家族性噬血细胞综合征临床特征及基因突变分析

目的 对4例家族性噬血细胞综合征患儿进行临床表型分析和基因变异检测,明确其分子病因。方法 选取2018至2021年到昆明市儿童医院检验科采血的患儿进行病史采集,体格检查,血常规,血生化,腹部彩超,骨髓细胞学形态等检查确诊为家族性噬血细胞综合征的4例患儿,获取外周血DNA对患儿进行高通量测序,并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证。结果 4例患儿均因高热就诊,完善临床检查,患儿血相异常,血细胞减少（2系以上细胞受累）,肝/脾大,纤维蛋白原下降,血清铁蛋白、血清甘油三酯升高,骨髓发现噬血细胞现象,未见恶性肿瘤细胞。对4例患儿进行基因检测,其中,3例患儿PRF1(NM＿001083116.2)基因c.1349C>T(p.T450M)纯合突变,1例患儿UNC13D(NM＿199242.2)基因c.3134C>T/c.754-8C>T(p.T1045M/p)复合杂合突变。两个基因的错义突变位点在多个同源物种间高度保守,本次检测出一个新的内含子变异。综合临床表现及基因检测结果,3例患儿诊断为家族性噬血性淋巴组织细胞增生症2型（OMIM:603553）,1例患儿诊断为家族...     

非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关的遗传性血小板减少症一例

患儿男,14岁,多年来易出现鼻出血,查体:肝、脾、淋巴结、心、肺等检查未见明显异常,当地血常规检查提示血小板减少,其血小板计数波动在(20～40)×109/L,曾注射丙种球蛋白封闭抗体治疗,症状未见改善;后续使用过泼尼松、免疫抑制剂等,症状也未见改善.于2018年7月到本院就诊,临床医生就此症状及相关治疗史,建议复查血...     

骨髓细胞学检查诊断幼儿内脏利什曼病1例

正患儿,女, 2岁,汉族,贵州威宁县人。2017年7月2日无明显诱因出现反复发热,体温最高39～40℃,发现左侧小腿外侧包块半月,于六盘水市某医院住院治疗11 d。血常规检查结果:白细胞3.05×10~9/L、血红蛋白54 g/L、血小板35×10~9/L。给予"美罗培南、万古霉素、哌拉西林他唑巴坦、丙种球蛋白、甲强龙、头孢哌酮舒巴坦、泰能及输     

11例X连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床分析

目的 分析云南地区X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase,BTK)基因的突变情况。方法 回顾性分析2018年1月至2022年6月昆明市儿童医院经基因检测确诊的11例XLA患儿的临床资料,采用Sanger测序方法 分析BTK基因的突变情况。结果 11例患儿均为男性,发病年龄0.25～6.00岁,中位年龄1.50岁;基因诊断确诊年龄0.33～12.00岁,中位年龄4.17岁。临床表现以呼吸道感染为主,大部分患儿感染较重,其次为生长发育迟缓。患儿免疫球蛋白水平均较低,外周血CD19⁺B淋巴细胞百分比几乎缺如。基因检测结果 显示剪接突变4例,错义突变3例,无义突变2例,缺失突变2例。其中发现1例新发突变,突变位点为c.1908+1G>C。结论 对婴幼儿时期发生严重感染及生长缓慢的男童,应尽早行基因检测明确诊断。     

小儿急性髓系白血病M2a成熟粒细胞浆中出现柴捆状奥氏小体1例报告

正Auer小体又称奥氏小体,其出现在形态学上标志着该细胞是起源于白血病细胞克隆~([1]),在急性髓系白血病(AML)中具有高度特异性,是AML一个具有诊断意义的形态学特征~([2])。奥氏小体常见于原始阶段细胞中,在成熟阶段出现奥氏小体是比较少见的。柴捆细胞的出现往往提示急性早幼粒细胞白血病(APL)~([3]),而在AML(非APL)中发现成熟粒细胞浆中出现柴捆状奥氏小体的病例十分少见,现结合相关文献复习以提高对其的认识。     

初发与复发急性B淋巴细胞白血病患儿单核细胞microRNA表达谱分析*

目的 筛选初发和复发急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿血液中单核细胞差异表达的microRNA。方法 分离初发和复发B-ALL患儿及正常儿童单核细胞，提取核酸行HiSeq测序。筛选差异表达的microRNA并预测与之相关的候选靶基因和信号通路。结果 初发组/复发组共检出差异表达的microRNA 20个，10个上调，10个下调。其中差异最显著的是has-miR-30a-3p，has-miR-30a-5p，has-miR-30c-2-3p，has-miR-139-5p，has-miR-99b-5p。富集到的候选靶基因功能主要集中在细胞成分和蛋白结合方面，即细胞质、细胞内组分、蛋白结合、细胞内、细胞质部分。结论 复发是儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）治疗难题，从microRNA水平研究儿童ALL在初发和复发之间的差异。为ALL的病理机制研究提供数据基础，为诊断、治疗 和预后寻找新的靶点。