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1.
少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 了解贵州省少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphato dehydrogenase。G6PD)缺乏症的发生率、基因突变类型特点及分布特征。方法 对贵州省苗族、水族、瑶族2566人采用四氮唑蓝定性法初筛、G6PD/6PGD比值法验证,再经错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人常见的基因突变型。结果 检出G6PD缺乏症175例,其中苗族检出G1388A突变7例、G1376T突变1例、A95G突变6例、C1024T突变8例;水族检出G1388A突变12例、G1376T突变24例、A95G突变9例、C1024T突变2例;瑶族检出G1388A突变15例、G1376T突变7例。结论 贵州省是G6PD缺乏症的高发区,贵州省苗族、水族、瑶族中都存在G1388A、G1376T这两种中国人常见G6PD突变型。为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征提供了原始数据。 相似文献
2.
目的构建稳定的α7 n AChR沉默的神经母细胞瘤细胞(SH-SY5Y)细胞,研究α7神经型尼古丁受体(n AChR)基因沉默对钙调蛋白(Ca M)、钙调素依赖性蛋白激酶Ⅱ(Ca MKⅡ)水平的影响,了解α7 n AChR神经保护作用及其与阿尔茨海默病(AD)发病机制的关系。方法将α7 n AChR shRNA重组质转染到SH-SY5Y,用含嘌呤霉素的培养液筛选,挑选阳性克隆后采用实时荧光定量PCR和蛋白质印迹方法(Western-blot)检测细胞中α7n AChR mRNA及蛋白表达水平的变化;Western-blot方法测定Ca M、Ca MKⅡ蛋白表达水平。结果获得稳定转染α7 n AChR shRNA重组质粒的细胞克隆株,与对照组相比,α7 n AChR mRNA及蛋白表达量分别减少了95%和80%。Ca M、Ca MKⅡ蛋白表达量分别减少了48.5%和35%。结论成功构建了α7 n AChR mRNA沉默的SH-SY5Y细胞细胞株,α7 n AChR沉默降低了Ca M、Ca MKⅡ的蛋白水平,可能影响信号通路转导,这可能与阿尔茨海默病(AD)的发病有一定的关系。 相似文献
3.
目的 调查贵州省江口土家族男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率。方法 2002年10-11月随机选取227名江口当地土家族男性居民,采用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法初筛G6PD缺陷症。G6PD/6PGD比值法定量确诊。结果 对贵州省江口县227名土家族男性进行筛查,共检出17例G6PD缺陷阳性。其基因频率为0.0749。结论 通过对贵州土家族G6PD缺乏症基因频率的调查和分析,初步了解了贵州省土家族G6PD缺乏症的分布特征。为该地区预防该疾病、指导临床、提高少数民族的素质及研究该民族起源提供了一定的依据。 相似文献
4.
Objective To investigate plasma glutathione S-transferase(GSTs) activity and GSTP1 gene Ile105Val polymorphism in Bijie City, Guizhou Province, a coal-burning fluorosis endemic area. Methods One hundred and sixty villagers from Yachi Twon using non-improved cooking stoves were selected as the non-intervened group in Bijie City, Guizhou Province where coal-burning fluorosis was prevailing; 153 villagers as the intervented group were chosen from Changchun Twon, where cooking stoves were improved; 151 villagers were served as the control group from Baiyunshan Twon, Changshun County without endemic fluorosis. The activity of GSTs was tested by colorimetric analysis with spectrophotometer. The genotype of the GSTP1 gene Ile105Val polymorphism, presenting as either homozygous wild-type (AA), or heterozygous mutation type (AG), or homozygous mutation type (GG), was detected through the PCR-RFLP procedure. Results The activity of GSTs in plasma of non-intervened group [(12.44±4.97) kU/L]was significantly lower than that of intervened group (P < 0.05), and that of intervened group[(20.78±6.20)kU/L]was significantly lower than that of control group[(24.30±6.27)kU/L, P< 0.05]. The difference of the enzyme activity of three groups were statistically significant (F = 51.71, P < 0.05), but this enzyme activity did not vary significantly in each sex of each grnup(P > 0.05). Compared intervened group [AA:67.3%(103/153), AG:29.4%(45/153),GG:3.3%(5/153)]and non-intervened group[AA:66.9%(107/160), AG:30%(48/160), GG:3.1%(5/160)]with control group[AA:74.8%(113/151), AG:25.2%(38/151), GG:0 (0/151)], the Ile105Val polymorphism site of GSTP1 gene had significant difference(χ2= 6.04,6.07, both P< 0.05), but not significant between intervened and non-intervened groups(χ2 = 0.02, P>0.05). Conclusions Fluorosis can decrease the activity of GSTs and introduce the GSTP1 gene Ile105Val polymorphism, intervention with the fluorine intake will improve the effect of fluoride on the body. 相似文献
5.
