1792例高胆红素血症新生儿G6PD缺乏筛查及临床意义

目的通过对高胆红素血症新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶活性(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)测定,筛选G6PD缺乏患儿,分析其临床特点,了解在高胆红素血症新生儿中G6PD缺乏症的发生率及男、女比例情况,早期发现G6PD患儿,提前进行干预降低病死率。方法改良G6PD测定试剂盒,通过计算G6PD与6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6-phosphaogluconate dehydrogenase,6PGD)活性比值方法,判定G6PD活性是否缺乏,并分析血清胆红素,血红蛋白,红细胞计数。结果收集到1 792例高胆红素血症新生儿,其中男性患儿1 111例,女性患儿681例,G6PD/6PGD比值结果1.0有24例,占总检测人数的1.34%,其中23例为男性患儿,女性患儿1例,血清总胆红素(total bilirubin,TB)平均值(434.3±177.6)μmol/L,非结合胆红素(unconjugated bilirubin,UCB)为(411.5±163.9)μmol/L,红细胞计数(red blood cell count,RBC)为(3.51±0.88)×1012/L,血红蛋白(hemoglobin,Hb)为(121±27)g/L。TB与G6PD/6PGD、RBC、Hb无明显相关性(r分别为0.316、-0.307、-0.317,P均0.05)。结论 G6PD缺乏症在武汉市虽然发生率低,但G6PD缺乏所致新生儿高胆红素血症黄疸进程快而且严重,G6PD活性、Hb水平、红细胞计数不能反映黄疸的严重程度。对于高胆红素血症新生儿应常规进行G6PD活性检查,并给予积极治疗。     

2179例眼科门诊患儿血清过敏原检测结果及分析

目的:了解武汉儿童医院眼科门诊患儿过敏原筛查及检出情况,为眼科门诊患儿过敏临床诊疗及流行病学防治提供统计学依据。方法:回顾性分析在武汉儿童医院就诊的眼科门诊行过敏原筛查的患儿,共纳入2 179例,按照年龄、性别、检测时间进行分组,比较不同组别过敏原分布情况。结果:2 179例患儿中,共检出1 406例阳性,总体阳性率为64.53%,其中吸入性过敏原总阳性率为52.41%,食入性过敏原总阳性率为35.75%(同一患儿存在多重过敏原)。吸入性过敏原中狗毛阳性率最高(26.11%),其次为螨(24.83%)、猫毛(10.92%)、霉菌组合(8.77%)、榆树(5.00%)、梧桐(5.00%)。食入性过敏源中牛奶阳性率最高(14.55%),其次为鸡蛋(12.62%)、大豆(10.74%)、蟹(6.42%)、花生(4.50%)。不同性别患儿总体阳性率差异无统计学意义(P>0.05),不同年龄段患儿螨、霉菌组合、狗毛、猫毛、牛奶和虾阳性检出率以及不同季节狗毛、牛奶检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:眼科门诊患儿中,狗毛、螨、猫毛、牛奶、鸡蛋、大豆是主要的变应原。不同年龄段、不同季节的患儿致病变应原有所不同。明确本地区眼科门诊患儿变应原及特点、变化趋势,有利于针对变应性疾病获取有效资料和采取预防措施。     

儿童自闭症与金属硫蛋白Ⅲ基因多态性相关性研究

目的研究金属硫蛋白Ⅲ(MT3)基因内含子区rs45570941多态性与儿童自闭症的关系,同时比较在正常儿童和自闭症患儿中基因型的分布情况和等位基因频率。方法收集71例正常对照儿童和72例诊断为自闭症儿童的外周血标本,提取DNA,运用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,分别对MT3基因单核苷酸多态性(SNP)进行分析。结果自闭症儿童组与对照组rs45570941多态性位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(χ2=2.96,υ=1,P>0.05;χ2=4.14,υ=1,P>0.05);自闭症儿童组与对照组MT3基因rs45570941多态性位点的基因型分布和等位基因频率的总体分布有统计学差异(χ2=13.569,P<0.05;χ2=6.89,P<0.05)。结论在本研究人群中,MT3的多态性位点rs45570941与自闭症的发生有一定的相关性,如果进一步加大样本量和挑选更多的SNP位点进行深入研究,对自闭症的病因将会有更多的发现。     

