不孕不育及自然流产患者染色体多态性分析

目的:分析遗传咨询门诊中不孕不育及自然流产患者染色体多态性的情况。方法:对817例不孕不育及有自然流产史患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时行C显带或N显带后染色体核型分析。结果:817例就诊者中,检出染色体多态85例,阳性率为10.40%,其中不孕不育患者381例,检出染色体多态38例,多态检出率10.00%;自然流产史436例,检出多态47例,多态检出率10.78%。涉及的染色体包括D/G组随体增加、1号及16号次缢痕、9号倒位、Y染色体长度异染质区变化。结论:染色体多态性与不孕不育和自然流产有一定的相关性。     

惠州地区299例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的重要性,防止染色体病缺陷患儿的出生,提高我市出生人口素质。方法2012年6月-2013年4月在我院产前诊断中心遗传咨询符合介入性产前诊断条件的孕16—24周301例孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水15—20ml进行培养,通过制片、显带、进行染色体核型分析。结果301例羊水培养成功299例,成功率为99．34％,检出数目及结构异常11例,阳性率为3．65％。其中,21-三体7例,18-三体2例,罗伯逊易位1例,5号短臂缺失1例,其它多态性13例。结论产前诊断是优生工作的重要组成部分,对有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺行羊水细胞培养及核型分析,可有效防止染色体病患儿的出生,羊水细胞培养染色体核型分析在目前仍然是产前诊断中安全、可靠的方法。     

惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷筛查结果分析

目的:了解惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法:对惠州市2004年度新生儿筛查资料及惠州市各区人口出生情况进行回顾性分析。结果:CH的发病率是4/3157,G6PD缺陷的发病率是415/12629,PKU的检出率是1/12629;惠州市的新生儿总筛查率是27.60%。结论:新生儿筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

探讨绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用价值

目的探究产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中绒毛细胞长期培养法的应用效果,另分析产前诊断及早孕和早中孕期自然流产时期绒毛细胞长期培养法的检测结果差异。方法共计抽取1058例患者参与本次研究,其中使用B超引导进行产前诊断的患者236例,早孕和早中孕期自然流产患者822例,患者均于2015年12月-2019年11月入我院进行检查治疗,分组对比患者检测结果。结果绒毛细胞长期培养在产前诊断中绒毛培养的成功率与早孕和早中孕期自然流产中的成功率相比较高,早孕和早中孕期自然流产绒毛染色体异常率与产前检查相比明显较高,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者绒毛细胞长期培养法的培养时间分组对比无明显差异,无统计学意义(P>0.05)。结论绒毛细胞长期培养在临床中的应用可以作为产前诊断以及流产诊断的标志,临床诊断中需要确保检验标本的新鲜度以及无菌性,严格按照要求进行绒毛细胞培养,为临床诊断及治疗提供基础。     

惠州地区新生儿疾病筛查二周年情况报告

目的了解惠州地区新生儿疾病筛查的筛查率,了解筛查病种的发病率.方法统计惠州地区三区三县近二年来的人口出生数及筛查婴儿数;对三区三县部分医院出生72h且喂奶6次以上的婴儿采集外周血滤纸标本,用荧光分析法分别做G-6-PD缺乏症,先天性甲状腺功能低下症,苯丙酮尿症的筛查.结果惠州地区近二年来新生儿疾病筛查的筛查率为38%;G-6-PD缺乏的发病率为5.33%;CH的发病率为1/2811;PKU的发病率为1/12651.结论新生儿疾病筛查能够早期发现患儿,使得患儿得以及时治疗,从而减少残疾儿的发生.是提高人中素质的重要措施.