小儿风湿热26例临床分析

近 2 0年来 ,风湿热发病在世界多地区呈散发流行。新的调查表明 :我国风湿热发病率显著高于美国和日本 ,近 2 0年无显著下降 [1] ,且临床表现主要特点是 :轻、不典型。现将我院 1 995年 1月至2 0 0 1年 5月收治的 2 6例风湿热患儿的临床特点报告如下。临床资料1　一般资料　本组 2 6例 ,男 1 4例 ,女 1 2例 ,年龄 3～ 7岁 1 3例 ,7～ 1 0岁 6例 ,1 0～ 1 4岁7例 ,平均 8.2岁。全部病例符合 Jones风湿热诊断标准 [2 ] ,病程 8d至 3年 ,小于 1年 2 2例 ,1～ 2年 2例 ,大于 2年 2例。风湿性心脏炎 1 7例 ,关节炎 6例 ,关节痛 3例。发病前有发…     

小儿肾病综合征甲状腺功能的变化及临床意义

目的 :探讨肾病综合征 ( NS)患儿血清甲状腺素水平的变化。方法 :采用放免法测定 30例 NS患儿血清甲状腺素。结果 :NS患儿甲状腺素水平均有不同程度的变化 ,TT31 .1 6± 0 .61 ng/ml、TT4 60 .1± 2 8.81 ng/ml、TSH9.86± 5 .0 6μIU/ml、FT33.60± 2 .45 pmol/ml、FT4 9.70± 6.93pmol/ml、r T337.1 0± 1 6.2 0 ng/dl水平与对照组相应指标 ( 1 .87± 0 .5 8、1 1 4.41± 2 7.62、5 .87± 1 .83、6.43± 2 .8、1 9.74± 8.62、5 8.2 5± 1 5 .86)比较均有显著差异 ( P<0 .0 1 )。而且肾病患儿病程与 FT4 水平呈正相关 ( r=0 .5 1 ,P<0 .0 5 )。血清白蛋白与 T3、T4 、FT3、FT4 水平呈正相关 ( r=0 .77,r=0 .47,r=0 .65 ,r=0 .68;P<0 .0 0 1 ,P<0 .0 5 ,P<0 .0 0 1 ,P<0 .0 0 1 ) ,与 TSH水平呈负相关 ( r=- 0 .44,P<0 .0 5 ) ;2 4 h尿蛋白定量、肾功能及血脂水平和服用强的松剂量均与甲状腺素水平无相关性 ( P>0 .0 5 )。结论 :NS患儿血清中甲状腺素有明显变化 ,而且形式多样 ,其主要原因可能是尿中大量蛋白 (包括 FT3、FT4 )丢失的结果     

晶状体膜蛋白MIP基因C末端一个新的错义突变导致双眼多形性先天性白内障

目的 定位一个双眼多形性先天性白内障家系的致病位点,寻找疾病家系的致病基因.方法 应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点,对一个常染色体显性、双眼具有不同白内障形态的先天性白内障家系进行全基因组扫描.MLINK软件进行两点连锁分析.直接测序候选基因外显子.结果 在D12S83处获得最大LOD值Zmax=5.44(θ=0),该家系致病位点被定位到12p11.2-q15之间的区域上,在该区域的白内障候选基因晶状体膜蛋白基因(major intrinsic protein,MIP)的第4外显子中发现单个碱基错义突变,702ntG→A,导致p.R233K.结论 该先天性白内障由MIP基因702ntG→A突变所致,导致MIP蛋白质的C-末端中p.R233K,从而可能减少了氢键的形成,影响了该蛋白C-末端的稳定性,推测影响了MIP对水的调节及由该蛋白质形成的细胞之间的连接.这一新突变为目前世界上首次报道.     

人细小病毒B19感染与川崎病关系的初步研究

目的 研究人细小病毒Ｂ１９（ＨＰＶＢ１９）感染与川崎病（ＫＤ）的关系。方法 采用巢式聚合酶链反应技术,对３０例急性ＫＤ患儿和２５例健康儿童的血清进行检测。结果 ３０例急性ＫＤ患儿血清中ＨＰＶＢ１９－ＤＮＡ阳性７例,阳性率为２３．３％,其中６例合并冠状动脉扩张;对照组２５例血清中ＨＰＶＢ１９－ＤＮＡ均阴性。结论 ＨＰＶＢ１９可能是ＫＤ的重要病原菌之一,且可能参与了ＫＤ患儿冠状动脉并发病的形成。     

