遗传性膜受体病的研究进展

遗传性膜受体病主要系编码膜受体的基因空变使受体缺失，减少或结构异常，进而引起膜受体的功能障碍所致。目前，已报道的膜受体病已近１０种，该类疾病发生的分子机制十分复杂，其基因突变呈明显的异质性。本文将目前研究较为深入的几种膜受体病做一简介。     

Mutations in the androgen receptor gene of seven Chinese patients with complete androgen insensitivity syndromes

Androgenplaysanimportantroleinthenormaldevelopmentofmalephenotypeandtheregulationofvirilization.Theseactionsofandrogenaremediatedbytheintracellularandrogenreceptor(AR)containingN--terminal,DNAuandsteroidbindingdomains.MutationsintheARgenecancausevariousdegreesofandrogenInsensitivitysyndromes(AlS)inpatientswith46,XYkaryotype.ThephenotypeofpatientswithAlSrangesfromcompletefemaleexternalgenitalia(completeAlS,CAIS)overgenitalambiguity(partialAlS,PAlS)totheinfertilewithnormalmaleornearlys…     

遗传性膜受体病的研究进展

遗传性膜受体病主要系编码膜受体的基因突变使膜受体缺失、减少或结构异常，进而引起膜受体的功能障碍所致。目前，已报道的膜受体病已近１０种。该类疾病发生的分子机制十分复杂，其基因突变呈明显的异质性。本文将目前研究较为深入的几种膜受体病做一简介。     

睾酮对1,25—（OH）2D3抑制LoVo细胞增殖的影响及大肠癌患者血清睾酮水平的变

目的：观察睾酮对１，２５－（ＯＨ）２Ｄ３抑制ＬｏＶｏ细胞增殖的影响及大肠癌患者的血清睾酮水平的变化。方法：本研究采用细胞培养方法，观察１．２５－（ＯＨ）２Ｄ３及睾酮（Ｔ）对培养的大肠癌ＬｏＶｏ细胞标增殖的影响，在此基础上，又观察了大肠癌患者血清Ｔ水平的变化。结果：１，２５－（ＯＨ）２Ｄ３对ＬｏＶｏ细胞有明显的增殖抑制作用，这种作用具有浓度及时间依赖性，当１．２５－（ＯＨ）２Ｄ３浓度达１０＾－８ｍｏ     

用PCR-SSCP分析检测睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因突变

为进一步探讨睾丸女性化（Ｔｆｍ）综合征患者发病的分子机理，并为研究雄激素受体（ＡＲ）结构与功能关系提供资料，应用银染聚合酶链式反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析方法对４例Ｔｆｍ患者的ＡＲ基因８个外显子中的７个（Ｂ～Ｈ）分别进行了研究。结果表明，所有患者ＡＲ基因的上述外显子经ＰＣＲ扩增后均出现与外显子相应长度一致的条带，表明没有明显的缺失或插入突变。２例患者外显子Ｇ片段在行ＳＳＣＰ分析时分别有泳动变位，经ＤＮＡ双链循环测序证实两外显子各有一点突变（Ｖａｌ８６６Ｍｅｔ，Ｔ２９１９→Δ），这些突变均位于ＡＲ的雄激素结合区内。其中的缺失突变为国际上尚未报道过的新突变。研究表明，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析是检测ＡＲ基因突变的快速、简便、可靠的方法。     

丙戊酸钠与卡马西平合用治疗癫癎患儿的血药质量浓度监测

目的 探讨丙戊酸钠(VPA)与卡马西平(CBZ)联合应用治疗儿童癫癎时血药质量浓度变化。方法 应用荧光偏振法(FPIA)对75例联合用药,1028例单独使用VPA及197例单独使用CBZ患儿进行血质量药浓度监测。结果 联合用药者VPA血药质量浓度(49.46±20.68)mg／L、CBZ(6.44±2.56)mg／L。单独使用VPA及CBZ血药质量浓度分别为(76.63±31.37)mg／L、(7.04±2.46)mg／L。VPA与CBZ合用时VPA血药质量浓度比单用时极显著下降(P<0.001),CBZ血药质量浓度下降不明显(P>0.05)。结论 VPA与CBZ合用时,应重视对VPA血药质量浓度监测。     

基于高通量测序的植入前遗传学检测技术在1例染色体平衡易位家系中的应用

目的 报道应用基于高通量测序的植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术对1例染色体平衡易位家系的胚胎染色体进行分析,探讨了染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率和形成机制.方法 应用体外受精(in vitro fertilization,IVF)、囊胚培养和基于高通量测序...     

亨氏小体和G6PD检测对地中海贫血筛查的应用价值

目的评价亨氏小体和葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）检测在地中海贫血筛查中的应用价值,为临床寻找一种更理想的地贫筛查的检验方法。方法在血红蛋白电泳、红细胞平均体积（MCV）、红细胞渗透脆性试验（脆性试验）的基础上增加亨氏小体和G6PD检测。结果用血红蛋白电泳、MCV、脆性试验联合检测对轻型α-地贫的准确度为90．5％,用Hh电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD对轻型α-地贫的准确度为96．8％,两项检测差异有显著性。结论血红蛋白电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD联合测定是地贫筛查的较理想的试验方法。     

应用QF-PCR技术对3075例常见染色体非整倍体快速产前诊断结果分析

目的对3075例产前诊断标本进行常见染色体非整倍体快速产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨分析荧光定量PCR(QF-PCR)在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法采用QF-PCR技术对样本进行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 QF-PCR均正确检出38例21、18、13、X及Y染色体非整倍体,无假阳性结果;同时亦正确检出1例18-三体嵌合样本,但是漏诊了3例涉及21和性染色体异常的嵌合体。对于体外培养失败的样本,可将QF-PCR作为培养失败的样本一个补充。结论 QF-PCR技术能够在48～72h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值,可弥补核型分析带来的不足,可以最大程度地缓解孕妇及其家人的焦虑。     

基础医学综合考试改革初探

基础医学综合考试是在学生从基础课程学习过渡临床课程学习期间进行的一次综合性考试.总结了近两年在该考试的组织和命题上尝试的一系列改革,由考查各学科独立知识点到考查学生基础学科知识的综合运用及临床思维的建立,引导学生复习掌握临床课程学习中常用、重要的知识点,为进一步的教学改革提供了经验和参考.