77例染色体核型异常分布情况分析

目的通过产前诊断分析胎儿染色体核型,了解异常染色体核型情况。方法符合产前诊断指征的孕妇共1657例,孕16~24周的抽取羊水,孕24周后的抽取脐带血,进行细胞培养及染色体核型分析。结果 1590例羊水细胞培养和67例脐带血细胞培养,共检出异常核型77例,染色体异常检出率为4.65%。其中采集羊水1590例,染色体异常数为67例,异常率4.21%;采集脐带血67例,染色体异常数为10例,异常率14.9%。77例异常染色体核型中有38例的21-三体、11例18-三体、3例易位、6例45,X、12例倒位、2例47,XXY、2例47,XXX、2例缺失、1例Mar。结论高危孕妇进行产前诊断,可检出异常染色体核型,是安全有效的产前检测手段。     

特发性血小板减少性紫癜患者细胞免疫功能变化及临床意义

目的观察特发性血小板减少性紫癜(ITP)患者细胞免疫功能的变化,探讨T、B淋巴细胞及自然杀伤细胞(NK细胞)在ITP发病机制中的作用。方法应用流式细胞仪检测30例ITP患者及30例对照组外周血中T淋巴细胞亚群、B淋巴细胞及NK细胞的百分率。结果 ITP患者CD3+比对照组明显减低(P<0.05);CD19+、CD3-CD16+CD56+与对照组相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论免疫功能的变化可能参与ITP的发病机制。     

尿微量清蛋白与空腹血糖在糖尿病肾病检测中的意义

目的探讨2型糖尿病患者空腹血糖及尿微量清蛋白在糖尿病肾病进展中的关系。方法采用葡萄糖氧化酶法检测2型糖尿病患者以及对照者空腹血糖,免疫散射比浊法检测尿微量清蛋白(mAlb)。结果与实验对照组相比,各mAlb组的空腹血糖明显升高,差异有统计学意义(P0.01),与mAlb30mg/L组相比,mAlb在30～150mg/L组的空腹血糖升高明显,差异有统计学意义(P0.01)。结论尿mAlb对糖尿病肾损伤的早期诊断有非常重要的临床参考价值,可结合空腹血糖作为糖尿病肾病早期诊断指标。     

联合应用多种方法检测一例新发的46, X,der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.222)胎儿染色体异常

目的联合应用多种方法对一例无创产前检测提示性染色体数目增多的胎儿进行产前诊断和遗传学分析。探讨各检测方法在诊断Xp/Yq不平衡易位中的应用情况。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行检测, 并对其父母进行外周血染色体核型分析, 同时应用多重定性PCR和实时荧光PCR检测Yq的AZF a/b/c区域6个不同的序列标签位点, 对核型结果进一步验证。结果胎儿核型结果为46, X, der(X)t(X;Y)(p22.31;q11.222);CMA结果提示Xp22.33p22.31存在约7.9 Mb的缺失, 同时又存在43.27 Mb的Yq11.222q12片段;PCR法提示存在AZFb/c区;其父母核型未见异常。结论多种方法联合应用在检测Xp/Yq不平衡易位中确定衍生染色体的来源和性质有着重要的意义。     

高渗状态引起平均血小板体积假性增高探讨

目的探讨高渗状态是否引起平均血小板体积(MPV)假性增高。方法选择不同血糖浓度糖尿病患者及不同尿素氮浓度的肾功能不全患者血常规标本,在雅培CD-3700全自动血细胞分析仪上测定MPV,并与健康对照组进行t检验对照。结果血糖浓度在6～7 mmol/L组MPV与健康对照组比较,差异无统计学意义(P0.05);血糖浓度大于7 mmol/L的各实验组MPV与健康对照组比较,差异有统计学意义(P0.01);不同尿素氮浓度各组的MPV与健康对照组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论高血糖状态能引起MPV假性增高,而高尿素氮因引起骨髓抑制而不致MPV假性增高。     

新生儿B群链球菌化脓性脑膜炎并脑室炎1例

B 群链球菌（group B streptococci ,GBS）感染是发达国家围产儿死亡的主要病因,在发展中国家, GBS 的感染也呈上升趋势。新生儿GBS 感染往往病情重、并发症多。我国新生儿GBS 的感染率较低,并发脑膜炎、脑室炎的病例少见。笔者于2012年4月16日收治1例新生儿GBS 感染致化脓性脑膜炎,并发脑室炎、脑积水的病例,因病情危重、治疗较复杂,现结合相关文献报道如下。     

