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目的分析总结4个来自河南地区不同家系但具有相同突变的伴有皮质下梗死和白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的影像学表现及临床特征,调查家系成员的发病情况。方法回顾性分析4个CADASIL家系先证者的影像学特征和临床特征,调查4个家系中其他成员的发病情况,对患者行Notch3基因3、4、11、18号外显子突变检测,并进行分析。结果4例先证者均以单侧肢体无力为始发症状,其中2例有高血压病史,1例合并糖尿病,1例身体健康;1例有高血压病患者影像学提示丘脑出血,患者无相关主诉;基因检测发现4例先证者及部分家系成员存在p.R607C突变位点。结论存在p.R607C突变位点的4例CADASIL患者临床上首发症状相似,但不同家系成员间存在个体化差异;高血压、糖尿病等脑血管病危险因素可存在于CADASIL患者。 相似文献
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夏明荣 《华西口腔医学杂志》1990,(3)
利用斜方肌肌皮瓣治疗烧伤后颏胸粘连畸形,查阅国内资料未见正式报道,现将笔者1987年收治的一例报告如下。患儿戴某某,女,11岁,学生。一年前患儿不慎烧伤胸、颈和右部份面部。现遗留大面积瘢痕,致颏胸粘连,下唇外翻,头颈活动受限。检查:一般情况尚可,系统检查未见异常。颌面外科情况:颜面两侧不对称,右耳廓仅残留根部,耳周见环形条索状瘢痕,经耳下、 相似文献
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骨软骨瘤(osteochondroma)又名骨软骨外生骨瘤,是骨良性肿瘤中最多见的肿瘤,好发于四肢长骨,也可发生在骼骨、肩胛骨等处,发生在上下颌骨者较罕见,而发生在颧骨处的骨软骨瘤国内外文献未见报道,现将我们收治的一例颧骨骨软骨瘤报告如下。 相似文献
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目的分析肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)患者的临床资料,提高临床对该病的认识。方法收集2016-01—2018-01郑州大学人民医院神经内科确诊的HOD患者4例,结合文献对其临床资料进行回顾分析。结果本组患者男1例,女3例,平均年龄46.3岁(25~68岁);原发病变中桥脑出血3例,中脑梗死1例。临床症状包括言语含糊3例,震颤及不自主运动3例,不能独自站立和行走2例,头晕1例,视物不清1例,强哭1例,四肢软瘫1例,眼震1例,软腭阵挛1例,平均晚于原发病2.5个月(0.9~4个月)出现。影像学特点主要为MRI呈现下橄榄核体积增大和长T_2信号。缓解症状药物作用有限,长期预后较差。结论齿状核-红核-下橄榄核环路(dentato-rubro-olivary pathway,DROP)病变时要警惕HOD的发生,诊断HOD主要依赖于MRI,腭肌阵挛有提示意义。 相似文献
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目的总结可逆性胼胝体压部病变综合征的临床表现和影像学特点,探讨其病因和发病机制。方法回顾分析4例可逆性胼胝体压部病变综合征患者的临床表现、影像学特点和病因。结果4例患者中2例(例1和例2)有颅脑创伤史,1例(例3)于饮酒后出现发作性双眼视物模糊,1例(例4)于感冒后出现头痛、晕厥,伴间断性视物模糊和慢性肾功能衰竭;MRI表现为胼胝体压部孤立性圆形或类圆形、边界清晰的病变,呈T_1WI等或稍低信号,T_2WI、扩散加权成像和FLAIR成像高信号,表观扩散系数低信号,无明显水肿和占位效应,1例(例2)除胼胝体压部病变外,磁敏感加权成像可见额叶出血。均经对因和对症支持治疗后症状完全缓解,病程8~15 d。复查MRI,3例胼胝体异常信号消失,1例(例2)病变信号范围和强度较前明显好转,均未遗留神经功能障碍。结论可逆性胼胝体压部病变综合征是一种临床影像学综合征,病因多样,癫及其相关疾病是最常见病因,颅脑创伤也可以引起可逆性胼胝体压部病变综合征,临床表现无特异性,经对因治疗后预后良好。 相似文献
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目的 探究基于循证医学下的心理护理对碘对比剂外渗患者情绪和腕功能的干预效果。方法 选取我院2019年1月~2021年2月期间收治的103例桡静脉穿刺碘对比剂外渗后合并焦虑抑郁患者进行研究,采用随机数字表法分组,对照组51例予常规护理管理,观察组52例予基于循证医学下的心理护理,对比两组患者应对方式、干预效果、腕部功能、不良心理状态。结果 干预后,观察组面对评分、48h治愈率高于对照组,回避、屈服评分、Gartland-weirey腕部功能评分、焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)评分、视觉模拟评分(VAS)、外渗重度程度患者人数少于对照组(P<0.05)。结论 基于循证医学下的心理护理可以有效改善桡静脉穿刺碘对比剂外渗后合并焦虑抑郁患者的焦虑、抑郁状态,进而促进腕关节功能恢复,提高临床干预效果。 相似文献
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目的报道一腓骨肌萎缩症(peroneal muscular atrophy)家系的临床表现、影像学特征、基因特点和遗传方式,并结合文献进行复习。方法分析一腓骨肌萎缩症家系中患有糖尿病的先证者以进行性对称性远端肌无力和肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、远端感觉减退为临床表现,行电生理、基因检测等检查,并对其家属行多重链接探针扩增技术(MLPA)检测周围神经髓鞘蛋白22(peripheral nervemyelinprotein 22,PMP22)基因外显子缺失/重复变异情况。结果本家系先证者为中年男性,肌电图提示四肢多发性周围神经病,脱髓鞘继发轴索损害。患者有家族史,基因检测先证者、先证者女儿、先证者哥哥PMP22基因外显子及附近区域存在大片段重复。结论腓骨肌萎缩症临床表现典型,有特征性电生理,PMP22基因外显子大片段重复是确诊金标准,合并糖尿病会加重腓骨肌萎缩症的周围神经损害。 相似文献
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目的:观察天智颗粒治疗轻中度血管性痴呆肝阳上亢证的疗效与安全性.方法:纳入全国28个中心诊断的轻中度血管性痴呆肝阳上亢证患者965例,给予天智颗粒5 g/次,3次/天,治疗前、治疗后4周、12周、24周进行简易状态量表(MMSE)、肝阳上亢证量表(GYSK)、临床医师访谈时对病情变化的印象补充量表(CIBIC-plus... 相似文献
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目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的NOTCH3基因突变和临床特征.方法 回顾性分析中国河南4个CADASIL先证者的临床和发病特征,并调查其家系中其他成员的发病情况,对患者和部分家系成员进行NOTCH3基因第3、4、11、18号外显子突变检测和结果分析.结果 基因测序显示,4个家系共6例患者和1例突变携带者存在NOTCH3基因第11号外显子R607C突变,均符合CADASIL临床特征.3例患者伴有血管危险因素.临床出现卒中者均伴有单侧肢体无力,有完整头颅MRI资料的5例患者均存在丘脑梗死.结论 在4个存在R607C突变的CADASIL家系中,6例CADASIL患者的临床特征相似,但不同家系成员之间存在个体化差异;影像学检查在CADASIL的诊断中具有重要作用;高血压、糖尿病等血管危险因素可存在于CADASIL患者. 相似文献