肌肉活检未见显著异常的MELAS综合征：3例病理病例分析

目的：探讨肌肉活检未见显著线粒体异常病理改变的MELAS综合征的临床、神经影像及分子病理学特点。方法：3例患者（1男,2女）,发病年龄13-18岁,1例以癫痫首发,2例以头痛呕吐首发。3例均有家族史,符合母系遗传方式。主要临床表现包括：癫痫发作(3/3例),视物下降(3/3例),发作性头痛(2/3例),听力减退 (2/3例),身材矮小（2/3例）,智能减退 (2/3例),精神异常(1/3例)。3例患者均进行肱二头肌活检。应用限制性片段长度多态方法对患者尿液mtDNA A3243G位点突变进行分析。结果：3例患者血清肌酸激酶正常,空腹血乳酸增高。肌电图检查正常。头颅MRI示T2异常高信号,枕叶3例,颞叶2例,顶叶2例,动态检查卒中样病灶呈迁徙样改变者1例。肌活检在3例患者均可见个别SDH深染的肌间小血管,未见破碎红肌纤维和COX阴性肌纤维。3例患者mtDNA基因突变分析发现均存在A3243G点突变。结论：MELAS综合征的临床异质性明显,肌无力症状可以不突出,而且肌肉活检可以没有破碎红肌纤维和COX阴性肌纤维,SDH深染的小血管可能有重要提示价值。     

50例散发性肌萎缩侧索硬化临床表现分析及文献复习

目的：探讨散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）的临床特征,为早期准确诊断SALS提供依据。方法：回顾性研究近年来作者收治的50例散发性肌萎缩侧索硬化患者的临床表现,对其发病特点、症状、体征及实验室检查进行统计分析。结果：SALS在临床上隐袭起病,缓慢进展,50岁前后发病,平均年龄50.4岁,20岁以前70岁以后发病少见,平均病程3.5年。男性显著多于女性。首发症状为单侧上肢远端肌肉无力和肌肉萎缩最常见,其次为球麻痹、肌束震颤、锥体束征,少数出现肢体麻木/疼痛/发凉等感觉异常。上肢远端为好发病部位,其次为延髓支配肌肉。临床主要症状是肢体无力、肢体和舌肌肌肉萎缩、锥体束征、肢体和舌肌肌束震颤。舌咽/迷走神经运动核最常受累,舌下神经、副神经、面神经等运动核也多见损害,其余颅神经罕见损害。无明显诱因。所有SALS侵害的部位均表现神经源性损害,胸锁乳突肌肌电图检查、头颅/脊髓CT和MRI检查、肌肉活检有鉴别诊断意义。结论：目前SALS的诊断仍然依靠临床表现。肌电图、肌肉活检是SALS诊断和鉴别诊断的重要辅助手段。     

散发性肌萎缩侧索硬化临床表现分析

肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种成年起病的神经元变性的疾病,按发病形式分为散发（特发性）ALS（sporadic amyotrophic lateral sclerosis,SALS）和家族性ALS（familial amyotrophic lateral sclerosis,FALS）。目前诊断散发性肌萎缩侧索硬化主要依靠临床表现,辅助检查仅用于鉴别诊断。故此,本研究就近年来作者收治的SALS患者的临床表现作一综合分析,并复习相关文献,为临床诊断SALS提供更多临床依据。     

脑桥外髓鞘溶解症1例并文献复习

渗透性髓鞘溶解(osmotic myelinolysis,OM)是一种少见的非炎性中枢神经系统脱髓鞘病.根据病变部位的不同,分为脑桥中央髓鞘溶解症(central pontine myelinolysis,CPM)和脑桥外髓鞘溶解症(extrapontine myelinolysis,EPM).Adams等[1]在1959年详细报道了CPM及首次命名CPM.     

多系统萎缩26例的早期诊断与治疗

通过回顾性分析我院1993年6月以来收治的26例多系统萎缩（MSA）患者的临床资料,探讨MSA的临床早期诊断与治疗方法。     

内向校正钾通道18基因突变导致甲状腺毒性周期性麻痹的临床特点

目的 分析内向校正钾通道18(KCNJ18)基因突变导致的甲状腺毒性周期性麻痹(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)患者的临床表现和突变特点.方法 收集2002年7月至2011年10月我院TPP患者57例,其中男性55例,女性2例.运用巢式聚合酶链反应的方法,对57例患者和50名健康人进行KCNJ18基因的扩增测序.根据基因检测结果,分别回顾性总结分析KCNJ18基因突变患者和非KCNJ18基因突变患者的临床特点.结果 57例TPP患者中4例KCNJ18基因存在杂合突变,分别为p.Q126X、p.A200P、p.K360T、p.E388K.50名健康人中没有检测到这些突变.4例突变患者均为男性,发病年龄19 ～25岁,病程持续时间2～8h,均表现为重度的肌无力.4例患者在肌无力发病前均未被诊断甲状腺功能亢进.随访13 ～28个月,有3例患者再次出现临床发作,但当甲状腺功能亢进缓解后未再出现肌无力症状.结论 KCNJ18基因突变可以出现在中国TPP患者中,其临床发病年龄在20岁左右,临床病程较短而症状较重,且具有较高的复发率.     

脱髓鞘性脑病的临床表现及疗效分析

目的：探讨脱髓鞘性脑病的治疗效果。方法：回顾性分析80例脱髓鞘性脑病的临床资料。结果：80例患者中以精神症状起病36例。以类似卒中样起病16例。以头痛呕吐起病12例。以昏迷起病16例。经治疗明显好转54例。未愈24例，死亡2例。结论：脱髓鞘性脑病形式复杂多样，单凭临床表现有时容易误诊。但结合头颅CT或MRI诊断明确率明显提高，大部分病例经激素治疗的疗效较好。