中性脂肪沉积症研究进展

中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSDs)是由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的三酰甘油(triglyceride,TG)在不同组织细胞内异常沉积的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。按临床表现和突变基因不同可分为单纯肌病型中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)和伴鱼鳞病的中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with ichthyosis,NLSDI)两类。两者均属于脂质代谢性肌病,可出现多系统损害,临床表现形式多样。现就NLSDs的病因、临床表现、实验室检查、治疗及预后的研究进展进行综述,旨在提高临床医生对其认识。     

健脾消积颗粒治疗脾胃湿热型功能性消化不良临床观察

目的 观察健脾消积颗粒治疗脾胃湿热型功能性消化不良（FD）的效果。方法 在东港市中心医院2019年4月—2020年12月收诊的脾胃湿热型功能性消化不良患者中随机抽取179例为研究对象,根据随机数字表法分组。对照组（90例）给予常规西药治疗,观察组（89例）在西药的基础上给予健脾消积颗粒治疗。对比2组总有效率、中医证候积分、胃肠激素水平等。结果治疗4周后,观察组总有效率高于对照组,P<0.05;且观察组治疗后中医证候积分、血管活性肽、胆囊收缩素水平均低于对照组,P<0.05;观察组治疗后促胃泌素和胃动素水平均高于对照组,P<0.05;观察组不良反应发生率与对照组比较,差异无统计学意义,P> 0.05;随访6个月,观察组FD复发率低于对照组,P<0.05。结论 健脾消积颗粒配合常规西药治疗脾胃湿热型功能性消化不良效果确切,利于促进患者胃肠动力的增强,预防疾病的反复发作,且安全性较高,值得推广。     

PNPLA2基因新发纯合移码突变导致中性脂肪沉积症伴肌病1例报告

正中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSD)为一种常染色体隐性遗传的脂质沉积性肌病,包括中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with iehthyosis,NLSDI)和中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage disease withmyopathy,NLSDM)。前者在我国尚未见报道。后者是由PNPLA2 (patatin-like phospholipase domain-containing protein 2,PINPLA2)基因突变致脂肪甘油三酯水解酶(adipose     

长链非编码RNA异常表达对急性髓系白血病预后影响的meta分析

目的　探讨长链非编码RNA（lncRNA）异常表达对急性髓系白血病（AML）预后的影响。方法　检索PubMed、Embase、Cochrane数据库截止2021年10月6日前发表的所有相关文献。结果　最终纳入13项研究,共1 591人。lncRNA异常表达与AML患者,尤其是与非-急性早幼粒细胞白血病［AML（non-M3）］患者的总体生存率（OS）降低有关,并与无复发生存率（RFS）降低有关。亚组分析显示HOX转录反义基因间RNA（HOTAIR）和牛磺酸上调基因1（TUG1）的高表达与较差的OS相关。结论　lncRNA的异常表达与AML患者不良预后显著相关,其异常表达是AML患者预后不良的危险因素,可以作为预测AML患者预后的生物标志物。     

卡介苗免疫治疗膀胱癌的研究进展

卡介苗(BCG)作为一种免疫治疗剂灌注治疗表浅膀胱癌在临床上的应用已有30多年,是非肌肉浸润性膀胱癌经尿道肿瘤切除术后辅助治疗的金标准.BCG免疫治疗的机制一直被不断地被研究者所关注,临床上的应用不断被改进,从而不断提高BCG的疗效以及降低其副作用.本文着重介绍了BCG免疫治疗膀胱癌的研究进展.     

输尿管软镜下钬激光内切开引流术治疗肾盂旁囊肿11例报告

目的探讨经尿道输尿管软镜钬激光内切开引流术在治疗肾盂旁囊肿疾病中的适用性与可行性。方法回顾性分析2016年1月-2018年1月该院收治的11例肾盂旁囊肿患者的病史资料,男5例,女6例,年龄45～73岁,平均58.8岁,囊肿位于左侧3例,右侧5例,双侧3例,直径3.9～7.8 cm,平均5.2 cm。7例并发单侧或双侧肾结石,2例合并肾功能不全,另分别各1例合并右肾积水、左输尿管结石、膀胱结石或多囊肾。11例均在全麻下行经尿道输尿管软镜下肾盂旁囊肿钬激光内切开引流术,部分合并尿石症者均一并行钬激光碎石取石术。术中先留置斑马导丝,沿斑马导丝插入Cook输尿管软镜鞘管至肾盂管连接处,沿输尿管软镜鞘插入Olympus电子输尿管软镜,顺利通过肾盂管连接处进入肾盂,接着用200μm钬激光光纤于囊肿挤压明显且肾盂壁薄处汽化切开,保证局部引流通畅,最后经输尿管软镜置入斑马导丝至切开囊内,拔除鞘管,并留置双J管引流。结果 11例患者均顺利完成手术,术中及术后无重大并发症。术后随访3～24个月,4例有腰痛症状者症状逐渐好转,2例血尿患者最终血尿消失;影像学检查结果示8例囊肿消失,3例囊肿相比术前CT直径明显减小;2例伴肾功能不全患者血肌酐水平稳中有降,1例合并肾积水患者积水明显减少。结论经尿道输尿管软镜钬激光切开内引流术在治疗肾盂旁囊肿微创、有效和安全可靠。     

伴眼部异常的TTR型FAP一家系报告及文献复习

正家族性淀粉样多神经病变(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种罕见的常染色体显性遗传病,成人发病,淀粉样物质沉积于全身多个系统,以周围神经系统受累最为明显,诊断的金标准是基因检测。目前研究认为FAP主要是由转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)、载脂蛋白A-1(apolipoprotein A-1,Apo-A1)和凝溶胶蛋白的变异引起。其中TTR相关FAP(TTR-FAP)最常见,且病情最严重,常危及生命。1984年首次发现该病的致病基因~([1])。此后经过研究,目前已发现100多     

成人MOG抗体病首次发作的临床和影像学特征分析

目的 探讨成人髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein, MOG)抗体病首次发作的临床和影像学特征。方法 回顾性分析2018年1月-2022年1月在江西省人民医院和新余市人民医院神经内科收治的14例MOG抗体病患者首次发作的临床症状、影像学特点、实验室检查、预后情况。结果 纳入的14例患者中男6例，女8例，中位年龄29.5岁。首发症状以发热和头痛(5例)、癫痫(3例)、头晕(3例)多见。幕上病灶包括丘脑(7例)、皮质下白质(6例)、皮质(5例)、胼胝体(2例)、基底节(2例)。幕下多累及脑干，包括桥脑(5例)、小脑中脚(3例)、中脑(2例)、延髓(2例)。脊髓受累3例，长节段横贯性1例。脑脊液细胞数增高13例，7例脑脊液蛋白升高。血清MOG抗体滴度范围在1∶3.2～1∶512。14例患者均接受静脉糖皮质激素冲击治疗，仅1例患者出现视神经炎复发。结论 本组成人MOG抗体病女性稍多于男性，以ADEM表型最多见。幕上病灶以丘脑和皮质下白质多见，幕下以脑桥多见。急性期经静脉激素冲击治疗效果显著，临床预后大多良好。