新生儿用药可导致筛查疾病的漏筛

随着《中华人民共和国母婴保健法》及《实施办法》的贯彻落实，新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查，作为提高人口素质，降低出生缺陷率的重要措施，在全国各地得以普遍开展，筛查率逐年上升。泰安市自1999年6月12日启动新生儿疾病筛查工作，同年12月份筛查率达到98．9％，至2003年12月31日共筛查265711名新生儿，确诊先天性甲状腺功能减低症患儿61例、经典苯丙酮尿症患儿31例、中度HPA患儿3例、轻度HPA患儿1例、四氢生物蝶呤缺乏症患儿4例。均给予了综合治疗和随访，患儿各项发育指标正常，未发现漏筛患儿。     

新生儿筛查分析前质量控制

新生儿筛查的目的是对筛查的疾病进行早期诊断、早期干预，预防患儿智能低下及其他严重后果的发生。新生儿筛查所用的样本为滤纸干血片，筛查试验无临床症状参照，是不可失误的一次性检测；新生儿筛查要求有较高的筛查率，以便尽可能地发挥社会效益，有些国家还把新生儿筛查列入国家卫生法，使筛查覆盖率接近100％，因此新生儿筛查分析前的质量控制主要包括样本的采集、递送和筛查率。     

46例高苯丙氨酸血症新生儿早期干预效果分析

目的对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患儿早期干预效果进行分析，探讨干预后的经济效益、社会效益和有效干预的方法。方法通过新生疾病筛查和免费鉴别诊断，以早期诊断，并立即给予免费6年的干预。结果几年来。共确诊HPA患儿46例，由于有效解决了患儿家庭的经济负担，提高了患儿家长配合治疗的积极性，使患儿持续治疗率达到100％，治疗良好率97．8％。结论广泛宣教、政策干预、新生儿疾病筛查、诊断治疗、家庭饮食指导、实行保偿制等综合干预措施，可有效提高筛查率、患儿检出率，实现早发现、早诊断、持续有效的治疗，达到提高出生人口素质的目的。     

唐氏综合征产前筛查管理及干预

目的 探讨有效提高产前筛查率、产前诊断率的方法,降低唐氏综合征患儿的出生率.方法 泰安市妇幼保健院疾病筛查中心自2006年1月至2008年6月对10 836例孕14-20周的孕妇在知情选择情况下进行了唐氏综合征产前筛查.利用时间分辨荧光免疫法,检测样本中甲胎蛋白和游离B绒毛膜促性腺激素浓度,得出胎儿患唐氏综合征的风险率;切割值为1/350,筛查风险系数≥1/350为患病高风险.结果 共筛查14-20周孕妇10 836例,筛查率达到了13.4%,试点县、市、区为41.2%,产前诊断率达到了85.1%,确诊唐氏综合征患儿7例,发生率为0.7%.,发现染色体异常胎儿26例,其中6例伴有畸形而引产,最大限度地减少了唐氏综合征患儿和染色体异常畸形儿的出生.结论 产前筛查、产前诊断是有效降低唐氏综合征惠儿出生的良好措施,综合管理可有效提高产前筛查率、诊断率.     

新生儿苯丙酮尿症综合干预效果的初步评价

评价新生儿苯丙酮尿症(PKU)综合干预的效果,减少PKU患儿生后智力残疾的发生率,提高人口素质。方法:应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛,对血苯丙氨酸(Phe)浓度高于2mg/dl者复采血片应用该法确诊病例;对确诊病例给以低苯丙氨酸饮食长期治疗,进行定期化验血液Phe浓度及体格检查和智力测试,对家长进行饮食治疗指导,根据化验结果随时调整饮食谱。同时给予免费保偿诊治6年。结果:1999年6月～2004年4月筛查284373例新生儿,确诊PKU41例,其中经典PKU32例,中度高Phe血症5例,四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)4例。除了4例BH4D应用药物治疗外,对其他37例患儿采取了综合干预措施,治疗效果良好,体格及智力发育正常率97.30%。社会效益良好,家庭负担明显减轻。结论:对新生儿疾病筛查出的PKU患儿采取综合干预的方法使PKU患儿诊治率明显提高,治疗效果显著,有良好的社会、经济效益,并提高了出生人口素质。而新生儿疾病筛查实行保偿制度是保证综合干预效果良好的关键。     

加强检验科质量管理预防医疗纠纷

在公民法律意识日益增强、举证倒置原则的实施、循证医学发展迅速、以病人为中心,以质量为核心的医疗形势下,检验医学必须进一步强化全面质量管理,有效预防医疗纠纷。     

泰安市新生儿苯丙酮尿症调查研究

目的 通过泰安市新生儿苯丙酮尿症的发生率及分布情况的研究，分析人群中致病基因的携带率。作为婚检及再次妊娠的孕前指导，从而减少PKU的出生率和生后智残的发生率，提高人口素质。方法 应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛，血phe高于切值(4mg/dl)者进一步复采血片应用该法确诊，同时给以低苯丙氨酸饮食长期治疗。结果 1999年6月～2002年1月筛查143918例新生儿，确诊PKU23例，其中经典型PKU21例，轻型PKU(高phe血症)1例，恶性PKU(BH4D)1例，所有患儿均接受我中心提供的免费治疗和指导，疗效良好。结论 本研究显示PKU在我市的发生率为1／6257，较国内及国际上该病的发生率1／11188、1／18000明显增高，这与我市人群中PKU致病基因的携带率明显增高有密切关系。新生儿PKU的筛查及治疗有良好的社会效益、经济效益。且由于PKU治疗效果显著，对提高人口素质大有裨益。     

1999-2012年泰安市新生儿遗传代谢病筛查数据分析

目的了解泰安市新生儿遗传代谢病发病情况。方法对泰安市1999年6月至2012年12月定点助产单位采集的新生儿遗传代谢病血样检测资料进行分析。结果1999年6月至2012年12月,泰安市累计活产791846人,参与先天性甲状腺功能减低症（CE）和苯丙酮尿症（PKU）筛查的790261人,增加先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症后,筛查人数为153412人,筛查率为99．80％。累计确诊遗传代谢病381例,发病率为48．21／10万。其中,CH发病率为27．96／]0万;PKU发病率为15．94／10万;CAH发病率为5．21／10万;G6PD发病率为16．94／10万。1999～2012年新生儿遗传代谢病平均发病率,泰山区为37．24／10万,岱岳区为60．55／10万,新泰市为53．07／10万,肥城市为44．58／10万,宁阳县为51．93／10万,东平县为45．89／10万;男性为45．65／10万,女性为51．02／10万。结论泰安市1999～2012年新生儿遗传代谢病发病率较高,发现的新生儿遗传代谢病主要是CH和PKU。     

新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理的可行性探讨

目的:探讨新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理模式的可行性及效果。方法:成立疾病筛查中心,具体管理三项筛查工作,包括统一三级筛查网络、培训、宣传、耗材,制定规范、质量管理、落实诊疗和保偿,列入接产单位妇幼保健工作考评等。结果:分别于1999年、2002年、2005年,开展了新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查和产前诊断工作。新生儿疾病筛查和听力筛查率达到了100.0%,患儿干预率为100.0%,干预良好率分别为99.60%和83.80%;产前筛查率达到15.6%,泰山区(城区)达到44.6%,诊断率达到77.6%。结论:三项筛查同步管理,节省人力、物力和财力,有利于质量管理,使筛查阳性者快速得到鉴别诊断,及时干预,是一种良好的管理模式。