Objective To investigate plasma glutathione S-transferase(GSTs) activity and GSTP1 gene Ile105Val polymorphism in Bijie City, Guizhou Province, a coal-burning fluorosis endemic area. Methods One hundred and sixty villagers from Yachi Twon using non-improved cooking stoves were selected as the non-intervened group in Bijie City, Guizhou Province where coal-burning fluorosis was prevailing; 153 villagers as the intervented group were chosen from Changchun Twon, where cooking stoves were improved; 151 villagers were served as the control group from Baiyunshan Twon, Changshun County without endemic fluorosis. The activity of GSTs was tested by colorimetric analysis with spectrophotometer. The genotype of the GSTP1 gene Ile105Val polymorphism, presenting as either homozygous wild-type (AA), or heterozygous mutation type (AG), or homozygous mutation type (GG), was detected through the PCR-RFLP procedure. Results The activity of GSTs in plasma of non-intervened group [(12.44±4.97) kU/L]was significantly lower than that of intervened group (P < 0.05), and that of intervened group[(20.78±6.20)kU/L]was significantly lower than that of control group[(24.30±6.27)kU/L, P< 0.05]. The difference of the enzyme activity of three groups were statistically significant (F = 51.71, P < 0.05), but this enzyme activity did not vary significantly in each sex of each grnup(P > 0.05). Compared intervened group [AA:67.3%(103/153), AG:29.4%(45/153),GG:3.3%(5/153)]and non-intervened group[AA:66.9%(107/160), AG:30%(48/160), GG:3.1%(5/160)]with control group[AA:74.8%(113/151), AG:25.2%(38/151), GG:0 (0/151)], the Ile105Val polymorphism site of GSTP1 gene had significant difference(χ2= 6.04,6.07, both P< 0.05), but not significant between intervened and non-intervened groups(χ2 = 0.02, P>0.05). Conclusions Fluorosis can decrease the activity of GSTs and introduce the GSTP1 gene Ile105Val polymorphism, intervention with the fluorine intake will improve the effect of fluoride on the body. 相似文献
6.
目的:了解贵州省3个少数民族(布依族、水族、苗族)群体人类白细胞抗原-G( HLA-G)基因14 bp插入/缺失多态性的分布规律及其与遗传背景之间的关系。方法:采用PCR扩增、电泳及测序的方法对来自贵州地区的布依族、水族、苗族共344例健康个体DNA进行HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性检测,并与文献报道的仡佬族、壮族等13个民族群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性分布数据进行对比。结果:布依族、水族和苗族人群的+14 bp 等位基因频率分别为23.7%、26.0%和38.1%,+14 bp/+14 bp 基因型频率分别为9.40%、10.4%和15.9%,14 bp插入频率比较示布依族和苗族差异有统计学意义(χ2=11.345,P=0.001),苗族与水族差异有统计学意义(χ2=6.125,P=0.009)而布依族和水族间比较差异无统计学意义( P>0.017);与其他人群数据比较,苗族群体的14 bp插入/缺失分布与其他人群相似,而作为壮侗语族的布依族、水族则有自己独特的14 bp插入/缺失分布规律。结论:布依族、水族人群的14 bp插入/缺失分布相似,但是与苗族人群的分布存在一定的差异。 相似文献
7.
目的 了解贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法 采集世居当地土家族男性血液样本227例,用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法及G6PD/6PGD比值法做G6PD缺陷症筛查。确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶酶切分析法(PCR-RE)进行中国人常见9种G6PD基因突变型分析,突变特异性扩增系统法(ARMS)验证其中3种突变。结果227名土家族男性中检出17例G6PD缺陷者,总检出率7.49%,G6PD缺陷症基因频率0.0749。基因分析检出cDNA1388(G→A)12例,在G6PD缺陷者中的基因频率为0.706,未知突变5例,基因频率为0.294。结论 G6PD缺陷症在贵州土家族人群有着较高的基因频率,其主要突变类型为G6PD基因cDNA1388(G→A)。 相似文献
8.
9.
目的:探讨β淀粉样肽(Aβ)及冈田酸(OA)对大鼠学习记忆能力及脑内突触素和发动蛋白Ⅰ的表达影响。方法:采用立体定向方法将Aβ1-42及OA分别注入SD大鼠双侧海马CA1区,2个月后水迷宫实验检测大鼠学习记忆能力,Western印迹及实时聚合酶链反应(real-time PCR)检测大鼠脑组织中突触素和发动蛋白及mRNA表达水平。结果:与对照组相比,Aβ注射组、OA注射组及Aβ+OA共同注射组均能引起大鼠学习记忆能力降低,各组脑组织中突触素、发动蛋白Ⅰ及mRNA表达均降低(P0.01),其中以Aβ+OA共同注射组改变尤为明显。结论:Aβ和OA均可降低大鼠学习记忆能力,降低突触素和发动蛋白Ⅰ的表达,该改变可能与AD发病机制中学习记忆能力减退有关。 相似文献
10.
目的研究α7尼古丁受体(nAChR)蛋白抑制对SH-SY5Y细胞tau蛋白磷酸化水平的影响及其与p38 MAPK通路的关系,探讨α7 nAChR调节tau蛋白磷酸化的相关机制。方法用α7 nAChR阻断剂MLA阻断SH-SY5Y细胞α7 nAChR蛋白的活化及其表达,用p38 MAPK阻断剂SB203580阻断SH-SY5Y细胞p38 MAPK信号通路蛋白的活化及其表达,Western blotting方法测定tau蛋白、p-tau(S404)、p-tau(S214)、α7 nAChR、p38 MAPK及p-p38 MAPK(Thr180/Tyr182)蛋白表达水平。结果细胞经MLA处理后,p-tau(S404)和p-tau(S214)蛋白水平明显升高(P0.01),p-p38 MAPK和α7 nAChR蛋白水平明显降低(P0.01),tau蛋白和p38 MAPK蛋白水平保持不变;经SB203580处理后,SB203580及MLA共同处理后均引起p-tau(S404)、p-tau(S214)、p-p38 MAPK和α7nAChR蛋白水平显著降低(P0.01),tau蛋白和p38 MAPK蛋白水平无变化。结论α7 nAChR可通过阻断p38MAPK信号传导通路抑制tau蛋白过度磷酸化。 相似文献