系统性红斑狼疮患者脱氧核糖核酸酶1基因表达研究

目的　研究脱氧核糖核酸酶 1(deoxyribonuclease ,DNASE1)基因表达及 m RNA剪接形式与系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus,SL E)的关联性。　方法　以实时荧光定量聚合酶链反应 (real- time PCR)方法检测 DNASE1的 m RNA表达水平 ,以毛细管电泳技术分析 m RNA编码区替代剪接体 ,结合单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs)单倍型了解基因结构对表达的影响。　结果　SL E患者 DNASE1基因表达水平显著高于正常对照 (P<0 .0 0 1) ,未发现 SL E疾病活动性指数积分与基因表达水平存在相关性 ,但性别分析显示女性患者 DNASE1基因表达水平高于男性患者 (P<0 .0 1)。 8名正常人与 18例患者的毛细管电泳结果显示 ,患者与正常人替代剪接谱系不同 ,且 380 bp处存在明显条带 ,具有不同单倍型的 SL E患者替代剪接谱系亦有差异。　结论　 SL E患者 DNASE1基因表达异常 ,并存在与正常人不同的 m RNA剪接体。 DNASE1基因与 SL E发病相关     

寡腺苷酸合成酶家族基因的定表达与系统性红斑狼疮的临床特征

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单个核细胞(PBMC)中寡腺苷酸合成酶(OAS)1、OAS2和OASLmRNA的实时定量表达水平与SLE疾病特异性和病情活动度的相关性。方法收集144例SLE患者、27例非SLE患者与59名正常对照人群的临床资料,取外周血抽取总RNA并反转录成cDNA,运用sybrgreendyeⅠ实时定量聚合酶链反应(PCR)法在ABIPRISM7900H基因测序仪上检测患者组和对照组的OAS1、OAS2的OASLmRNA表达水平的差异,并与病情活动度进行分组比较,分析其意义。结果①SLE患者的总体OAS1mRNA定量表达水平显著高于非SLE对照组和正常对照组,差异有非常显著性(P=0郾016,P=0郾000);OAS2mRNAP定量表达水平高于正常对照组(P=0郾015);而OASLmRNA定量表达水平与非SLE对照组和正常组之间差异无显著性(P=0郾698,P=0郾396)。②SLE活动组的OAS1和OASLmRNA定量表达水平均显著高于SLE非活动组,差异有非常显著性(P=0郾011,P=0郾001)。但SLE活动组的OAS2表达水平与SLE非活动组之间差异无显著性(P=0郾109)。③SLE患者组的OAS2和OASLmRNA定量表达水平与SLEDAI积分呈正相关性(P=0郾001,P=0郾006)。④SLE患者的肾、肺、脑、血液等器官的有无受累与OAS1、OAS2和OASLmRNA表达水平无相关性。⑤SLE患者组和正常对照组组内的OAS1、OAS2和OASL表达水平     

新生儿缺氧缺血性脑病与脏器衰竭(附12例报告)

新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是指在围生期窒息而导致脑组织缺氧、缺血损害,临床上出现一系列脑病的表现.新生儿HIE至今仍是威胁新生儿生命健康的严重疾病.如同时并发脏器的损害,将会使病情进一步恶化,增加病死率.现将我科1997年以来收治的HIE并发脏器衰竭的患儿12例分析报道如下.生期保健,提高新生儿窒息复苏技术,熟练正确应用.一旦缺氧缺血后出现各器官的损伤,应提高氧的输送、改善组织缺氧、控制原发病,可减少或预防后遗症的产生,降低死亡率.     

急性肾损伤临床研究101例

目的分析总结急诊科急性肾损伤的临床特点。方法搜集2006年1月-2012年10月于上海市同济医院急诊内科病房和重症监护室EICU住院治疗的各类急性肾损伤患者101例,总结分析其诱因、病因、临床特点以及预后相关的影响因素。结果101例患者,年龄68．52±18．19岁,男性65例（64．4％）,女性36例（35．6％）,有基础肾脏疾病者9例（8．9％）,死亡27例（26．7％）。导致急性肾损伤的常见病因为脓毒症、心衰、中毒等;高龄患者易出现急性肾损伤,不同病因所致急性肾损伤在不同年龄组的比例差别无统计学意义;不同病理生理机制类型急性肾损伤在不同年龄组的比例差别无统计学意义;老年组患者的GFR低于青年组和中年组,中年组与青年组GFR差别无统计学意义;不同年龄组蛋白尿和高血压的比例差别有统计学意义;脓毒症组和非脓毒症组急性肾损伤患者蛋白尿、MODS、死亡比例差别有统计学意义。存活组与死亡组患者年龄、性别比例、蛋白尿比例、MODS比例、基础肾脏疾病比例、脓毒症比例差别有统计学意义,经logistic回归,高龄、脓毒症、蛋白尿、男性、MODS是急性肾损伤患者不良预后的危险因素。结论1．脓毒症、心力衰竭、急诊中毒是导致急性肾损伤的重要病因,高龄患者易发生急性肾损伤,需要引起急诊医生的关注。2．男性、脓毒症、高龄、蛋白尿阳性、MODS是急性肾损伤患者预后不艮的危险因素。     

