ApoE基因多态性与慢性心血管疾病及患者血脂水平的相关性研究

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与慢性心血管疾病及患者血脂水平的相关性。方法采用基因芯片分析系统及生化分析仪,检测1 414例慢性心血管疾病患者(实验组)和374例健康者(对照组)ApoE基因多态性及血脂水平。结果实验组和对照组ApoE基因型分布构成比比较差异有统计学意义(P0.05),对照组E2/3基因型构成比高于实验组。实验组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于对照组,对照组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显高于实验组,差异有统计学意义(P0.05)。E2/3基因型实验组患者HDL-C水平明显高于E3/4基因型患者,而E3/4基因型患者TC、LDL-C水平明显高于E2/3基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。不同ApoE基因型在脑梗死、脑出血、高血压、冠心病、2型糖尿病、脂肪肝等患者中的构成比有所差异,E3/4基因型在脑梗死、脑出血、高血压、冠心病、2型糖尿病、脂肪肝患者中所占比例高于E2/3基因型,差异有统计学意义(P0.05)。结论 ApoE基因多态性可能是导致个体血脂水平差异的重要原因之一,也是导致慢性心血管疾病发生、发展的危险因素。     

东莞地区人群ApoE基因多态性及其与冠心病、高血压的相关性分析

目的通过对东莞地区不同人群ApoE基因多态性分析,探究ApoE基因与冠心病、高血压等疾病之间的相关性。方法用"载脂蛋白E基因分型"基因芯片法检测冠心病、高血压患者的载脂蛋白E基因型。分析ApoE基因与冠心病、高血压之间的相关性。结果:对东莞地区2017年1月至2018年9月来康华医院的3249例整体就诊人群进行ApoE基因多态性分析。结果整体就诊人群的ε2、ε3、ε4等位基因分别占比14.04%、73.06%、12.90%。冠心病组ε2等位基因占比(10.94%)低于整体就诊人群组(14.4%)、正常对照组(15.91%)及高血压组(14.15%)(P0.0%)冠心病合并高血压组ε4等位基因占比(20.16%)高于正常对照组(13.98%)及整体就诊人群组(12.09%)(P0.05)。结论东莞地区3249例整体就诊人群ApoE基因多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有群体代表性。ε4等位基因与冠心病合并高血压呈正相关,ε2等位基因与冠心病则呈负相关。     

多重人乳头瘤病毒感染 HPV 亚型分析 及其在宫颈病变中的意义

〔摘 要〕 目的：分析多重人乳头瘤病毒感染的人乳头状瘤病毒（HPV）亚型分布及其在宫颈病变诊断中的意义。方法： 收集东莞康华医院 2019 年 1 月至 2020 年 6 月就诊的进行阴道镜检查且经 HPV 基因分型检测为多重感染的 140 例宫颈病变 妇女,其中 56 例为宫颈上皮内瘤变（CIN）、宫颈鳞癌患者,分析 HPV 多重感染人群的 HPV 亚型分布及 HPV 多重感染且 存在宫颈病变人群的 HPV 检测结果。结果：HPV 多重感染的人群常见的 5 种基因型依次为 HPV52、16、39、58、51,56 例 HPV 多重感染并出现 CIN、宫颈鳞癌的人群常见的 5 种基因型依次为 HPV16、52、51、18、31。CIN、宫颈鳞癌患者中, 双重 HPV 感染最多,占 76.78 %。多重高危 HPV 感染组与高低危混合 HPV 感染组的 CIN 及宫颈鳞癌的发生率比较,差 异无统计学意义（P ＞ 0.05）;低低混合 HPV 感染组 CIN 及宫颈鳞癌发生率为 0,低于其他两组,差异具有统计学意义 （P ＜ 0.05）。结论：多重 HPV 感染的宫颈病变患者以 HPV16 型最为多见,HPV 感染后宫颈细胞病变的发生率与 HPV 感 染的型别有关,存在高危型 HPV 感染发生宫颈病变的的危险性更大。     

早产儿凝血四项与血小板检测分析

目的：探讨早产儿凝血四项及血小板检测的临床意义。方法对本院新生儿科110名早产儿凝血功能进行回顾性分析,检测凝血酶原时间（PT）、部分活化凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（ TT）、纤维蛋白原（Fg）含量、血小板计数（ PLT）,并与足月新生儿的检查结果进行比较。结果早产儿存在凝血四项功能低下情况,与足月儿比较差异有统计学意义。血小板计数（ PLT）与足月儿无明显差异。结论早产儿的凝血功能比足月儿的低,动态监测早产儿凝血功能的变化,对预防及治疗早产儿的出血性疾病有着积极的临床指导意义。     

东莞地区340例β地中海贫血的基因诊断回顾分析

目的调查东莞地区β地中海贫血的基因突变类型、分布特征,并回顾340例已确诊β地中海贫血携带者的平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH),及血红蛋白电泳结果,探讨这3项指标在地中海贫血(地贫)筛查的价值。方法选择2016年1月至2017年10月至康华医院就诊的人群,检测了五分类及血红蛋白电泳,初筛阳性,再进行地中海贫血基因检测,确诊为β地中海贫血携带者340例,对其MCV、MCH,及HbA2的结果进行统计分析。结果共检出11种β突变类型,东莞地区的β地贫以CD41-42M/N最为常见占36.76%,其次是IVS-2-654M/N占26.47%,CD17M/N与-28M/N分别各占13.82%,这4种突变占β突变的90.85%;本研究在分子生物学技术确诊的基础上,评价MCV、MCH、Hb电泳对于β地贫筛查的灵敏度为99.02%、99.02%、99.35%。结论东莞地区是国内地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,研究东莞地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为东莞地区的遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。MCV+MCH+HbA2三项指标联合筛查,对于β地贫是非常值得推荐的一个筛查策略。     

