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肾上腺脑白质营养不良的分子诊断(附2例报告) 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的分子诊断方法。方法 在临床诊断的基础上,从2名患者外周血提取白细胞总RNA,进行反转录后,用PCR方法分四段扩增ALD基因编码区。纯化PCR产物,并对其进行序列测定。查出突变位点后,对患者家系成员的基因组DNA进行PCR-限制性酶切分析。结果 患者A的ALD基因第280位密码子发生CGC→CTC改变,使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代(R280L突变);患者B的ALD基因第508位密码子发生了CCC→CTC改变,使正常的脯氨酸被亮氨酸替换(P508L突变)。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论 建立了ALD的分子诊断技术,并在中国人ALD患者发现了两个新的ALD基因突变。 相似文献
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目的 基于潜在剖面探讨自我效能感潜在类别及其对中国居民健康素养的影响。方法 采用多阶段抽样对11 031名居民采用健康素养量表和新的一般自我效能量表进行调查,并对自我效能感进行潜在剖面分析。结果 潜在剖面分析结果支持3个潜在类别模型,分别定义为低自我效能型(39.9%)、中等自我效能型(50.0%)和高自我效能型(10.1%),健康素养分别为(34.46±6.06)分、(37.33±5.09)分和(42.45±5.79)分,差异具有统计学意义(F=986.711,P<0.001)。多元线性回归结果显示,居住地(农村:β=-0.743,95%CI:-0.983,-0.504)、民族(少数民族:β=-0.597,95%CI:-1.024,-0.169)、家庭月收入(4501~10 500元:β=0.912,95%CI:0.689,1.135;>10 500元:β=1.217,95%CI:0.859,1.576)、婚姻状况(已婚:β=-0.456,95%CI:-0.710,-0.202,丧偶:β=-2.177,95%CI:-2.956,-1.398)、学历(小学:β=1.138,95%CI:0.543,1.734,初中:β=2.429,95%CI:1.887,2.970,高中/中专:β=2.846,95%CI:2.320,3.372,大专:β=3.103,95%CI=2.552,3.653,本科及以上:β=3.253,95%CI:2.745,3.761)、年龄(19~59岁:β=-0.218,95%CI:-0.611,0.175;≥60岁:β=-1.692,95%CI:-2.219,-1.165)和自我效能感的潜在类别(中等自我效能型:β=2.526,95%CI:2.312,2.740;高自我效能型:β=7.647,95%CI:7.294,8.000)是中国居民健康素养的影响因素。结论 中国居民的自我效能感可分为低、中等和高自我效能型3个类别,针对居住在农村、少数民族、家庭月收入较低、已婚或丧偶、学历较低、自我效能感较低的老年人开展个性化的健康教育和健康促进,普及健康知识、传授健康技能、培养健康行为生活方式、对自己的健康负责,从而达到促进个体健康的目的。 相似文献
3.
目的 探讨经皮撬拨复位治疗儿童桡骨颈O'BrienⅢ型骨折的效果.方法 根据o'Brlen骨折移位分型原则:Ⅰ型成角≤30度.30度≤Ⅱ型成角<60度,Ⅲ型成角60度.选取2000年1月-2006年12月本科收治的45例儿童桡骨颈O'Brien Ⅲ型骨折.男16例.女29例;年龄4~14岁,平均8.86岁;右侧26例.左侧19例.均为跌伤,均不伴神经损伤.其中移位60~70度27例.移位70~80度13例.移位>80~90度5例;伴尺骨鹰嘴骨析1例.均采用经皮撬拨复位的方法 进行复位治疗,其中37例未作内固定.5例采用克氏针1枚经皮固定,3例采用弹力髓内钉内固定,术后石膏固定1个月,拆石膏后进行功能锻炼.随访3个月~2 a.平均随访13个月.结果 手术时间15~30 min.平均17 min.术后X线片显示病例均达解剖复位.平均随访13个月,其中2例未行内固定患儿出现5~10度再倾斜.余43例均保持解剖复位.病例骨折X线片均显示牢固愈合,无延迟愈合、畸形愈合,无桡骨头坏死迹象.患肢无肘内外翻;肘部屈伸、前臂旋转与健侧比较,活动范围无减弱.所有病例肘关节功能恢复良好,未出现桡神经损伤.按Metaizeau标准评定.优43例,良2例.优良率100%.结论 经皮撬拨复位治疗桡骨颈骨折具有手术时间短、刨伤小、术后疗效好的优点.可用于绝大多数的桡骨颈骨折. 相似文献
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目的:了解中国居民对执业药师立法的支持度及其影响因素。方法:通过问卷对抽取的120个城市的居民进行横断面研究,采用多重线性回归分析居民对执业药师立法意愿得分的相关因素。结果:中国居民对于执业药师立法支持度平均得分为69.04分。本科及以上学历(β=0.04)、轻度焦虑(β=0.03)、重度压力(β=0.05)居民对执业药师立法支持度较高,P均<0.01;中重度抑郁(β=-0.02,P<0.01)居民对执业药师立法支持度较低。家庭健康状况(β=0.30)、自我健康感觉(β=0.25)、自我管理能力(β=0.13)、健康素养(β=0.12)和领悟社会支持(β=0.09)均对居民执业药师立法支持度得分产生显著的正向影响(P<0.01)。结论:文化程度、焦虑、压力、抑郁、家庭健康状况、自我健康感觉、自我管理能力、健康素养和社会支持均是影响居民对执业药师立法态度的主要因素。 相似文献
