怀化地区2004年-2008年出生缺陷监测结果分析

目的了解我市出生缺陷发生率及趋势,探讨采取干预措施,实现降低出生缺陷的目的。方法对2005年-2008年来全市34家医疗保健机构出生的缺陷儿情况进行回顾性的统计分析。结果 5年间出生缺陷总发生率逐年上升,并指多指(趾)、唇/腭裂、神经管缺陷占前三位。结论针对检出率高且严重先天畸形种类,制定有效行政和医疗保健干预措施,加强农村围产期保健的管理,广泛开展优生和保健知识宣传,大力开展产前筛查和产前诊断以进一步降低出生缺陷。     

孕期血清标志物检测联合超声检查产前筛查的临床分析

目的探讨血清标志物检测联合超声检查筛查出生缺陷的临床意义。方法采用酌情联合筛查方案。即通过对孕早期和孕中期母体血清标志物PAPP—A（妊娠相关因子蛋白A）、AFP（甲胎球蛋白）以及Freeβ－HCG（游离的人绒毛膜促性腺激素）水平的测定，酌情筛查21三体、18三体和开放性神经管畸形（ONTD）的高危人群，对高危人群进行产前诊断，低危人群追踪观察在18—24周左右行胎儿系统超声检查。结果筛查2356名孕妇筛查出阳性孕妇140例，高危孕妇行产前诊断。B超检查发现体表结构异常2例；47例高危孕妇接受羊水检查，发现染色体异常胎儿4例，其中21三体、18三体各1例、9号臂间倒位1例、四倍体／二倍体1例；低危人群在18周－24周左右行胎儿系统超声检查，发现异常儿6例。结论酌情联合筛查，不仅可以筛查出怀有21三体、18三体和开放性神经管畸形患儿的孕妇，而且对于其他染色体和体表异常疾病的筛查也有临床意义，是目前较为理想的筛查方案。     

改良羊水细胞培养方法在产前诊断中的应用研究

目的研究改良羊水细胞培养法在产前诊断中的应用。方法采用改良多种处理方式的经典羊水细胞培养法和原位培养法对280例孕16-32周的孕妇进行羊水产前诊断。结果成功率99.7%,培养收获时间5-7天,最短收获5天,最长7天。有效的细胞染色体核型>60个/例,发现异常核型15例,染色体异常检出率5.4%。结论两种改良羊水细胞培养技术,培养成功率高,细胞培养时间短,可供分析染色体核型多,培养适用范围宽,可满足临床产前诊断的需要。     

怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。     

羊水原位培养法联合染色体微阵列分析在产前诊断中的应用

摘要:目的评估 羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3133例孕妇,比较羊.水原位培养法和CMA法在胎儿染色体异常方面的检出率和差异。结果在3133例样本中,双指征组的异常检出率均较单指征组分别增加0.95%(羊水原位培养法)和2.36% ( CMA);两种技术联合检测共检出796例异常(检出率25.41%),其中羊水原位培养法检出300例(9.58%) ,CMA法检出706例(22.53%)。两者均能检出145 例非整倍体异常和31例染色体结构异常,但CMA另增加检出169例提示致病或可能致病的染色体拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(L0H)、杂合性不存在( A0H)/纯合区域(ROH)及单亲体二倍体异常(UPD),而羊水原位培养法增加检出11 例染色体结构异常。两者联合检出嵌合体23例(0.73%)。结论羊水原位培养法与 CMA技术互为补充,联合应用可显著提高胎儿染色体异常的检出率,可为产前遗传咨.询提供更详细准确的信息,有助于孕妇决策是否终止妊娠。     

炙甘草汤治疗缓慢性心律失常的Meta分析

目的系统评价炙甘草汤治疗缓慢性心率失常的疗效与安全性。方法计算机检索CNKI、PubMed、EMbase、WanFang Date和维普网,查找自建库至今发表的所有关于炙甘草汤治疗缓慢性心率失常的中、英文随机对照试验(RCT)。按照纳入和排除标准对文献进行筛选、资料提取和方法学质量评价,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果炙甘草汤与其他治疗方法的比较中纳入15个RCT,共计1357例患者。Meta分析结果显示:(1)15篇文献的OR=4.76,95%CI为[3.34,6.78],整体效果检验Z=8.63,P0.00001。(2)在炙甘草汤的安全性评价上,炙甘草汤组的不良反应发生率低于对照组,且未发生严重不良反应事件。结论炙甘草汤在缓慢性心律失常的治疗上,体现出良好的有效性与安全性。但是由于纳入研究数量及质量有限,需要开展更多高质量RCT进一步确认。     

中医药治疗高脂血症的研究进展

高脂血症是导致动脉粥样硬化进而形成冠心病、心肌梗死、脑卒中等心脑血管事件的主要因素之一,其发病率逐渐增高,有效防治高脂血症是预防心脑血管疾病的重要途径。他汀类药物在现代医学中作为降低胆固醇的首选药物,临床应用广泛,疗效显著,却有肝酶异常和肌病等副作用的发生风险。近年来,中医药治疗高脂血症优势突出,本文对中医药治疗高脂血症的新进展进行概述。