KIF22基因突变致脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型一例报告并文献复习

报告脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型(spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity 2, SEMDJL2) 1例。男, 1岁8个月, 临床表现为身材矮小、面中部扁平、肌张力减退、四肢关节松弛、双手掌指关节过伸, 有先天性喉喘鸣病史, 符合SEMDJL2的临床特征。Sanger测序结果显示患儿携带KIF22基因c.443C>T错义突变, 导致编码产物p.Pro148Leu氨基酸变异, 初步判定该突变为致病性变异。对有先天性喉喘鸣、全身关节松弛、关节过伸等表现的患儿可行二代测序基因检测协助遗传学诊断。     

检出6例霍乱弧菌实验报告

霍乱是一种急性传染病，也是我国法定管理的甲类传染病。1995年夏到1996年秋我院共检出6例霍乱弧菌。结果如下：1临床资料1.1一般资料；本组均系来院就诊及住院病人，其中男性4例，女性2例。年龄20岁～49岁。均以剧烈腹泻，呕吐米汤样物伴有休克来院就诊，其中4例疑诊为霍乱，另2例首诊疑为急性胃肠炎、菌痢和食物中毒。1．2实验室检查：Hb168～197，K“2．1～2．85，白细胞总数、分类均正常。便镜下可见到白细胞3～10。血气分析呈代谢性酸中毒改变。便动力观察可见弧菌有流星样运动。制动试验（＋）。可疑霍乱弧菌，向临床预报初步结果。…     

甲亢131Ⅰ治疗后甲低的发生与TG—Ab和TM—Ab的临床观察

目前，我国甲亢的发病率有所上升，不过治疗甲亢的方法多种多样，其中以131I治疗最为普及，通过对我科2005年1月至2005年12月13日治疗的432例甲亢病人采用多项指标进行随访，旨在从甲状腺自身免疫方面讨论13日治疗甲亢的效果和发生甲低的问题。现报告如下。[第一段]     

对医院综合效益评价的的思考

对医院综合效益评价,其指标的建立应体现医院的医疗质量、科学管理和整体服务功能,同时,既要发挥目标的正确导向作用,又要便于操作考核.     

MEBO治疗化疗药物渗漏致局部组织坏死及静脉炎

临床应用抗癌及白血病药物引起药物渗漏，导致局部组织坏死和化学性静脉炎并不少见。而许多化疗药物多为化学性及生物碱制剂，治疗中反复多次穿刺造成的机械性损伤及高药物浓度和不同药物酸碱度的较强刺激作用，导致给药静脉和邻近组织充血、肿胀、疼痛、血管硬化、机化、阻塞，甚至发生局部组织坏死，从而给患者造成不应有的痛苦和心理障碍。     

浆膜腔积液与血清癌胚抗原检测的意义

目的 观察浆膜积液与血清癌胚抗原（CEA）水平及对比良恶性积液的鉴别诊断中的意义。方法 应用ELECSYS-2010型全自动电化学发光免疫分析系统定量检测浆膜积液与血清中的CEA水平。结果 恶性组显著高于良性组（P〈0．001），恶性积液中的CEA水平显著高于同组血清（P〈0．001），恶性组积液／血清CEA比值显著高于良性组（P〈0．001）。结论 与单纯测定血清或浆膜积液的CEA相比，同时检测浆膜积液和血清CEA水平及比值对鉴别良恶性肿瘤更有意义。     

社区人口动态与卫生服务

人口是社会生活的主体,也是国家最宝贵的财富。人口基数是一切基数之本,一切社会现象、社会问题,都同一定的人口有关,都同人口的发展过程有关,因此,自从有了人类社会以来,人口问题就成了历代统治者普遍关注的问题。 经济是基础,经济发展决定人口的发展,但反过来人口发展也影响经济的发展。人口数量的多少、质量的高低、构成的适当与否,对经济的发展起着促进或延缓作用。对人口资料作深入细致的分析研究,有利于正确的决策,有利于资源的合理应用。为研究我市卫生服务及整体卫生事业的发展规划,我们     

消渴病187例的辨证治疗

目的探讨消渴病的中药辨证治疗及综合治疗的疗效。方法收治消渴病患者187例,中医治疗以滋肾养阴为主,清热润燥为辅,适当佐以益气、温阳、活血化瘀。结果显效:83例,有效:102例,无效:2例;有效率为98.93%,未发现明显副作用。结论消渴病的中医治疗以立七味饮为主方,寓辨证于补肾之中,注重基础治疗,吸取运用现代医学知识。     

浅谈中药“十八反”

“十八反”的药对在临床到底能否同用，历代众说不一，古今对此持不同意见者也不乏其人，有的医者则认为反药同用，不仅没有毒副作用，反而可以增强疗效，起到相辅相成的作用。对于古人的东西应予批判性地吸收，临床用药应取审慎态度。     

Floating-Harbor综合征1例并文献复习

Floating-Harbor综合征（FHS）是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病。该文报道1例FHS患儿的临床特点。患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊。患儿表现为特殊面部特征（三角脸、嘴唇薄、长睫毛）、骨骼畸形（手指弯曲）、语言表达障碍、骨龄落后。基因检测显示SRCAP基因存在新发c.7330C > T (p.R2444X)杂合突变。根据患儿特征性的临床表现及基因检测结果,患儿确诊为FHS。FHS临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于FHS患儿的临床诊断。