染色体微阵列检测技术在NT增厚胎儿中的应用

目的探讨染色体微阵列(CMA)检测技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿中检测基因组拷贝数变异(CNVs)的临床应用价值。方法收集2018年1月至12月郑州大学第三附属医院妊娠早期NT筛查异常(≥2.5 mm)并接受CMA检查的胎儿305例,分析胎儿染色体数目异常及拷贝数异常发生情况;并根据NT值分为以下5组:2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 mm组,分析各组胎儿染色体数目异常及微缺失、微重复发生情况;根据是否合并其他超声异常,分为合并超声异常组和单纯组,分析并比较两组染色体异常发生情况。结果 NT值2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为5.6%、14.4%、22.4%、25.0%和42.3%;305例NT增厚的胎儿采用CMA技术共检出59例(19.3%)染色体异常;且与常规的染色体核型分析相比,CMA多检出5例致病性CNVs(5/246)及12例临床意义不明(VOUS)变异;此外,合并超声异常的NT增厚胎儿和单纯NT增厚的胎儿染色体异常率分别为44.2%和17.2%。结论 CMA检测可检出常规的染色体核型分析无法检出的CNVs及临床意义不明的微缺失、微重复。     

28周前早发型重度子痫前期临床分析

目的:探讨早发型子痫前期的临床特点。方法:采用回顾性非随机病例对照研究的方法,分析2015-01~2016-06期间郑州大学第三附属医院收治77例不足28wk的早发型重度子痫前期,不宜期待治疗且要求终止妊娠放弃胎儿患者临床资料,分析两组一般情况、高血压家族史、既往史,辅助检查结果、超声测量胎儿脐动脉S/D值、并发症、分娩方式。结果:随着年龄的增加,28wk前早发型子痫前期的发病率不断的增加;这部分患者临床特点为显著胎儿舒张期血流消失,LDH升高、较高的妊娠期并发症、引产过程中严重并发症发生的几率低。结论:高龄产妇尤其是年龄40岁的产妇,28wk前子痫前期的发病率增加,妊娠中期发现胎儿舒张期血流消失的应注意排除子痫前期。阴道分娩对于没有发生严重并发症的患者相对安全。