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葡萄糖脑甙脂病 ,即戈谢病 (Gaucherdisease) ,是一种家族性糖脂代谢病 ,为常染色体隐性遗传[1] 。我院于 2 0 0 0年 2月 30日收住院 1例 ,报道如下。一、病史资料患者男 ,8个月。因咳嗽面黄三个月入院。查体 :体重8.2Kg ,发育正常 ,营养欠佳 ,重度贫血貌 ,面色苍黄 ,双耳及口唇苍白。全身皮肤粘膜无出血点及瘀斑。浅表淋巴结无肿大。咽充血。扁桃体Ⅱ°肿大 ,双肺可闻及密集的痰鸣音 ,无明显水泡音。心率 12 0次 /分 ,各瓣膜听诊无病理性杂音。腹部膨隆 ,脾平脐 ,质中 ,无压痛。腹水征 (- )。颈部略抵抗 ,时有颈后仰 ,角弓反张 ,下肢张力… 相似文献
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