应用不同模型分析X染色体失活机制

X染色体失活（XCI）假说的提出,引起了很多研究学者对XCI机制的不断探索,特别是X失活中心（XIC）的深入研究,不同的学者提出了不同的X染色体失活模型来对实验数据进行解释。目前主要的模型有：阻断因子模型,双因子模型,传感选择模型,随机模型和反馈模型。这些模型的提出,使得X染色体失活机制不断得到完善,相信随着研究的深入,X染色体失活机制必将得到揭示。     

染色体微阵列分析技术分析胎儿染色体微缺失和微重复二例

目的探讨利用染色体微阵列分析技术在诊断胎儿染色体微缺失和微重复中的应用价值,为产前遗传咨询提供更多信息。方法首先利用超声检查胎儿的发育情况,同时进行无创产前筛查,最后抽取脐带血细胞行染色体分析和染色体微阵列分析。结果胎儿1超声检查发现心脏畸形,脐带血染色体核型分析结果是45,XN,psu dic(5;13)(p13;p11.2),inv(9)(p11q13)[49]/46,XN,del(5)(p13),inv(9)(p11q13)[78],染色体微阵列分析结果是arr[hg19]5p15.33p13.2(113,576-35,764,608)x1;胎儿2超声检查发现胎儿发育异常,无创产前筛查提示9号染色体偏多,脐带血染色体核型分析结果是47,XN,?+psu idic(9)(q21)[43]/46,XN[57],染色体微阵列分析结果是arr[hg19]9p24.3p13.1(326,183-38,772,005)x3。结论染色体微阵列分析技术是产前超声检查发现胎儿结构异常者有效的遗传学诊断方法,可以提高产前诊断的检出率,为遗传咨询提供更多的信息。     

胶乳凝集透射终点法测定糖化血红蛋白及临床意义

糖尿病是一组病因和发病机制尚未完全阐明的内分泌代谢性疾病 ,糖化血红蛋白 (Hb A1 c)可作为反映 2～ 3个月内糖尿病患者的血糖控制的平均水平的指标 [1 ] 。本文采用胶乳凝集透射终点法 ,对 71例糖尿病患者及 6 0例非糖尿病正常人进行Hb A1 c的测定 ,同时测定糖尿病患者的空腹血糖 (GL U)值 ,现报告如下。1　材料与方法1.1　仪器与试剂 :日立 7170全自动生化分析仪。Hb A1 c胶乳凝集法测定试剂由卫生部临床诊断试剂实验中心提供 ,批号为2 0 0 2 0 30 1。试剂 甘氨酸缓冲悬浮胶乳 ;试剂 冻干抗人Hb A1 c鼠单克隆抗体和羊抗鼠 Ig G…     

慢性乙型肝炎患者外周血T、B淋巴细胞变化与其HBV-DNA的水平相关性探讨

目的 观察慢性乙肝病毒(HBV)感染者免疫功能的变化,探讨病毒复制程度与免疫功能的关系.方法 应用流式细胞仪检测91例慢性乙肝病毒感染者,31例正常对照外周血T淋巴细胞亚群及B淋巴细胞百分率;用荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)检测HBV感染者HBV-DNA病毒拷贝数,根据HBV感染者血清中HBV-DNA病毒拷贝数,将它们分为DNA阴性组(<103IU/ml)、低拷贝组(10-105IU/ml)、高拷贝组(>106IU/ml).结果 低拷贝组、高拷贝组的CD3+、CD3+CD4+、CD4+/CD8+比值比对照组明显减低;DNA阴性组、低拷贝组、高拷贝组的CD19+比对照组明显增高;低拷贝组、高拷贝组的CD3+cD4+、CD4+/CD8+比值比DNA阴性组明显减低.而CD3+CD8+、CD3+、CD19+在低、高拷贝组及DNA阴性组之间没有明显差异存在(P>0.05).结论 HBV感染可导致感染者免疫功能的改变,随着HBV-DNA复制增加,慢性HBV感染者淋巴细胞免疫功能紊乱加重.