妊娠糖尿病筛查中即时检验糖化血红蛋白的临床意义

〔摘 要〕 目的：探讨即时糖化血红蛋白（HbA1c）检验在妊娠糖尿病筛查中的效果及应用价值。方法：将 2017 年 1 月 至 2018 年 12 月间在东莞市石碣医院接受产前检查的妊娠糖尿病孕妇 523 例作为研究对象，并以同期接受检查的正常孕妇 500 例作为对照，分别对其实施即时 HbA1c 检验，并对其实施口服葡萄糖耐量试验（OGTT）及空腹血糖（FPG）检测，比 较两组孕妇的各项检测结果，并对不同指标诊断妊娠糖尿病的灵敏度、特异度和准确度进行计算比较。结果：观察组孕妇 的即时 HbA1c、FPG、OGTT 血糖水平检测结果均显著高于对照组，差异均具有统计学意义（P ＜ 0.05）；即时 HbA1c 的 灵敏度、特异度、准确度均显著高于 FPG 和 OGTT 血糖，差异均具有统计学意义（P ＜ 0.05）。结论：即时 HbA1c 检验应 用于妊娠糖尿病的筛查中，具有取血量少、检验速度快的优点，而且诊断的灵敏度、特异度和准确度均较高，有利于疾病 的准确诊断、鉴别与早期处置。     

广东东莞地区心血管疾病患者CYP2C19基因多态性分析

目的研究广东东莞地区心血管病患者CYP2C19基因的多态性分布。方法选取心内科心血管疾病患者1 662例,抽取外周血并提取基因组DNA,用PCR技术结合基因芯片技术检测患者的CYP2C19基因型。对年龄45岁和年龄≥45岁冠心病患者CYP2C19等位基因频率和代谢表型频率进行比较。结果在1 662例患者中,CYP2C19代谢型713例(42.90%),中间代谢型740例(44.52%),慢代谢209例(12.58%)。CYP2C19*1、CYP2C19*2、CYP2C19*3等位基因频率分别为65.16%、30.08%、4.75%。45岁组检出快代谢型104例(40.00%),中间代谢型104例(45.38%),慢代谢型38例(14.62%)。≥45岁冠心病组检出快代谢型609例(43.44%),中间代谢型622例(44.37%),慢代谢171例(12.20%)。45岁与≥45岁组各基因型的比例比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论通过检测CYP2C19基因型确定患者遗传特征,可以评估其氯吡格雷抵抗风险,为患者制订个体化的抗血小板治疗方案。     

某地区糖尿病足患者感染病原菌菌谱及药物敏感性分析

目的调查本地区糖尿病足患者感染病原菌菌谱及药物敏感性的特点为临床合理选用抗菌药物提供可靠依据。方法回顾性分析2014年1月至2015年12月收治的620例糖尿病足患者的足分泌物微生物培养鉴定及药敏资料。结果620份分泌物标本中共培养出病原菌280株,其中革兰阳性球菌145株(51.8%),革兰阴性杆菌106株(37.8%),真菌29株(10.4%);革兰阳性球菌对糖肽类抗菌药物保持高度敏感性,革兰阴性杆菌则对阿米卡星,哌拉西林/他唑巴坦和碳氢酶烯类抗菌药物等敏感性高,而对其他抗生素均出现不同程度的耐药,真菌方面主要以白色念珠菌为主,对常用抗真菌类的抗生素敏感度较高。结论糖尿病足患者病原微生物感染较严重,应引起足够的重视,临床应根据药敏结果合理选用抗生素。     

湿化学法与干化学法检测新生儿黄疸血清胆红素的比对分析

目的分析湿化学法与干化学法检测新生儿黄疸血清胆红素结果的可比性。方法对同一标本进行原倍、2、4、8倍稀释,分别在罗氏P800(湿化学法)与强生V350干化学分析仪上检测总胆红素(TBIL)、间接胆红素(IBIL)、直接胆红素(DBIL),并对结果进行比较。结果湿化学法(罗氏P800)在不同稀释倍数下测定TBIL、DBIL、IBIL,差异无统计学意义(F=1.025,P0.05)。2、4、8倍稀释与原倍检测结果比较,差异均无统计学意义(P0.05)。干化学法(强生V350)在不同稀释倍数下测定TBIL、DBIL、IBIL,差异无统计学意义(F=0.753,P0.05)。进一步进行SNK-q检验,2倍稀释检测结果与原倍比较,差异无统计学意义(P0.05),但4、8倍稀释检测结果与原倍比较,差异有统计学意义(P0.05)。干化学法与湿化学法检测TBIL、DBIL、IBIL在相同稀释倍数下两两比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论干、湿化学法检测新生儿胆红素两者结果没有可比性,建议复查选择相同的方法去检测,以便更好地监测胆红素水平。     

东莞地区831例地中海贫血基因检测结果分析

目的研究东莞地区地中海贫血的基因突变类型,为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法对2016年1月至2017年7月本院实验室检测的831例地中海贫血基因型结果进行分析,缺失型α地中海贫血采用跨越断裂点的PCR技术(gap-PCR),非缺失型α和β地中海贫血基因检测采用PCR结合反向斑点杂交技术(RDB)进行基因分型。结果在进行地贫基因检查的831例受检人群中,检出α珠蛋白基因异常的有412例,检出β珠蛋白基因突变者共243例,检出αβ复合型地贫者30例。结论广东省东莞地区是各省人口聚集地,地中海贫血发生率较高,研究东莞地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。