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患儿 男性,12 d,因"反复发热7+ d"于2012-04-29入本院.病史采集:患儿系G4P3+1,胎龄为40+4孕周,出生体重2985 g,Apgar评分均为10分.父亲既往史健康状况良好.母亲孕前健康状况良好,孕期未患病和用药,非近亲结婚,否认家族遗传病史和遗传代谢性疾病史.母亲既往孕4次产3次,其中药物流产1次,生产2次,所产新生儿均因不明原因发热于新生儿期死亡.入院查体:T为36.2℃,HR为120 次/min,R为50 次/min,反应欠佳,哭声弱,入院体重2985 g.未发现皮肤干燥,手背及指(趾)端无皲裂.入院第2天体检发现用棉签在足背划痕,无疼痛反应;穿刺留置针时患儿对痛觉不敏感;患儿不哭闹,肌张力低,反应差;碘淀粉发汗试验为阴性;温度觉试验减弱或消失.酪氨酸受体激酶1(NTRK1)基因检测为阴性,未做皮肤活体组织检查.故入院拟诊为先天性无痛无汗症.患儿入院后持续发热,仅有2 d体温维持在正常范围内,最高温度可达40.4 ℃,物理降温有效,口服美林无明显效果.入院13 d后家属放弃治疗自动出院. 相似文献
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患儿 女性,生后3 d 8 h,因"全身皮肤厚痂、脱屑3+d"于2011-12-22入本院.病史采集:患儿系G1P1,胎龄为36+3孕周,出生体重为2400 g.入院查体:全身皮肤脱屑明显,躯干皮肤如裹羊皮纸样,片状脱屑,额部、颈部、腋窝、肘窝、腹股沟及趾(指)间均见条状皲裂,未见渗血.双眼睑外翻红肿,不能闭合,双眼结膜有少许脓性分泌物,角膜透明.面颊紧张,四肢呈屈曲状不能伸直,大腿内侧、大阴唇轻度硬肿.患儿父母均为藏族,务农,非近亲结婚,身体健康,否认家族遗传病史.入院后诊断为,①新生儿先天性鱼鳞病;②高胆红素血症.给予保暖、湿化、皮肤护理及抗感染治疗等措施,13 d后患儿好转出院. 相似文献
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年近50岁的张先生,是一家合资公司的业务经理。几年来他不但工作繁忙,还经常出差,应酬会餐也较多。张先生平时精力充沛,但便秘不适常常困扰着他。最近他感觉下腹部隐痛,有排便不尽感,粪便干结坚硬并有少超鲜血便。张先生担心患了肠道肿瘤,赶忙到医院做了肠道内窥镜检查。 相似文献
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