苏北农村中老年人高血压现状调查

目的了解苏北地区农村中老年人高血压病的特点及存在问题,初步探讨苏北地区中老年人血压的管理方法。方法采用直接测量及调查问卷的方式对苏北农村中老年人进行抽样调查和血压测量评估。结果共回收有效问卷834份,苏北农村中老年人高血压患病率为52.4%;血压正常者占23.4%,患二级高血压的人数比例最大,为31.5%;有29.5%的中老年人不进行服用药物以外的血压监控措施;地区政府对群众健康干预过少,社区随诊只有25.2%,70.6%的被测者认为该地区政府没有采取其中任何管理措施。结论苏北农村中老年人高血压控制情况有待提高,地区政府的血压健康管理不够完善。     

系统性红斑狼疮患者及其家庭成员外周血基因表达谱的研究

目的 研究家族性SLE患者、一级亲属和正常人外周血基因表达谱的改变,探讨家族性SLE发病机制。方法 首先从外周血提取总RNA,逆转录合成单链、双链cDNA后,体外转录合成生物素标记的cRNA与基因芯片进行杂交,再通过抗原抗体反应机制标记上荧光染料Cy3后,使用基因芯片扫描仪进行图像扫描。使用分析软件进行表达差异和聚类分析。结果 在3000多个基因中,鉴定出59个基因存在表达差异,其中有34个基因表达上调,25个基因表达下调,这与散发性SLE患者的表达差异基因基本相同。在34个表达上调基因中,有22个基因在SLE患者和其未患病的姐妹中都表达上调;在25个表达下调的基因中,有17个基因在SLE患者和其未患病的姐妹中都表达下调。聚类分析显示根据外周血基因表达谱可明确地将SLE患者、未患病亲属及正常人对照区分开。结论 该基因芯片技术有较高的重复性和稳定性,能有效地进行家族性SLE疾病相关基因的初步筛选。     

心电图、超声心动图及冠脉造影检测老年人群心脏病的比较分析

目的 探讨常规超声心动图（UCG）、心电图（ECG）、动态心电图（DCG）及冠脉造影（CAG）对老年心脏病的诊断价值.方法 回顾性分析181例老年心脏病患者的UCG、ECG、DCG及CAG检查结果.结果 181例患者中,对于心肌缺血性疾病（心绞痛、无症状性心肌缺血和心肌梗死）检出率由高到低依次为CAG、DCG、ECG和UCG;心律失常的检测中,两种心电图检测以DCG为佳;对于高血压性心脏病的检测,UCG对左心增厚和肥大的检出率显著高于DCG和ECG组.结论 不同检查方法对于不同心脏疾病的检出情况存在一定差异,应当根据病情、疾病特点,结合临床需求进行综合分析,以寻找到对老年性心脏病最佳的诊断方法.     

RNA甲基化修饰在肺动脉高压中的研究进展

肺动脉高压（pulmonary hypertension, PH）是以肺血管显著重构及血管负荷进行性增大为特征的一类综合征,疾病进展常伴随右心室重构及肥厚,最终导致右心衰而致死亡。近年来,表观遗传机制特别是RNA甲基化的研究进展,揭示了表观遗传修饰与PH之间的密切关系,并为诊断和治疗PH提供了新的潜在靶点。N6-甲基腺苷(m6A)、N7-甲基鸟苷(m7G)是真核细胞中最普遍和最丰富的内部转录后RNA修饰类型。本文主要对m6A甲基化修饰,m7G甲基化修饰在PH发生发展过程中的作用及其机制进行综述。     

109例2～4岁早产儿下肢生物力学特征分析

目的分析109例2～4岁早产儿的下肢生物力学参数。方法随机选取在我院高危儿门诊体检的109例2～4岁早产儿作为早产组(按年龄分为2岁、3岁和4岁三组,按早产胎龄分为早期、中期和晚期三组),另选取85例同年龄段足月儿作为对照组,运用足底压力测试仪和姿势扫描仪系统测量腿型、足外翻、静态平衡能力以及足底压力分布等,比较早产儿与足月儿下肢生物力学特征的差异。结果早期早产儿组左、右后足外翻角度以及左、右侧足底压力百分比与对照组比较有统计学差异(P<0.05)。晚期早产儿组前侧足底压力百分比低于对照组,后侧足底压力百分比高于对照组(P<0.05)。4岁组早产儿的踝距以及左、右后足外翻角度大于同龄对照组(P<0.05)。2岁组早产儿前侧足底压力百分比低于对照组,后侧足底压力百分比高于对照组(P<0.05)。不同年龄段及不同胎龄早产儿压力中心指数均低于对照组(P<0.05)。结论早产儿较足月儿下肢生物力学参数更易发生偏离,且胎龄越小,发生偏离和异常的风险越高,需要针对早产儿的步态进行早期筛查,并采取相应措施进行干预。