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目的对1例多发性内分泌腺瘤病I型(MEN1)患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料,抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA,对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经MEN1基因突变检测证实,先证者存在内含子5剪切位点的突变(IVS7+2 T→G)。(2)先证者无临床表现的儿子也携带此突变,在基因诊断7个月后出现了明显的临床表现,术后病理证实为胰岛β细胞瘤和左肾上腺腺瘤。结论临床医师应常规对所有MEN1患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查,并严格随访,从而改善疾病的预后。 相似文献
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作者观察2000年~2005年于本院内分泌科门诊及住院的30例放射性131I治疗后出现的甲减患者应用左旋甲状腺素治疗前后血脂、心肌酶谱的变化,并分析其相关性。1对象与方法1.1对象2000年~2005年于本院内分泌科门诊及住院的30例甲减患者,(均原为甲亢患者,曾行放射性131I治疗),男12例, 相似文献
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