分子诊断在甲状腺结节诊断中的应用和进展

近年来,甲状腺癌的发病率明显增加,已成为发病率增加速度最快的恶性肿瘤之一,在女性恶性肿瘤中排名第4[1]。甲状腺癌有4种病理类型:甲状腺乳头状癌(PTC)、甲状腺滤泡癌(二者合称分化型甲状腺癌)、甲状腺髓样癌以及甲状腺未分化癌,其中PTC最常见。PTC的总体病死率较其他恶性肿瘤低,预后较好,但部分患者接受了手术和放射性碘治疗后仍出现复发和转移。虽然超声、细针穿刺细胞学(FNAC)诊断等检查手段使大部分甲状腺结节得到明确诊断,但仍有部分患者存在漏诊或过度治疗的情况。     

甲状腺细针穿刺残留物标本BRAF V600E突变检测联合细胞学诊断在甲状腺乳头状癌中的诊断价值

目的 探讨使用甲状腺细针穿刺(FNA)残留物标本检测BRAF V600E突变的可行性及其联合细胞学诊断在甲状腺乳头状癌中的诊断价值.方法 回顾性收集2017年3月至2018年12月的1674例进行甲状腺FNA、具有完整细胞学诊断及FNA残留物标本BRAF V600E突变检测结果的患者信息,其中876例患者进行了手术切除且有组织病理诊断结果.同时对128例手术患者的配对术后切除组织进行BRAF V600E突变检测.结果 所有术后甲状腺乳头状癌患者的BRAF V600E突变率为86.6％(733/846).FNA残留物的BRAF V600E突变检测结果与配对术后切除组织的BRAF V600E突变检测结果一致性极好(Kappa=0.890,P<0.001).BRAF V600E突变和细胞学诊断联合检测可将灵敏度由单独细胞学诊断的83.5％提高到97.2％,准确度由83.7％提高到96.5％.结论 甲状腺FNA残留物标本BRAF V600E突变检测联合细胞学诊断可提高甲状腺乳头状癌诊断的灵敏度和准确度.