一家三代染色体t(4;9)平衡易位病例报告

我院产科优生咨询门诊于1983年1月17日对一位患有结缔组织病的孕妇进行外周血培养作G带检查,发现其染色体核型为:46,xx,-4-9+t(4P~(ter→cen→)4q~(35)∷9q~(22)→9g~(ter))+t(9P~(ter→cen→)9q~(22)∷4q~(35)→4q~(ter)),为此对其兄妹及上下代作家系调查,见其母、妹及子的染色体核型均与之相同,现作如下报告。     

早孕绒毛制备染色体及取材安全性探讨

本文报道取早孕绒毛用直接法制备染色体及研究取材安全性共87例的研究资料。结果87例取材均成功。用直接法制备的染色体可作核型分析用。经对部分病例进行取材安全性研究,证明取材对孕妇及胚胎均无明显影响。此外,其中2例绒毛做DNA基因分析获得成功。     

误诊为先天愚型的罕见家族性染色体核型异常1例报告

本文报告1例临床长期误诊为先天愚型(21三体型)的患孩。经染色体检查证实患孩的一家二代的罕见的染色体核型异常(10号染色体部分三体性)。于1989年8月经我国“细胞遗传学国家培训中心”审核确定,属世界首例报道。     

优生遗传咨询748例分析

近年来,由于医学遗传学及其技术的进步,使已往不明原因的遗传性疾病得到确诊,但由于许多遗传病目前尚无有效的根治方法。故采取积极的出生前预防措施尤为重要。我院自1982年3月至1984年3月共咨询了748例,连复诊共1,978人次,现分析如下。     

优生遗传咨询6527例分析处理

优生遗传咨询６５２７例分析处理中山医科大学附属第一医院（５１００８０）吴素彬我院自１９８２年３月至１９９０年９月，共咨询６５２７例，其中流产病例有２００３例，占总例数３０．６８％，其次是曾分娩过水肿胎及重型贫血儿，经检查发现地中海贫血者有１２１５例，...