胎儿超声检查鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用研究

目的探讨超声检测胎儿鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用价值。方法回顾性选取行超声系统筛查的孕妇5123例,超声检测胎儿鼻骨的长度及鼻前软组织厚度,对超声检出鼻骨异常及鼻前软组织增厚的胎儿均行无创产前基因检测(NIPT)或介入性产前诊断,然后进行染色体核型分析,染色体核型分析未见异常的胎儿临床均随访至生后1个月。结果 5123例行常规筛查的孕妇中有353例存在胎儿鼻部结构异常,其中鼻骨异常者187例,均为鼻骨缺失(双侧鼻骨缺失61例,单侧鼻骨缺失126例),鼻前软组织增厚者148例,鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚者18例;经无创产前基因检测或介入性产前诊断,鼻骨缺失胎儿染色体及结构异常发生率为57.22%(107/187),其中唐氏综合征占65.42%,18-三体综合征占10.28%,13-三体综合征占9.35%,47,XXY综合征占1.87%;鼻前软组织增厚者胎儿染色体及结构异常发生率为50.00%(74/148),其中唐氏综合征占70.27%,18-三体综合征占9.46%,13-三体综合征占6.76%,47,XXY综合征占1.35%; 18例鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚胎儿,唐氏综合征占93.33%,18-三体综合征占5.56%,13-三体综合征占11.11%,47,XXY综合征占5.56%;胎儿鼻前软组织组增厚组在孕11～25周时胎儿鼻前软组织显著厚于鼻前软组织正常组(P 0.05);鼻骨缺失、鼻前软组织增厚的胎儿及二者合并出现的胎儿发生唐氏综合征的发生率显著高于鼻骨及鼻前软组织正常的胎儿(P 0.05)。结论对孕早中期胎儿进行鼻骨发育情况及鼻前软组织厚度超声检测,可有效预测胎儿染色体异常的发生,对唐氏综合征胎儿筛查有着重要的应用价值。     

经阴道三维超声联合抗苗勒管激素在卵巢储备功能评估中的应用价值

目的探讨经阴道三维超声联合抗苗勒管激素（AMH）检测在卵巢储备功能评估中的应用价值。 方法选取121例备孕女性,均在月经期第3天行经阴道三维超声检查,采用超声自动容积测量（SonoAVC）技术获取窦卵泡计数（AFC）、卵巢体积（OV）及卵巢基质动脉收缩期峰值流速（PSV）,并同时检测与卵巢储备功能相关的基础性激素及AMH的绝对值水平。根据基础性激素水平正常与否,将备孕女性分为A组（正常组）与B组（异常组）,再依据年龄进一步将A组分为A₁组（年龄<40岁）和A₂组（年龄≥40岁）,将B组分为B₁组（年龄<40岁）和B₂组（年龄≥40岁）。研究分析4组间上述各项超声测量值、血液AMH值以及临床妊娠率和妊娠结局的差异性;分析AFC、OV及卵巢基质动脉PSV三者之间的相关性,以及三者与AMH的相关性;同时根据妊娠结局,将所有成功受孕女性分为妊娠结局良好组与不良组,比较2组间上述各项超声测量值及AMH之间的差异性。 结果4组备孕女性的AFC、OV及AMH差异均有统计学意义（F=12.572、5.862、15.194,P均≤0.001）,A₁组的AFC、OV、AMH显著高于B₁和B₂组,差异具有统计学意义（P均<0.05）。A₁组的AFC显著大于A₂组,差异具有统计学意义（P<0.05）;A₂组的AFC大于B₂组,差异具有统计学意义（P<0.05）;B₁组的AFC显著大于B₂组,差异具有统计学意义（P<0.05）。A₂组的AMH显著高于B₂组,差异具有统计学意义（P<0.05）。4组备孕女性卵巢基质动脉PSV差异无统计学意义（P>0.05）。AFC与OV,AFC与AMH,OV与AMH均呈正相关（r=0.488、0.498、0.462,P均<0.001）。A₁组临床妊娠率最高（22/51,43.14%）,不良妊娠结局发生率最低（5/22,22.73%）;B₂组临床妊娠率最低（1/17,5.88%）,且受孕女性妊娠结局不良。妊娠结局良好组的AFC、OV及AMH显著高于不良组（t=2.079、2.885、2.164,P均<0.05）。 结论经阴道三维SonoAVC技术可简便、准确地获取AFC、OV等超声指标,联合血清AMH水平可为临床提供精准、可靠的量化指标,从而为卵巢储备功能的评估以及妊娠结局的预测提供重要的参考依据。     

