超声在引导Amplatzer封堵器经右心导管堵闭房间隔缺损术中的应用

我院自 1997年至 2 0 0 1年 6月 ,在超声引导下应用 Am -plazer封堵器堵闭 5 6例 孔型房间隔缺损患者。本研究旨在评价超声在介入治疗中的价值。1　资料及方法1.1　对象5 6例经体检 ,心电图 ,胸片及超声明确为 孔型房间隔缺损 ( ASD)患者 ,年龄 19.6± 15 .6岁 ,其中男性 13例 ,女性43例。1.2　仪器设备采用美国 HP2 0 0 0或 5 5 0 0多功能彩色超声诊断仪 ,多平面经食管超声探头 CDFI及实时录象 ,打印设备。Amplatzer封堵器 :该封堵器为有腰相连的网状双盘伞样结构 ,左心房侧盘直径大于右心房侧盘直径 ,其腰部直径为该封堵器型号 ,即…     

先天性完全性心脏阻滞1例

患儿，男，2岁11月，因心率缓慢3月伴乏力，头昏，胸闷，夜间心率慢至40～50次／分，无昏厥及抽搐入院.查体BP12／8kPa，无颈静脉怒张，双肺无殊，心前区无隆起，心界不大，心率60次／分，律齐，心尖闻及II／6级SM，P2=A2，肝脾不大.母孕期8个月起胎心率80次／分，持续至分娩.E     

家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因复合纯合突变一例

目的 检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDL—R)基因点突变，分析基因型与临床表型间的关系，探讨其分子病理机制。方法以1例临床诊断为FH纯合子患儿及其父母的基因组DNA为模板，用降落PCR方法，在同一程序中分别对LDL—R基因的启动子和全部18个外显子片段进行扩增，琼脂糖凝胶电泳检测，扩增产物直接进行核苷酸序列分析，并检索FH突变数据库(www．ucl．ac．uk／fh)。此外采用PCR-限制性内切酶技术，检测载脂蛋白(Apo)B100基因Q3500R突变，以排除家族性Apo B100缺陷症。结果该患儿及其父亲第4外显子发生Cys^122→Tyr(C122Y)杂合错义突变，同时患儿及其母第9外显子发生Thr^273→Ile(17383I)杂合错义突变，因此该患儿LDLR基因第4、9外显子各存在一个杂合突变，上述突变尚未在FH突变数据库见到。未检测出患儿及其父母Apo B100Q3500R突变。结论此患儿为LDL—R基因存在C122Y、T3831合纯合突变并分别来自其父母；以上两位点突变可引起FH；是FH患者LDL-R基因的一种新突变类型。     

经食管超声心动图在引导Amplatzer封堵器堵闭房间隔缺损术中的应用

目的探讨经食管超声心动图(TEE)在引导Amplatzer封堵器堵闭房间隔缺损(ASD)术中的应用及价值。方法30例经胸超声心动图(TTE)及TEE术前确诊为Ⅱ孔ASD的患者,经右心导管在TEE引导下用球囊测量ASD最大伸展径,并以此径再加1～2mm选择相应型号Amplatzer封堵器,在TEE监测下置入ASD处,于术后即刻及24小时观察疗效。结果30例ASD患者(男8例,女22例)在TEE引导下均成功置入封堵器,成功率100%,无并发症。TTE测量ASD直径＝(15.0±4.1)mm及TEE测量直径＝(16.6±4.9)mm,ASD径线与球囊测量直径＝（20.4±6.0)mm结果差别均有显著性(P＝0.0001及P＝0.009)。结论Amplatzer封堵器安全可靠,只有在TEE引导下才能准确放置;TEE在术前病例选择,术中并发症监测,术后即刻疗效观察中是必须的。但在选择封堵器型号时不能以TTE及TEE代替球囊测量。     

主动脉弓离断34例

目的　总结 34例主动脉弓离断 (IAA)临床资料 ,以期提高对本病的早期确诊率。方法　回顾性分析我院 1 986年 7月～ 2 0 0 3年 3月经手术、心血管造影及磁共振明确诊断 34例IAA的临床表现、实验室检查及手术效果等临床资料。结果　 34例患儿中A型 1 8例 ,B型 1 6例 ,未见C型。除四肢脉搏及血氧饱和度改变有一定特异性外 ,体征、X线及心电图检查均无特异性。结论　在临床工作中应提高对本病的认识 ,注意IAA的一些提示特征 ,辅以适当检查 ,做到早期诊断治疗。