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目的探讨活化素受体样激酶1(ALK1)基因、骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPR2)基因突变与儿童特发性肺动脉高压(IPAH)之间的关系。方法收集14例临床诊断为IPAH患儿及其部分家族成员的DNA样本,对ALK1、BMPR2基因启动子及外显子区域进行二代测序,测序结果与GenBank人ALK1、BMPR2基因序列进行分析比对,对存在突变的基因进行一代测序验证。另收集106例健康儿童作为对照组。结果 1例女性IPAH患儿ALK1基因外显子3发生错义突变(c.77 CT:p.P 26 L);经数据库HMGD查对为一新突变位点。在1例女性患儿BMPR2基因外显子11发现错义突变(c.1447TC:p.C483R),1例男性患儿母亲BMPR2基因外显子5 splicing区域发现错义突变(c.621+8TC),1例女性患儿母亲BMPR2基因外显子10发现错义突变(c.1322GA:p.G441E),以上突变在既往文献中均已有报道。结论在我国汉族IPAH患儿中首次发现ALK1基因外显子3错义突变,该新错义突变可能和IPAH形成有关。 相似文献
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目的 探究坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis,NEC）早产儿血清微小核糖核酸（micro RNA,miR）-21-3p和微小核糖核酸（micro RNA,miR）-22-3p水平与病情严重程度的分析。方法 选取海南省人民医院2020年3月～2022年12月收治的112例NEC早产儿为NEC组,根据患儿病情严重程度将其分为轻度组（n=35）、中度组（n=47）和重度组（n=30）;同时根据患儿肠道菌群紊乱程度将其分为Ⅰ级紊乱组（n=34）、Ⅱ级紊乱组（n=52）和Ⅲ级紊乱组（n=26）。另选取在该院同期体检健康的早产儿100例作为对照组。采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)测定研究对象血清miR-21-3p和miR-22-3p水平;采用spearman分析血清miR-21-3p和miR-22-3p水平与NEC患儿病情程度和肠道紊乱程度相关性;采用受试者工作特征（ROC）曲线评价血清miR-21-3p和miR-22-3p水平在预测NEC中重度患儿中的价值。结果 NEC组肿瘤坏死因子-α(TNF-α)(36.27±8.56 pg/ml)、白细胞介素-6(... 相似文献
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