脊髓小脑性共济失调3型一家系报道

目的 探讨脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)3型(SCA3)的临床特点。方法 收集1例2016年6月在济宁医学院附属医院神经内科住院的SCA3患者及其家系的临床资料,基因检测明确家系分型,结合文献分析家系中的临床差异。结果 患者23岁发病,临床表现为行走不稳伴进行性下肢无力,肌张力正常,水平性诱发眼震,无跌倒及吟诗性语言,闭目难立征阳性,呈宽基底步态,双侧巴氏征未引出,腹壁反射减低,膝反射及跟腱反射活跃,深浅感觉未见异常。基因检测提示患者ATXN3基因CAG重复次数79次(正常人范围在12～44次),超过正常范围,患者其它(ATXN1、ATXN2、CACNA1A、ATXN7、ATXN8、PPP2R2B、TBP)基因的CAG重复次数均在正常范围内。患者的55岁父亲、6岁女儿及4岁儿子的ATXN3基因的CAG重复数分别为65、73、71次,超过正常范围,但均未发病。患者母亲ATXN3基因的CAG重复数29次,属正常范围,未见临床症状。结论 本例家系是SCA3型,具有临床异质性,基因检测有助于诊断。     

SEPT14基因单核苷酸多态性与散发性帕金森病的相关性研究

目的探讨鲁西南地区汉族人群SEPT14的4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与散发性帕金森病(Parkinsons disease,PD)是否具有相关性。方法收集鲁西南地区的180例PD患者(病例组)和200例健康对照者(对照组),均为汉族,通过PCR和测序法,比较2组SEPT14基因的4个SNP(rs77231105、rs10241628、rs11981883、rs73701167)的等位基因和基因型频率的分布差异。结果病例组与对照组中的rs77231105、rs10241628和rs11981883的等位基因和基因型频率分布比较,差异无统计学意义(P0.05)。病例组与对照组rs73701167的TT、CC基因型比例和C等位基因频率比较,差异有统计学意义(50.0%vs 66.5%,12.2%vs7.5%,P=0.005;31.1%vs 20.5%,P=0.001,OR=1.75,95%CI:1.261~2.428)。结论 SEPT14基因的SNP位点rs77231105、rs10241628和rs1198188与鲁西南地区汉族人群PD的发病无相关性。而SNP位点rs73701167与鲁西南地区汉族人群PD的发病具有相关性,等位基因C可能是其发病的危险因素。     

高铁饮食致C57BL/6小鼠黑质DA多巴胺能神经元选择性损伤的研究

目的 研究高铁饮食对C57BL/6小鼠黑质(SN)和中脑腹侧被盖区(VTA)多巴胺能神经元的不同损伤.方法 将C57BL/6小鼠随机分为高铁饮食组和正常对照组,利用免疫组织化学染色法及铁染色技术检测两组小鼠SN和VTA的酪氨酸羟化酶(TH)阳性细胞数及铁水平的变化.结果 高铁饮食组SN的TH阳性细胞数较正常对照组明显减少(t=16.31,P<0.001),铁染色阳性细胞数较对照组明显增高(t=13.01,P<0.001).而两组小鼠VTA的TH阳性细胞数及铁染色阳性细胞数均无明显差别.结论 铁在SN的选择性聚积参与了SN多巴胺能神经元的选择性损伤.     

RAB7L1基因多态性与济宁地区汉族人群 PD发病风险的关系

目的:探讨RAB7L1基因多态性与济宁地区汉族人群帕金森病(PD)发病的关系。方法:选取2015年10月至2016年4月在我院就诊的PD患者200例(观察组),同时选取健康体检者200例作为对照组。对2组受试者进行RAB7L1基因rs1775143和rs823144位点的多态分析。结果:rs1775143位点显示3种基因型(TT型、CT型和CC型),rs823144位点显示3种基因型(AA型、AC型和CC型);观察组和对照组rs1775143基因型和等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05);观察组和对照组rs823144基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:RAB7L1基因rs1775143位点的多态性可能与济宁地区汉族人群PD的发生有一定关系,而rs823144位点可能与PD的发生无关。     

残胃排空障碍16例治疗体会

目的：探讨贲门癌、胃癌切除术后残胃排空障碍的治疗方法及预防措施。方法：对1990年～2001年间16例因贲门癌、胃癌手术切除后残胃排空障碍病人的临床资料进行回顾性分析。结果：残胃排空障碍占同期贲门癌手术376例的1．9％，占同期胃癌手术310例的2．9％。13例功能性排空障碍的病人中11例经保守治疗治愈，2例死亡；3例机械性排空障碍病人中2例经手术治愈。结论：贲门癌、胃癌术后残胃排空障碍多为功能性，保守治疗多可治愈，但应与机械性残胃排空障碍鉴别诊断，以免延误治疗。     

