广州市孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析

目的:分析广州市孕妇孕中期唐氏筛查结果及高危孕妇胎儿染色体核型关系。方法:对2007年7月~2012年6月期间参与广州市出生缺陷干预项目,孕龄在14~20+6周的孕妇进行唐氏综合征筛查,对唐氏筛查高风险及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析并追踪至胎儿出生。结果:进行唐氏筛查孕妇共51 213例,筛查出高风险孕妇2 944例,<35岁年龄段唐氏筛查检测结果高风险率为5.21%,≥35岁年龄段高风险率为30.92%,高风险率在不同年龄孕妇之间比较,差异有统计学意义(χ2=1 982.5,P<0.000 1);2 840例具有产前诊断指征的孕妇接受了胎儿染色体检查,其中71例染色体异常,异常率为2.50%,21-三体综合征25例,染色体多态140例,染色体多态率为4.92%;≥35和﹤35周岁接受产前诊断孕妇中,染色体异常(包括染色体多态)率分别为7.96%和7.27%(P>0.05);唐氏筛查高风险、临界风险及低风险接受产前诊断孕妇中,染色体异常(包括染色体多态)率分别为10.88%、6.98%和7.92%(P<0.05);新生儿随访中,发现染色体异常6例。结论:孕中期血清学筛查联合其他产前诊断指征对于预测胎儿染色体病具有重要临床价值。     

两种蛋白质对精子冷冻保护的影响

本文对蛋黄及白蛋白两种蛋白质在精子冷冻保护中的作用进行了比较，结果显示：尽管两种蛋白质对精子冷冻复苏后的活动率的影响没有明显的差异性，但在Ａ２３１８７诱导，ＦＩＴＣ－ＰＳＡ染色的精子顶体反应测试中，蛋黄显示出相对较好的保护作用；在临床人工授精效果的观察中，使用蛋黄保护剂的精子呈现了较高的怀孕率。     

非阻塞性输精管滤过装置节育术远期有效性和安全性的临床研究

本文报告125例输精管滤过装置(IVD)节育术远期(5～8年)有效性和安全性的临床研究。结果:随访率93.60％(117/125);节育有效率97.44％,精液中的精子消失率94.02％(110/117),术后5～8年仍有41.88％(49/117)的受术者精液中可测出中性α-糖苷酶活性(即有附睾液通过);受术者的血清抗精子抗体检出率为9.88％,与近期(术后一年的17.95％)比较有下降的趋势;组织学观察显示IVD与组织相容性好,电镜下可见IVD内尼龙线间隙中破损的精子;附睾膨大率和近睾端输精管代偿性增粗率分别为10.26％(12/117)和11.97％(14/117);所有被访者均未见远期并发症。结果表明IVD置入输精管内不仅远期节育效果可靠,IVD与输精管局部组织相容性良好,而且较好地避免或减轻附睾淤积及其所致并发症的发生。     

依托人口和计划生育体系建立地中海贫血群体干预模式的实践与体会

目的 依托人口和计划生育服务体系建立地中海贫血(简称地贫)的群体干预模式,达到大幅降低重型地贫患儿出生的目的.方法 以广州黄埔、番禺、增城和天河待孕、已孕夫妇为干预对象,依托人口计划生育公共服务体系进行地贫的宣教、筛查、督促高风险家庭产前诊断及随访的全程管理与服务.结果 试点区建立以人口计生服务体系为主体的地贫宣教、筛查、产前诊断及随访网络,试点2年共有10 695个家庭参与筛查,确诊重症地贫胎儿16例,随访8360例新生儿无重症地贫患儿.结论 依托人口和计划生育服务体系可建立有效的地贫干预模式,实现地贫的主动全程群体干预.     

改良精浆中性α-糖苷酶测定法的效果观察

采用常规及改良的中性 a-糖苷酶测定法对37例正常男性精浆中性 a-糖苷酶总活力进行了测定,数值分别为28.38～116.68 m U/每次射精(()±1.96s,下同)及15.54～84.81 m U/每次射精。两种方法所测出的中性 a-糖苷酶总活力有显著相关性。改良的方法为临床提供了正常参考值的下限。使用同样两种方法测定了48例输精管结扎术后精子已消失男性精浆中性 a-糖苷酶总活力。常规方法测定,48例全部可测出酶活力,数值为2.57～37.38mU/每次射精,而改良方法测定,其中32例酶活性消失,16例可测出酶的活性,上限为5.85 m U/每次射精。     

等密度硬膜下血肿的CT诊断

目的 回顾性分析等密度硬膜下血肿的CT表现,提高对本病的诊断水平.方法 收集经手术证实的等密度硬膜下血肿35例,分析其CT表现.结果 主要CT征象包括:血肿等密度、脑室变形、脑沟消失、灰白质界面内移.结论 脑室、脑池及脑沟的变形移位及灰白质界面内移是诊断等密度硬膜下血肿的重要CT征象.     

