先天性甲低患儿相关基因突变及胰岛素样生长因子结合蛋白表达的研究

为了解先天性甲状腺功能衰退症患儿相关基因突变以及胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP-3)表达水平,选取100例先天性甲状腺功能衰退症患儿为观察对象,并选取同期67例正常儿童作为对照。结果发现,与正常儿童比较,先天性甲状腺功能衰退症患儿IGFBP-3水平明显著降低,另有10例双氧化酶2(DUOX2)基因的第28外显子基因存在突变,另有30例第17外显子基因突变。表明先天性甲状腺功能衰退症患儿存在DUOX2基因突变和IGFBP-3水降低。     

低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术在其中的应用价值

目的分析低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术的临床应用价值。方法选取我院2012年8月-2014年6月收治的失低出生体质量儿患者110例为研究对象,采集患儿的血液制作成干血滤纸片标本,对串联质谱检测技术衍生化处理后的标本行酰基肉碱以及氨基酸水平检测。结果该研究中有23例患者在初步筛查时存在异常情况,其中有8例患者为氨基酸水平异常,12例患者为酰基肉碱水平异常,3例患者为酰基肉碱以及氨基酸水平共同异常。结论低出生体质量儿一旦出现代谢异常的情况,酰基肉碱以及氨基酸水平就会偏高,串联质谱检测能在初步筛查时,就发现上述两项水平的异常,为患者的治疗提供更多的参考依据,改善其预后效果。     

CD64指数与C反应蛋白在新生儿细菌感染性疾病中的临床诊断价值

目的探讨联合检测中性粒细胞CD64指数和C反应蛋白(CRP)水平在新生儿细菌感染性疾病中的诊断价值。方法选取北京大学深圳医院新生儿科2015年1~12月收治的139例新生儿进行回顾性分析,分为细菌感染组72例和病毒感染组67例,并选取健康新生儿50例作为健康对照组,对3组间CD64指数、CRP水平及其阳性率进行比较分析,并对CD64指数和CRP诊断细菌感染的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值进行分析。结果细菌感染组CD64指数和CRP水平与病毒感染组和健康对照组比较,差异有统计学意义(P0.05),细菌感染组治疗后CD64指数和CRP水平均明显下降,差异有统计学意义(P0.05)。CD64指数诊断细菌感染的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为91.7%、92.5%、93.0%、91.2%,明显高于CRP,差异有统计学意义(P0.05)。CD64指数与CRP呈正相关(r=0.781,P0.01)。结论联合检测CD64指数和CRP水平,有助于新生儿细菌感染的早期诊断、鉴别诊断及对抗感染疗效的考核,且CD64指数的诊断效率明显优于CRP。     

降钙素原与淀粉样蛋白A检测在学龄前儿童早期细菌感染中的诊断价值

目的探讨血清降钙素原(PCT)与淀粉样蛋白A(SAA)检测在学龄前儿童细菌感染性疾病早期诊断及疗效评价中的应用价值,以提高临床对早期细菌感染的诊断水平。方法选取2015年1~12月北京大学深圳医院儿科感染性疾病患儿120例,分为细菌感染组(60例)和病毒感染组(60例),同时选取50例健康体检儿童作为健康对照组。将各组研究对象的血清PCT、SAA水平进行观察和比较,采用SPSS19.0软件进行统计分析。结果细菌感染组与病毒感染组、健康对照组比较PCT和SAA水平明显升高(P0.05),经有效抗菌药物治疗后PCT和SAA水平均明显降低(P0.05);细菌感染组PCT和SAA的阳性率分别为91.7%和95.0%,明显高于病毒感染组和健康对照组(P0.05),PCT诊断细菌感染的敏感度低于SAA,但特异度、阳性预测值、阴性预测值均高于SAA,相关性分析显示,细菌感染组PCT和SAA水平呈正相关(r=0.782,P0.01)。结论 PCT和SAA检测有助于学龄前儿童细菌感染的早期诊断、判断病情,并指导合理用药,其中PCT诊断细菌感染的效率要优于SAA。     

CCL18在慢性阻塞性肺疾病急性加重期的表达及临床意义

目的探讨CCL18在慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期的表达及临床意义。方法分析86例COPD患者的临床资料,分为观察组(急性加重期)41例及对照组(缓解期)45例。比较2组患者外周血细胞因子水平的变化。结果观察组患者外周血CRP、TNF-α及CCL18水平均显著高于对照组(P0.05)。以1.70 ng/m L为截点值,CCL18诊断COPD急性加重的敏感性为97.56%,特异性为91.11%。以观察组患者外周血CCL18水平中位数2.27 ng/m L为界限,将观察组分为低水平组及高水平组。高水平组患者CPIS及Borg评分均显著高于低水平组(P0.05),且观察组患者CCL18水平与CPIS及Borg评分均呈显著正相关(P0.05)。结论 COPD急性加重期患者外周血CCL18水平显著升高,且与患者临床症状显著相关。     

高敏肌钙蛋白T和普通肌钙蛋白I在急性心肌梗死早期诊断中的临床应用价值

目的通过对高敏肌钙蛋白T(hs-cTnT)和普通肌钙蛋白I(cTnI)的检测,探讨hs-cTnT、cTnI在急性心肌梗死(AMI)早期诊断中的应用价值。方法选取2015年10月至2016年3月北京大学深圳医院心血管内科已确诊AMI患者100例作为观察组(AMI组),同时选取100例健康体检成年人作为对照组,采用化学发光免疫法检测hs-cTnT和cTnI水平,并比较AMI组hs-cTnT和cTnI对AMI早期诊断的阳性率、敏感度和特异度。结果 AMI组hs-cTnT水平为(4.89±1.83)ng/mL高于健康人群第99百分位值的0.014ng/mL,cTnI水平为(28.82±12.32)ng/mL高于健康人群正常参考值上限0.4ng/mL,两者水平均明显高于对照组(P0.05),hs-cTnT的阳性率和敏感度均为92.0%,明显高于cTnI的79.0%(均P0.05),cTnI的特异度为96.0%显著高于hs-cTnT的76.0%(P0.05)。结论 hs-cTnT的阳性率和敏感性高,cTnI的特异性高,两者联合检测对于AMI的早期诊断具有重要意义。