3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征的诊断并文献复习

目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征(MEGDEL综合征)的临床诊断学特征。 方法回顾性分析济宁医学院附属医院神经内科收治的1例MEGDEL综合征患者临床资料，并复习文献。 结果男性患者，22岁，主要表现为精神发育迟缓、进行性肌张力障碍及一过性肝功能异常，尿液中3-甲基戊二酸(23.28 mmol/mol肌酐)和3-甲基戊烯二酸(145.71 mmol/mol肌酐)水平增高，对其进行基因检测首次发现SERAC1基因存在复合杂合突变，分别是c.1498G>A及c.1645_1646 insATC，经证实为MEGDEL综合征。 结论MEGDEL综合征主要损害中枢神经系统，表现为精神运动发育迟滞和进行性肌张力障碍；确诊依赖于基因检测，表现为SERAC1基因突变。     

中国汉族帕金森病人microRNA-7变异分析(英文)

目的:调查中国大陆帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者microRNA-7基因的变异。方法:对225例汉族PD患者应用DNA测序技术进行microRNA-7基因突变分析。结果:在本组PD患者中未发现microRNA-7变异。结论:MicroRNA-7基因突变不是导致中国人群罹患PD的主要因素。     

护理干预联合恩必普治疗对社区缺血性脑卒中患者生活质量的影响

目的：探讨护理干预联合恩必普治疗对社区缺血性脑卒中（AIS）患者生活质量的影响。方法选择2012年1-12月期间在济宁医学院附属医院神经内科住院的105例AIS患者。所有患者被分为三组,其中对照组（33例）给予神经内科常规二级预防标准化预防药物,随访12个月;护理干预组（34例）给予神经内科常规二级预防标准化预防药物＋护理干预,随访12个月;护理干预＋恩必普组（38例）给予神经内科常规二级预防标准化预防药物＋护理干预＋恩必普强化治疗,随访12个月。采用美国国立卫生院神经功能缺损评分（NIHSS）评分差、日常生活能力评分（ADL）增分率评价干预效果,并对研究期间12个月内缺血性脑卒中复发事件进行统计。统计学处理采用SPSS 17.0统计软件对所得数据进行分析,各测量参数以均数依标准差表示,组间比较采用单因素方差分析和F检验,两两比较采用SNK-q检验,以P〈0.05为差异有统计学意义。结果三组间NIHSS评分差差异有高度统计学意义（F=9.116,P=0.007）;护理干预组、护理干预＋恩必普组与对照组比较,差异均有统计学意义（P=0.019、0.002）,护理干预组与护理干预＋恩必普组比较,差异无统计学意义（P=0.219）。三组间ADL增分率比较,差异有高度统计学意义（F=222.864,P〈0.01）;护理干预组、护理干预＋恩必普组与对照组比较,差异均有高度统计学意义（均P〈0.01）,护理干预组与护理干预＋恩必普组比较,差异无统计学意义（P=0.317）。三组AIS复发事件进行χ2检验,结果显示,护理干预组、护理干预＋恩必普组与对照组比较,差异均有统计学意义（χ2=4.51,P=0.032;χ2=3.01,P=0.036）,而护理干预组与护理干预＋恩必普组比较,差异无统计学意义（χ2=1.78,P〉0.05）。结论积极的护理干预可以显著改善AIS患者生活质量;应?     

mRNA N6-甲基腺苷甲基化在阿尔茨海默病患者血液中的变化

目的:研究阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患者血液中mRNA N6-甲基腺苷甲基化水平以及甲基转移酶3(methyltransferase-like 3,METTL3)和去甲基化酶脂肪与肥胖相关基因(fat mass and obesity-associated gene,FTO)蛋白的变化...     

铁死亡在神经系统疾病中的研究进展

正铁死亡(Ferroptosis)是一种铁离子依赖的、以脂质过氧化产物和致死活性氧的积累为特点的非典型的细胞死亡方式,近几年的机制研究发现,铁死亡参与某些神经系统疾病的发生发展,本文将系统的介绍铁死亡在神经系统疾病中的最新研究进展,为临床、疾病发病机制研究提供更多思路。细胞死亡对哺乳动物的生长发育、疾病的发生等各方面至关重要。细胞死亡命名委员会认为细胞死亡有两种方式~([1]):(1)细胞意外死亡:常由物理、化学、生物等因素导致,