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我院自 1997年至 2 0 0 1年 6月 ,在超声引导下应用 Am -plazer封堵器堵闭 5 6例 孔型房间隔缺损患者。本研究旨在评价超声在介入治疗中的价值。1 资料及方法1.1 对象5 6例经体检 ,心电图 ,胸片及超声明确为 孔型房间隔缺损 ( ASD)患者 ,年龄 19.6± 15 .6岁 ,其中男性 13例 ,女性43例。1.2 仪器设备采用美国 HP2 0 0 0或 5 5 0 0多功能彩色超声诊断仪 ,多平面经食管超声探头 CDFI及实时录象 ,打印设备。Amplatzer封堵器 :该封堵器为有腰相连的网状双盘伞样结构 ,左心房侧盘直径大于右心房侧盘直径 ,其腰部直径为该封堵器型号 ,即… 相似文献
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患儿,男,2岁11月,因心率缓慢3月伴乏力,头昏,胸闷,夜间心率慢至40~50次/分,无昏厥及抽搐入院.查体BP12/8kPa,无颈静脉怒张,双肺无殊,心前区无隆起,心界不大,心率60次/分,律齐,心尖闻及II/6级SM,P2=A2,肝脾不大.母孕期8个月起胎心率80次/分,持续至分娩.E 相似文献
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家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因复合纯合突变一例 总被引:4,自引:1,他引:4
目的 检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDL—R)基因点突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨其分子病理机制。方法以1例临床诊断为FH纯合子患儿及其父母的基因组DNA为模板,用降落PCR方法,在同一程序中分别对LDL—R基因的启动子和全部18个外显子片段进行扩增,琼脂糖凝胶电泳检测,扩增产物直接进行核苷酸序列分析,并检索FH突变数据库(www.ucl.ac.uk/fh)。此外采用PCR-限制性内切酶技术,检测载脂蛋白(Apo)B100基因Q3500R突变,以排除家族性Apo B100缺陷症。结果该患儿及其父亲第4外显子发生Cys^122→Tyr(C122Y)杂合错义突变,同时患儿及其母第9外显子发生Thr^273→Ile(17383I)杂合错义突变,因此该患儿LDLR基因第4、9外显子各存在一个杂合突变,上述突变尚未在FH突变数据库见到。未检测出患儿及其父母Apo B100Q3500R突变。结论此患儿为LDL—R基因存在C122Y、T3831合纯合突变并分别来自其父母;以上两位点突变可引起FH;是FH患者LDL-R基因的一种新突变类型。 相似文献
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经食管超声心动图在引导Amplatzer封堵器堵闭房间隔缺损术中的应用 总被引:6,自引:1,他引:6
目的探讨经食管超声心动图(TEE)在引导Amplatzer封堵器堵闭房间隔缺损(ASD)术中的应用及价值。方法30例经胸超声心动图(TTE)及TEE术前确诊为Ⅱ孔ASD的患者,经右心导管在TEE引导下用球囊测量ASD最大伸展径,并以此径再加1~2mm选择相应型号Amplatzer封堵器,在TEE监测下置入ASD处,于术后即刻及24小时观察疗效。结果30例ASD患者(男8例,女22例)在TEE引导下均成功置入封堵器,成功率100%,无并发症。TTE测量ASD直径=(15.0±4.1)mm及TEE测量直径=(16.6±4.9)mm,ASD径线与球囊测量直径=(20.4±6.0)mm结果差别均有显著性(P=0.0001及P=0.009)。结论Amplatzer封堵器安全可靠,只有在TEE引导下才能准确放置;TEE在术前病例选择,术中并发症监测,术后即刻疗效观察中是必须的。但在选择封堵器型号时不能以TTE及TEE代替球囊测量。 相似文献
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