盆底2D/4D超声在女性前盆腔功能障碍性疾病诊断中的应用

目的探究盆底2D/4D超声在女性前盆腔功能障碍性疾病诊断中的应用价值。方法选取2018年10月至2020年7月期间于本院彩超室行盆底超声诊断的女性患者226例,作为盆底超声诊断对象,对照组(113例)采用2D盆底超声诊断,研究组采用4D盆底超声诊断(113例)。分析比对两组静息状态下与Valsalva动作下盆底超声参数,超声检查指标及两组诊断方式的准确性、灵敏性与特异性。结果静息状态下及Valsalva动作下研究组与对照组患者肛提肌盆底超声参数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。研究组Ar、As、θ、Br、Bs、Mu数值稍高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。经盆底超声诊断研究组灵敏度(94.8%)、特异性(98.9%)及诊断符合率(96.9%)均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论女性前盆腔功能障碍性疾病的诊断采用4D盆底超声的诊断效果优于2D盆底超声,可在超声动态图像下直观观察女性患者前盆腔的相关情况,具有较高的诊断效能,值得推广使用。     

21-三体综合征胎儿产前超声诊断价值(附152例分析)

目的通过对152例21-三体综合征胎儿产前超声征像分析,探讨超声诊断胎儿21-三体综合征的临床价值。方法回顾性分析152例经本院产前诊断中心确诊的21-三体综合征胎儿,分析其不同孕期及不同级别产前超声特点。结果本文早孕超声筛查49例,超声异常45例(91.84%,45/49),主要征像是颈项透明层增厚35例(71.43%,35/49),鼻骨发育异常28例(57.14%,28/49);中孕胎儿畸形筛查61例(包括15例同时接受早、中孕两次筛查),超声异常47例(77.05%,47/61),主要征像包括鼻骨发育异常21例(34.43%,21/61),颈项软组织厚度增厚20例(32.79%,20/61),左心室强光斑18例(29.51%,18/61),小指第二指节发育不良12例(19.67%,12/61),股骨及肱骨短小11例(18.03%,11/61),上述超声软指标可合并以下结构畸形,包括心脏畸形8例(13.11%,8/61),十二指肠梗阻4例(6.56%,6/61),颈部淋巴水囊瘤1例(1.64%,1/61)。Ⅰ级一般产前超声检查57例,超声异常6例(10.53%,6/57)。早孕筛查组超声阳性率与中孕筛查组差别有统计学意义,P0.05,早孕筛查组、中孕筛查组超声阳性率分别与Ⅰ级一般超声组比较,差别有统计学意义,P0.001。结论 21-三体综合征产前超声表现以发现多发软指标为主,部分病例可合并结构畸形,规范化产前超声筛查可提高21-三体胎儿诊断率,降低21-三体出生率。     

经阴道三维超声技术联合女性基础激素及抗苗勒管激素测定在卵巢储备功能评估中的应用价值

目的评价经阴道三维超声技术联合女性基础激素及抗苗勒管激素(AMH)测定在卵巢储备功能评估中的应用价值,为不孕症患者早期诊断及制定合理治疗方案提供科学依据。方法选取2016年1-12月在东莞市妇幼保健院就诊的62例不孕症患者为研究对象,根据获卵数分为卵巢正常反应组(42例,5个≤获卵数15个)、卵巢低反应组(20例,获卵数5个),另选取同期在该院行健康体检的45例健康者作为健康组。于月经第3~5天清晨抽取所有受检者的空腹静脉血,测定并对比3组基础激素[基础卵泡刺激素(b FSH)、雌二醇(E2)、b FSH/黄体生成素(LH)]水平、AMH水平,并行经阴道三维超声技术测定卵巢体积(OV)、窦卵泡数(AFC)及卵巢间质动脉峰值流速(PSV)。以临床确诊结果为金标准,分析基础激素、AMH、阴道三维超声及联合诊断卵巢功能减低的灵敏度、特异度及准确度。结果卵巢正常反应组及卵巢低反应组血清b FSH、b FSH/LH水平高于健康组,E2、AMH水平低于健康组(P0.05);卵巢正常反应组及卵巢低反应组AFC、PSV及OV均低于健康组,卵巢低反应组AFC、PSV及OV均较低于卵巢正常反应组(P0.05)。AMH+b FSH+b FSH/LH+E2+超声检查的灵敏度、特异度及准确度均高于其他检查方式(P0.05)。结论经阴道三维超声技术联合女性基础激素及AMH评估卵巢储备功能具有较高的敏感度及特异度,有利于指导女性受孕,可为不孕症患者早期诊断及制定合理治疗方案提供科学依据。     