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目的:系统评价艾司洛尔治疗儿童重症手足口病的临床疗效。方法:计算机检索中国学术期刊全文数据库、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、EMBase、the Cochrance Library数据库,收集从建库至2018年12月所有艾司洛尔治疗儿童重症手足口病的随机对照试验(对照组采用常规治疗,试验组在常规治疗基础上加用艾司洛尔)。提取符合纳入标准的文献并进行质量评价,运用RevMan 5.3进行Meta分析。结果:共纳入6项研究,包括700例患儿。Meta分析结果显示,实验组治疗后血清内乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、去甲肾上腺素(NE)均低于对照组(P<0.05)。结论:对于重症手足口病患儿,在常规治疗基础上加用艾司洛尔可提高疗效。 相似文献
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目的考察一段时间内老年住院患者疾病谱及死亡谱特点,为老年人的医疗保健及疾病控制提供参考。方法采用回顾性资料分析方法对某医院2001/2007年老年住院患者资料进行统计分析。结果各年度疾病谱中,循环系统、肿瘤、消化系统和呼吸系统疾病始终居前四位,内分泌、营养、代谢与免疫系统疾病排位逐年上升。各年度死亡谱中循环系统、肿瘤和呼吸系统疾病始终排前三位,糖尿病的病死率显著下降。结论老年人易患循环系统、肿瘤、消化系统和呼吸系统疾病。老年病与由生活方式和生活环境所导致的慢性病密切相关。疾病防控机构应加强对有关医疗保健知识的宣教工作,引导居民树立正确的卫生保健观念、养成良好的生活习惯。 相似文献
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一例肾上腺脑白质营养不良患者及其家系的基因突变分析 总被引:8,自引:0,他引:8
目的 鉴定1例肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者及其家庭成员的ALD基因突变类型。方法 采用RT-PCR技术,分4个片段扩增患者和1例对照个体的ALD基因编码序列,用末端终止法测定PCR产物序列,用限制性酶切分析验证测序结果。结果 患者ALD基因第280密码子存在1个未见报道的错义突变,即CGC→CTC,该突变使原来的精氨酸被亮氨酸替换,并使相应部位的1个Hin 6I酶切位点消失。对照个体不存在此突变。在患者家庭成员中检测出2个杂合子。结论 在一个中国肾上腺脑白质营养不良家系发现1个新的ALD基因突变,即R280L突变。 相似文献
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对儿童主体性意蕴的探讨,不仅是对健康管理现阶段儿童主体性缺失的回应,更能为儿童医学科普提供参考。立足社会批判理论视角,采用实证研究方法,对复旦大学附属儿科医院“梦想医学院”项目进行回顾。对1 520名参与“梦想医学院”项目的儿童的健康管理经历进行现状及影响因素分析。研究显示,1 316例研究对象中96.35%有专科医院诊疗经历,负面情绪表现整体处于低水平(0~12分)。其中诊疗及有创经历与儿童情绪表现有相关性(P<0.05)。研究揭示了,诊疗场域是儿童健康管理的主要实践场所;而不同诊疗及有创经历的儿童主体性表现差异显著;4岁以上儿童在接受诊疗时的语言焦虑胜于躯体焦虑。医学科普虽然是儿童健康管理的重要实践形式,但缺乏有创诊疗及情绪管理的科普内容,而创意科普形式或更适用于具有长期且频繁诊疗经历儿童。 相似文献
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目的 了解利奈唑胺不敏感肠球菌(linezolid-insensitive Enterococcus,LISE)检出率及分布特点,分析LISE的主要耐药机制和分子分型,为LISE医院感染精准预防与控制提供理论依据。方法 回顾性分析2018—2019年福建医科大学附属泉州第一医院临床分离肠球菌属细菌药敏试验数据,对经仪器法检测出的LISE采用肉汤微量稀释法和纸片法进行确认,采用多位点序列分型(MLST)分析LISE菌株的同源性。采用PCR法检测23S rRNA、rplC、rplD、rplV、optrA、poxtA、cfr、cfr(B)利奈唑胺耐药相关基因。结果 2018—2019年共分离鉴定肠球菌522株,检测出LISE共44株(均为粪肠球菌),检出率为8.4%(44/522),其中利奈唑胺中介粪肠球菌(linezolid-intermediate Enterococcus faecalis,LIEf)占3.1%(16/522);利奈唑胺耐药粪肠球菌(linezolid-resistant Enterococcus faecalis,LREf)占5.4%(28/522)。利奈唑胺对28株... 相似文献
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目的:了解医护人员、药师和公众对药师"部分"处方权的认知度和支持度。方法:对医护人员、药师以及公众进行问卷调查。结果:医生、护士和公众对药师"部分"处方权非常清楚或比较清楚的分别占35.70%、36.24%、33.44%,药师占57.05%,医生、护士和公众对赋予药师"部分"处方权完全同意或同意的分别占82.01%、76.74%、83.12%,药师占94.82%,而且认知度与支持度在0.01水平上显著相关,不同年龄、学历、职业、职称、医院级别等的支持度有统计学意义。结论:医护人员、药师和公众对于药师"部分"处方权的概念、资格准入等内容认知不足,但认可赋予药师"部分"处方权的好处,并且对赋予药师"部分"处方权持积极态度,认知情况越好支持度越高;医护人员、药师和公众对于赋予药师"部分"处方权的支持度,存在"老年高于青年,高职称高于低职称,高级别医院高于低级别医院,学历差异较大"等现象。 相似文献