婴儿葡萄糖脑甙脂病1例

葡萄糖脑甙脂病,即戈谢病(Gaucher disease),是一种家族性糖脂代谢病,为常染色体隐性遗传[1].我院于2000年2月30日收住院1例,报道如下.     

ME玫瑰花结形成的实验研究

<正> 正常人部分 B 细胞膜上具有小鼠红细胞受体,这一具有特异性标记的 B 细胞可能与其分化具有重要关系;但也有人认为它可能代表 B 细胞的某一功能亚群。基于小鼠红细胞玫瑰花结(ME 花结)的检测意义     

婴儿葡萄糖脑甙脂病1例

葡萄糖脑甙脂病 ,即戈谢病 (Gaucherdisease) ,是一种家族性糖脂代谢病 ,为常染色体隐性遗传[1] 。我院于 2 0 0 0年 2月 30日收住院 1例 ,报道如下。一、病史资料患者男 ,8个月。因咳嗽面黄三个月入院。查体 :体重8.2Kg ,发育正常 ,营养欠佳 ,重度贫血貌 ,面色苍黄 ,双耳及口唇苍白。全身皮肤粘膜无出血点及瘀斑。浅表淋巴结无肿大。咽充血。扁桃体Ⅱ°肿大 ,双肺可闻及密集的痰鸣音 ,无明显水泡音。心率 12 0次 /分 ,各瓣膜听诊无病理性杂音。腹部膨隆 ,脾平脐 ,质中 ,无压痛。腹水征 (- )。颈部略抵抗 ,时有颈后仰 ,角弓反张 ,下肢张力…