中国人群少见血红蛋白H病的分子遗传学特征分析

目的 分析由少见基因类型导致的血红蛋白H病家系的分子遗传学特征.方法 采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断.利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血红蛋白组分Hb A、HbA2、Hb F、Hb H和Hb Bart＆#39;s.采用反向斑点杂交技术诊断α-地中海贫血基因非缺失突变,利用gap-PCR扩增特异位点序列并对扩增序列进行克隆测序,明确突变位点.结果 先证者母亲MCV、MCH均降低,Hb A2为2.39％且亨氏小体阳性,基因检测结果为α泰国型缺失杂合子.先证者父亲各红细胞参数正常,但RDB检测结果为携带αCS点突变.先证者及其弟表现为中重度小细胞低色素贫血,蛋白电泳结果显示他们均有Hb H和Hb Bart＆#39;s带,先证者Hb H为1o.8％,Hb Bart＆#39;s为7.51％,其弟Hb H为14.78％,Hb Bar（s为9.11％,基因检测结果证实该姐弟均为HbH病患者,遗传了母亲的α泰国型缺失片段和父亲的αCS点突变,故α地中海贫血型别为THAI/ααcs.结论 首次报道中国人群少见的H病类型THAI/α αcs地贫基因类型是中国人群少见的H病类型,丰富了中国人群α珠蛋白基因突变谱.     

血浆 D 二聚体水平在心血管疾病中应用价值的探讨简

目的定量检测血浆中D二聚体（D-dimer,D-D）的水平,研究其在急性／非急性心血管系统疾病中的差异,从而了解其在心血管系统疾病中的诊断价值。方法对2012年6月至2012年11月在我院就诊252例心血管患者的血浆D-D水平进行了检测,分析比较不同疾病血浆D-D的差异性,同时为辨别急性／非急性心血管疾病寻找最佳的临界值。结果急性心血管疾病组D-D升高明显高于非急性心血管疾病组（X^2=31．942,P〈0．001）,且ROC曲线分析结果提示D—D在755 μg/L具有较好的判别意义（AUC=0．709,P〈0．001）。结论测定患者血浆中的D-D水平,可以作为心血管疾病患者,尤其是急性心血管病患者纤溶亢进的指标,同时有助于判断病情严重程度和预后。     

联合UF-100型尿沉渣分析仪和尿干化学分析诊断尿路感染的研究

目的：探讨联用UF-100型全自动尿沉渣分析仪和尿干化学分析诊断尿路感染的临床应用价值。方法：用UF-100和干化学分析仪检测110份洁净中段尿中的白细胞、细菌和白细胞酯酶、亚硝酸盐，110份标本都作尿细菌培养，比较结果。用配对资料的X^2检验评价UF-100联合干化学法与定量尿细菌培养的一致程度并评价其敏感性、特异性和准确率。结果：UF-100和干化学联合检测与定量尿细菌培养结果比较无明显差异。敏感性是76．1％，特异性是93．5％，准确率是86．4％。结论：UF-100和干化学联合可以作为诊断尿路感染的重要辅助指标。     

冠状动脉介入治疗前后凝血功能的变化及临床意义

目的研究冠状动脉介入治疗（PCI）前后凝血功能的变化及临床意义。方法测定20例PCI患者术前、术后4 h、24 h的凝血酶原时间（PT）、活化的部分凝血活酶时间（aPTT）、纤维蛋白原（Fbg）、凝血酶时间（TT）与抗凝血酶（AT）含量的变化。结果 PCI术前与术后4、24 h PT、Fbg、AT没有变化（P＞0.05）,aPTT及TT术后4 h明显高于术前（P〈0.05）,术后24 h恢复正常。结论 PCI术后可在4及24 h采用aPTT及TT监测病人的抗凝情况,而对抗凝血酶含量正常的患者术后4 h已恢复正常,不必常规监测。     

血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C对急性心力衰竭的预后价值

目的 探讨血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(Cys C)对急性心力衰竭(AHF)的预后价值.方法 2008-04-12-2011-04-25,从广东省人民医院急诊科招募符合人选标准的AHF患者372例作为研究对象.测定血清Cys C等指标后进行随访,随访时主要记录死亡和因心血管事件而再次入院等预后指标.研究对象按血清Cys ...     

UF-1000i尿有形成分分析仪检测尿管型的评价

目的:以显微镜检测为金标准,评价UF-1000i尿有形成分分析仪检测尿管型的结果.方法:收集患者的尿标本364份,用UF-1000i全自动尿有形成分分析仪与显微镜分别检测尿液中尿管型,然后将两者的检测结果进行比较.结果:UF-1000i全自动尿有形成分分析仪检测尿管型的敏感性95.4%,特异性74.1%,阳性预测值61.2%,阴性预测值97.4%,假阳性率为18.1%,假阴性率为1.4%,准确率80.5%.结论:多种因素可以影响UF-1000i全自动尿有形成分分析仪对尿液管型的检测结果.因此,应用UF-1000i全自动尿有形成分分析仪检测尿液管型只能作为一种初步筛查方法.当仪器提示管型阳性时,应进行显微镜复检,提高检测结果的准确度.     

Sysmex Ca1500全自动血凝仪检测D二聚体临床可报告范围的建立

目的 建立免疫比浊法检测D二聚体的临床可报告范围.方法 参考美国临床检验标准化委员会(NCCLS)EP6-P2文件和相关文献,在Sysmex Ca1500全自动血凝仪上进行D二聚体分析测量范围验证实验、最大允许稀释度验证实验,并结合功能灵敏度建立其临床可报告范围.结果 D二聚体的分析测量范围为29～1 980 ng/mL,最大允许稀释度为1:8;其临床可报告范围为54.7～15 840 ng/mL.结论 临床可报告范围的建立,对于高值有特别意义的检测项目至关重要.     

血小板聚集功能测定室内对照控制品的制备与应用

目的:确证混合正常人的新鲜血浆作为血小板聚集功能测定的室内质控的可行性.方法:连续20个工作日制备富含正常血小板的新鲜混合血浆,用比浊法测定其血小板最大聚集率、5 min聚集率及最大聚集时间,分析质控情况.结果:对照控制品或试剂失效时,当天测定值超出±2 s限值,除去这些数据后各测定值变异系数均＜10%.结论:制备新鲜血浆简便易行,可作为质控的对照控制品有效地控制血小板聚集功能的准确性和精密度.