遗传性白内障家系的候选基因突变筛查

目的:对散发遗传性白内障患者主要候选基因突变进行筛查.方法:收集2例蓝点状白内障、2例人字缝白内障、1例海马状白内障患者外周血标本,应用蛋白酶K法提取白内障患者血液中的DNA,针对α晶体蛋白(CRYAs)、β晶体蛋白(CRYBs)、γ晶体蛋白(CRYGs)、缝隙连接蛋白-50(GJA8)基因外显子区域,用Primer3.0软件设计引物,用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序、BLAST比对等方法检测CRYAs、CRYBs、CRYGs、GJA8基因的突变.结果:在CRYBA1中,发现两名蓝点状白内障患者在第2内含子区域5′端 + 75位的变异T → G,另外3例患者(表型为人字缝、海马状)未找到该变异.结论:蓝点状白内障患者的变异属于内含子的多态性位点,系该两例患者的一种遗传标记.此5例散发性白内障的致病基因突变,不存在于CRYAs、CRYBs、CRYGs、GJA8基因上,需继续筛查其他候选基因.     

武汉地区宫颈感染人乳头瘤病毒患者年龄分布及感染类型特征

目的了解武汉地区宫颈感染人乳头瘤病毒(HPV)患者年龄分布、HPV感染亚型,为HPV感染及宫颈癌的预防和治疗提供科学依据。方法对2015年1月—2016年3月武汉市妇女儿童医疗保健中心妇产科送检的9 915份宫颈刷取物标本进行HPV基因分型检测(21种亚型),对1 732例HPV阳性病例的临床数据进行统计分析。结果≤25、26~、36~、46~和≥56岁年龄组HPV阳性率分别为22.15%、15.90%、17.04%、19.97%和17.57%,各组差异具有统计学意义(χ~2=36.587,P0.01),≤25和46~岁年龄组的阳性率均高于其他各组。不同年龄组患者单一感染和多重感染率比较,差异均有统计学意义(χ~2值分别为14.39、36.51,均P0.05),单一感染以46~和≤25组最高,分别为15.41%、15.24%;多重感染以≤25和≥56年龄组最高,感染率分别为6.90%和5.86%。单一感染和多重感染所占比率分别为75.58%、24.42%,单一感染以HPV高危亚型为主(84.34%),多重感染以高危-高危复合型和高危-低危复合型为主,分别占60.52%、38.77%。以单一感染为主导的有HPV高危亚型33、68、31、16型和HPV低危亚型11型,其所致单一感染/多重感染的比值分别为3.13、2.03、1.71、1.67和2.00。结论武汉地区宫颈HPV感染率以≤25和46~岁年龄组较高,单一感染和多重感染HPV各亚型分布具有差异。     

荧光定量聚合酶链反应在小儿人巨细胞病毒感染检测中应用

目的探讨荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)在小儿人巨细胞病毒(HCMV)感染检测中的临床应用价值。方法选择2012年1月至2013年10月在武汉市妇女儿童医疗保健中心就诊的疑似HCMV感染患儿血清或尿液标本,其中血清标本454例,尿液标本1 001例,患儿男女比为1 005∶394,年龄1天~3岁。用FQ-PCR检测疑似HCMV感染患儿血清和尿液中的HCMV-DNA,比较两种标本的阳性率。结果 1 001例尿液标本的HCMV-DNA阳性率为46.35%(464/1 001),显著高于血清标本的阳性率5.95%(27/454);56例血清和尿液标本HCMV-DNA进行配对检测,其中血清检测阴性的52例中有23例尿液检测为阳性,而血清检测阳性的4例尿液检测均为阳性。结论应用FQ-PCR检测患儿HCMV-DNA,采用尿液标本可提高阳性检出率。