遗传性癫癎与药物精准治疗的研究进展

癫癎是一种常见的神经系统疾病,其发病与多种基因突变有关,包括编码电压依赖离子通道基因、编码配体门控通道基因和溶质携带子家族基因等。不同突变基因所致的癫癎对药物的反应可能大不相同,因此根据基因进行诊断和用药指导是癫癎治疗的新思路。随着新一代基因测序技术的应用,越来越多的癫癎相关基因被检测出来,有助于癫癎发病机制的进一步研究,为癫癎的精准治疗提供依据。     

部分性脾栓塞术后严重并发症的观察和护理

总结了106例肝硬化脾功能亢进患者行部分性脾栓塞术后严重并发症的临床观察和护理措施。主要包括患者的临床资料,术后严重并发症的风险预判、观察和护理措施。认为掌握患者基础疾病的严重程度及脾栓塞程度,对并发症风险进行预估,术后仔细观察,早期发现并发症,给予适当治疗和相应护理,有利于术后患者的康复。     

125I放射性粒子植入治疗肝癌腹部淋巴结转移的观察与护理

[目的]总结125I放射性粒子植入治疗肝癌腹部淋巴结转移的观察与护理。[方法]对63例肝癌并腹部区域性淋巴结转移病人经皮穿刺125I放射性粒子植入术治疗,总结粒子植入治疗的围术期护理、并发症防治及放射防护等。[结果]63例病人共128个靶病灶均能按计划植入125I放射性粒子,术后大部分病人腹痛症状不同程度缓解,未发生严重并发症。[结论]125I放射性粒子植入是肝癌淋巴结转移的有效治疗方法,加强围术期护理、并发症观察及放射防护是治疗成功的保证。     

一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析

  目的  探讨一例PTEN杂合突变患儿的临床表型及免疫特征，丰富PTEN突变相关临床表型谱。  方法  收集患儿门诊及住院期间的病史资料、生化检查及影像学检查结果，抽取外周静脉血进行医学全外显子组综合检测，Sanger测序验证患儿及其父母PTEN基因突变位点，采用流式细胞术进行T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平及T细胞亚群与其耗竭相关表面分子检测，采用蛋白质印迹法检测外周血单个核细胞PTEN蛋白表达水平，健康对照为患儿父亲。  结果  患儿以大头畸形(头围＞P99)、疣状表皮痣、精神运动发育迟缓、学语延迟为主要临床表现，PTEN基因(NM_000314.8) c.388C＞T(p.R130X)新生杂合突变，PTEN蛋白表达减少，血清IgA水平稍低(0.177 g/L)，精细免疫分型CD4⁺终末分化效应记忆T细胞、CD8⁺终末分化效应记忆T细胞、过渡性B细胞比例及绝对数均增加，但T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平正常。患儿以PTEN错构瘤综合征相关表型为主要表现，无明显PI3Kδ过度活化综合征样表型。  结论  该患儿PTEN基因的突变位点为国内首例，有助于丰富临床医生对该疾病的认识，提高诊治水平。