洁尔阴液致固定性药疹1例

某男 ,2 9岁 ,2 0 0 0年 8月 2 0日就诊。自诉龟头皮疹轻度瘙痒和灼痛 ,缘于爱人用洁尔阴液清洗阴道 ,后与其同房 ,而且分别在 2个月和 6个月前各有 1次类似发病史 ,即患者第 2天在腹部相同部位出现红斑 ,但无包皮、龟头糜烂。此 3次发病前均无内服、外用药史 ,亦无不洁性交 ,其爱人不用洁尔阴液清洗阴道 ,同房后无任何不适。诊断为固定性药疹。经抗过敏和保护皮疹创面 ,2周后痊愈 ,皮疹处色素沉着斑。讨论 :固定性药疹的发生是因系统性用药而致 ,尚未见因外用药而导致的报道。洁尔阴液是由蛇床子、艾叶、独活等制成 ,其发病是否药液经包皮…     

人细小病毒B_(19)感染与川崎病关系的初步研究

采用巢式聚合酶链反应方法,对3O例急性川崎病(KD)患儿和25例健康儿童的血清进行检测。结果显示,30例KD患儿血清中HPVB_(19)-DNA阳性7例,阳性率为23.3%,其中6例合并冠状动脉扩张;对照组25例血清中HPVB_(19)-DNA均阴性。提示HPVB_(19)可能是KD的重要病原菌之一,且可能参与了KD患儿冠状动脉并发症的形成。     

川崎病患儿抗中性粒细胞胞浆抗体和抗心磷脂抗体检测

为了探讨抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)和抗心磷脂抗体(ACA)对川崎病(KD)血管损害的意义,采用ELISA方法,检测50例急性期KD患儿血中ANCA的2种靶抗原蛋白酶3(PR3)和髓过氧化物酶(MPO)以及ACA的IgG、IgM和IgA 3种亚型。结果显示,50例急性期KD患儿血清ANCA-MPO阳性37例;ACA-IgG阳性29例,ACA-IgM阳性10例。急性期KD组ANCA-MPO和ACA-IgG阳性率比对照组显著增高,P<0.005;治疗后KD组ANCA-MPO和ACA-IgG阳性率仍高于对照组,P<0.005。急性期冠状动脉扩张组比无冠状动脉扩张组ANCA-MPO阳性率明显增高,P<0.05;而ACA在两组间比较差异无显著性,P>0.05,但5例伴有血栓形成中4例ACA-IgG均阳性。28例KD患儿同时出现ANCA-MPO和ACA-IgG阳性,但两种抗体之间无相关性(r=0.35,P>0.05)。提示MPO为ANCA的主要靶抗原,血清MPO阳性有助于KD诊断,对判断预后亦具有一定意义;ACA-IgG阳性与KD血栓性血管损害关系密切,但对病情判断无作用。     

传染性单核细胞增多症并发肾脏损害16例临床观察

传染性单核细胞增多症 (IM)由EBV感染引起 ,常多系统受累 ,症状与体征变化多端 ,症状多样化。我院于 1998年至 2 0 0 2年期间收治IM3 6例 ,其中合并肾脏损害 16例 ,报告如下。临床资料男 10例 ,女 6例 ,年龄 1岁 3个月至 11岁 ,平均 5岁。临床表现为不规则发热、皮疹、咽喉炎、淋巴结肿大及肝脾肿大等 ,仅 1例出现浮肿。血常规淋巴细胞 >5 0 % ,异型淋巴细胞 >10 % ,EBV抗体阳性。以上全部病例均符合Henle建议的IM的诊断标准并出现尿常规异常 ,尿蛋白 +113例 ,尿蛋白 +2 2例 ,镜下血尿3例 ,尿蛋白 +4 1例伴血尿素氮及肌酐增高 ,其余 1…     

亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病临床研究进展

新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是世界范围内足月新生儿围生期死亡和后期神经发育异常的重要原因。目前临床上尚无明确有效的药物和特殊治疗方法。Gluckman和Eicher近期均报道了各中心随机对照中亚低温治疗新生儿HIE的临床安全性研究结果,研究表明,缺氧缺血后6h内给予持续48~72h亚低温治疗,神经保护作用显著,对振幅整合脑电图矫正病情后轻中度HIE疗效明显。     

非小细胞肺癌分子生物学研究进展

正肺癌是一种严重威胁人类健康的疾病,随着其发病率和死亡率的逐年升高,越来越引起研究者的关注。2007年全球预计新发肺癌约150万例,占全部肿瘤的12%,其病死率居男性恶性肿瘤第一位,在女性居第二位,预计2007年全球死于肺癌的人数高达135万。我国肺癌现状更为严峻,2000～2005年,我国肺癌发病人数增加11.6万(自2000年的38.1万增至2005年的49.7万,增长30.4%),如果我国吸烟人群和空气污染不及时控制,到2025年,我国每年肺癌发病人数将超过100万,成为世界第一肺癌大国。2008年4月29日中国卫生部公布的第3次全国死因调查结果,我国肺癌死亡率在过去30年增加了4倍多(465%),