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目的:白介素7(IL-7)及其受体(IL-7R)在正常T细胞发育和稳态中至关重要。本研究旨在探究IL-7R在成人急性淋巴细胞白血病(ALL),特别是T细胞ALL(T-ALL)中的突变特征和临床意义。方法:对144例成人ALL患者的IL-7R的外显子进行扩增、克隆和测序,研究IL-7R的突变率,发生位点,突变类型及与临床的相关性。结果:本研究结果显示,IL-7R突变在成人T-ALL和B-ALL中的发生率分别为7.3%和1.1%,分别位于exon 6和exon 5。此外,IL-7R突变患者临床预后差。同时,本研究还观察到IL-7R突变与NOTCH1和/或PHF6突变共存。结论:IL-7R突变及其涉及的信号通路可能在T-ALL的发病机制中起重要作用。 相似文献
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目的 分析老年急性淋巴细胞白血病(ALL)患者同非老年成年ALL患者临床特征及分子遗传学等方面的差异,进一步探讨老年ALL患者不良预后因子.方法 将收治的279例ALL患者分为老年组(60～79岁)及非老年组(14～ 59岁),分析两组患者的临床特征、实验室指标及相关基因IKZF1、PAX5、NOTCH1、PHF6、SH2B3、LEF1、JAK1的分子遗传学异常,并分析这些指标与临床预后的关系.结果 老年组男性患者比例低于非老年组[42.9 ％(21/49)比61.7％(142/230),P=0.015).老年组B-ALL发生率、费城染色体阳性(Ph+)率及髓系标记CD33阳性率均明显高于非老年组[87.8 ％(43/49)比70.4％(162/230),P=0.009;47.8％(22/49)比27.4％(58/230),P=0.007;56.8％(21/49)比39.0 ％(64/230),P=0.049].老年组ALL患者的淋巴结肿大发生率、总完全缓解(CR)率低于非老年组[20.0 ％(9/49)比38.9 ％(81/230),P=0.016;68.3 ％(28/41)比91.3 ％(178/195),P＜ 0.001].老年组ALL患者3、6、12、24个月总生存(OS)率均低于非老年组(64.6％比84.4％,P=0.001;50.0％比73.8％,P=0.001;29.2％比52.4％,P=0.003;6.2％比26.2％,P=0.003).两组患者的PAX5、NOTCH1、PHF6、SH2B3、LEF1、JAK1基因突变率差异均无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 老年ALL患者临床及实验室指标同非老年成年ALL患者存在差异,老年组预后更差,需要个体化治疗,以改善预后. 相似文献
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