早孕期鼻骨缺失联合颈项透明层检测在筛查染色体异常中的临床意义

目的探讨孕11～13~(+6)周鼻骨缺失联合颈项透明层(NT)检测在产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法回顾性分析225例孕11～13~(+6)周超声筛查发现鼻骨缺失的单胎胎儿,根据其NT测值,将其分为NT增厚组(≥3 mm)51例与NT正常组(3 mm)174例,分析并比较两组胎儿染色体异常检出率。结果 NT增厚组核型分析检出染色体异常36例(70.59%),包括21-三体23例(45.10%),18-三体10例(19.61%),13-三体、45,X、46,XN,del(4)(p15.2)各1例(均1.96%);NT正常组核型分析检出染色体异常23例(13.22%),包括21-三体12例(6.90%),18-三体5例(2.88%),染色体多态性4例(2.30%),13-三体和47,XYY各1例(均0.57%)。NT增厚组染色体异常检出率显著高于NT正常组,差异有统计学意义(χ~2=67.098,P0.001);NT增厚组21-三体和18-三体检出率显著高于NT正常组,差异均有统计学意义(χ~2=43.817、17.750,均P0.001)。结论早孕期鼻骨联合NT超声检测能在早孕期提示胎儿染色体异常,尤其对21-三体及18-三体的诊断有着重要参考价值。     

四维超声在剖宫产术后盆底功能障碍性疾病评估中的应用

目的:探究四维(4D)超声在剖宫产术后盆底功能障碍性疾病(FPFD)评估中的应用效果.方法:选取100例剖宫产术后FPFD患者作为研究组,100名盆底功能检查正常的产后女性作为对照组.两组均行4D彩色多普勒超声诊断,分析两组静息及Valsalva动作下膀胱尿道后角及肛提肌超声参数,分析两组膀胱颈移动度及尿道旋转角.结果:静息状态下,研究组肛提肌裂孔面积(LHA)、肛提肌厚度(LAT)高于对照组(P<0.05),但两组膀胱尿道后角与肛提肌夹角比较,差异无统计学意义(P>0.05);Valsalva动作下研究组膀胱尿道后角、LAT、肛提肌夹角、LHA均与对照组存在统计学差异(P<0.001);研究组膀胱颈移动度、尿道旋转度均高于对照组(P<0.001).结论:4D超声在剖宫产术后FPFD评估中的作用显著,能较准确诊断肛提肌超声参数等,明确静息与Valsalva动作盆底指标间的差异性.     

早中孕超声检查联合无创产前基因检测在染色体异常胎儿中的价值

目的探讨早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选取2016年6月～2017年12月于我院进行早中孕期胎儿超声检查的孕妇共14 601例,其中2 575例超声检查异常作为研究对象,根据孕妇是否选择无创产前基因检测(NIPT)分为超声组及联合组。仅超声异常为超声组,超声异常联合NIPT筛查为联合组。对超声组与联合组的染色体异常检出率进行统计分析对比。结果联合组共318例,其中进行侵入性产前诊断共67例,证实染色体异常23例,染色体异常检出率34.3%(23/67);超声组共2257例,其中进行侵入性产前诊断检查443例,证实染色体异常75例,染色体异常检出率16.9%(75/443)。联合组染色体异常检出率高于超声组,差异具有统计学意义(χ~2=11.349,P0.01)。结论早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测能提高胎儿染色体异常检出率,二者互为补充,能减少染色体异常漏诊率,有很好的临床应用价值。