见病诊疗方面的发展。