2475例胎儿染色体核型检测及产前诊断指征分析

目的：通过分析广州市出生缺陷干预工程中产前筛查高危孕妇的染色体核型及产前诊断指征,探讨广州市高危孕妇的胎儿常见异常核型、产前诊断指征以及妊娠结局。方法对2010年1月至2012年9月通过该所转诊的2475例产前筛查高风险的孕妇进行羊膜腔或脐静脉血穿刺,细胞培养及染色体制片,G 显带分析,产后随访。结果检测出染色体异常38例（21-三体12例,性染色体异常9例,平衡易位7例,18-三体 5例,倒位 2例,缺失 2例,三倍体1 例）,异常率为1．54％;检测出染色体多态132例[1,9,16qh＋60例,Inv（9）30例,D／Gs＋25例,Y 多态17例]。进行产前诊断的指征中,唐氏血清学筛查高风险因素668例、高龄因素449例、B 超筛查异常因素158例、不良孕产史因素38例。结论21-三体是本文比例最高的异常核型,唐氏血清学筛查高风险是最主要的产前诊断原因,对高危孕妇行胎儿染色体核型分析检测和系统 B 超排畸筛查均至关重要。     

输精管滤过装置节育术的临床研究

本文报告51例输精管腔植入由作者研制的输精管滤过装置与40例钳穿法输精管结扎术经过1至3年的临床比较研究。其结果:两组不同术式的节育有效率均为100％,滤过装置组术后1～3年仍有51.6％(16/31)测出中性α-糖苷酶活性,至今仅有12例附睾轻度肿胀和近附睾段输精管轻度增粗;而结扎组一年后均有不同程度的附睾肿胀和近附睾段输精管增粗,并有1例并发附睾淤积症。两组间有非常显著的统计学差异(P<0.005)。结果提示:输精管滤过装置不仅能限制精子通过而达到节育的目的,又不完全影响附睾液的排出,较好地避免或减少了附睾淤积的发生。因此,有可能作为一种新型的、非阻塞性的男性节育方法用于临床。     

广州地区早孕期超声测量胎儿颈项透明层图像质量分析

目的探讨提高超声医师早孕期胎儿超声筛查能力的方法。方法对广州地区232例孕11~13+6周妇女超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)的图像质量进行回顾性分析,对照英国胎儿医学基金会超声测量早孕期胎儿NT图像标准,记录所有胎儿超声报告中头臀径(CRL)以及胎儿头胸部占超声显像图面比例、胎儿姿势、胎儿皮肤与羊膜区分是否清晰、游标尺放置位置等情况,并分析该地区不同等级医院上述胎儿超声图像质量达标情况。结果 232例超声报告中228例(98.28%)CRL测值符合标准;203例(87.50%)可显示胎儿轮廓,其中127例(62.56%)图像放大倍数未达要求,76例(37.44%)胎儿头胸部占超声显像图面比例≥75%,19例(9.36%)显示胎儿正中矢状面,107例(52.71%)胎儿自然平躺,67例(33.00%)可以清楚区分胎儿皮肤与羊膜,33例(45.83%)游标尺度量位置正确。除CRL达标、游标尺放置位置正确外,上述余早孕期超声NT图像质量指标,二、三级甲等医院比较差异均有统计学意义(P0.05或P0.01)。结论对操作者的培训、足够的实践经验、建立一套定期审核及持续评定影像质量的机制是提高超声医师早孕期胎儿超声筛查能力的有效措施。     

1824例孕前检查结果分析

目的 了解计划怀孕夫妇的健康状况,分析影响其生殖健康的不良因素。方法 对2013年该所收集的1 824人的孕前检查结果进行分析和评估。结果 接受孕前检查的1 824人中,有病史异常者170人,常规体格检查异常者112人,生殖系统检查异常者397人,妇科B超检查异常者84人。实验室检查项目中,以白带常规(27.95%,232/598)、尿常规(22.53%,411/1 824)、乙肝血清标志物(17.98%,328/1 824)、地中海贫血初筛(11.29%,206/1 824)的异常者较多。结论 孕前检查对促进优生优育,提高出生人口素质十分重要。