序贯式干细胞移植术治疗假肥大型肌营养不良症临床研究

目的：观察假肥大型肌营养不良症（PMD）患儿接受序贯式干细胞移植术（SCT）后抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的表达、dystrophin基因和运动功能的变化。方法：采用自身对照法,2008年2月至2010年11月对5例8～14岁男性PMD患儿接受序贯式SCT[即依次进行脐带间充质干细胞（UCMSC）经静脉内移植-UCMSC肌肉内移植-单倍体相合造血干细胞移植术（Haplo-HSCT）]治疗,观察患儿血清酶学、基因分析、肌电图、肌肉活检及肌萎缩蛋白、造血重建的植入证据的变化。结果：移植后①血清肌酸激酶数值显著降低;②PCR-STR检测4例为完全供者型嵌合,1例3/6位点相合患儿未植入为完全受者型;③4例外显子缺失患儿外周血及骨髓表达正常基因型;④肌肉活检显示供受者嵌合状态,缺失的外显子弱阳性表达。肌细胞形态改善,肌萎缩蛋白间断弱阳性表达;⑤肌力及运动功能较治疗前无减退或改善。结论：PMD患儿接受序贯式SCT后缺失的外显子转变为正常基因型,肌细胞膜有肌萎缩蛋白阳性或弱阳性表达,可提高患儿的运动功能。     

脐带间充质干细胞治疗造血干细胞移植后出血性膀胱炎5例临床观察

[目的]探讨脐带间充质干细胞在异基因造血干细胞移植术后出血性膀胱炎治疗中的应用价值.[方法]22例进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)男性儿童应用BuCy+Flu方案预处理后行异基因造血干细胞移植术,预处理期间给予美斯钠、水化、碱化等治疗常规预防出血性膀胱炎.其中5例患者...     

谷胱甘肽硫转移酶M1基因多态性与低出生体重的相关性

目的 为探讨谷胱甘肽硫转移酶M1基因(glutathione S-transferases M1 gene,GSTM1)多态性与低出生体重的关系.方法 采用病例对照研究方法,收集母亲和新生儿资料,用等位基因特异性PCR方法分析母亲GSTM1基因型.应用Logistic回归,对母体GSTM1基因与新生儿低出生体重的相关性进行分析.结果 GSTM1缺失基因型对低出生体重影响未显示显著相关性[OR=1.553,95%CI(0.7052.863);OR=2.016,95%CI(10.961 2.942)].结论 母亲GSTM1基因多态性与低出生体重无相关性.     

急性脑梗塞患者血糖改变与预后的关系

1997年 5月至 2 0 0 0年 2月 ,我们对 187例急性脑梗塞患者进行了血糖动态监测 ,旨在探讨患者空腹血糖变化与意识障碍及急性期预后的关系 ,为临床治疗提供指导。资料与方法 :本组男 10 2例 ,女 85例 ;年龄 39～ 82岁、平均 5 9± 4.5岁。均为发病后 78小时内收入院的脑梗塞患者 ,均经头颅 CT或 MRI证实 ,以往无糖尿病病史及其他影响血糖的疾病 ,排除其它引起血糖增高的因素。患者均于入院后 48小时内进行空腹血糖测定 ,采用葡萄糖氧化酶法 ,大于6 .7mm ol/L 为血糖升高。以后根据病情变化用微量血糖仪动态监测血糖变化 (末梢血 )。本文血…     

新生儿溶血病相关实验室检测的结果分析

目的对疑为新生儿溶血病患者,采集血样,进行直接抗人球蛋白试验、红细胞抗体释放试验、血清中游离抗体试验。探讨ABO血型不合引起新生儿溶血病的血型分布规律,为临床提供ABOHDN的诊断依据。方法应用微柱凝胶法2010年8月至2012年10月可疑为新生儿溶血病患者血样进行溶血三项试验,同时鉴定患儿及其母亲血型,参考患儿父亲血型,对检验结果进行分析。结果放散试验结果总阳性率23.52%,其中ABO血型系统中A型72例,阳性率41.66%。B型98例,阳性率10.20%。AB型8例,阳性率0%。Rh血型系统母亲为Rh阴性,患儿为Rh阳性者未检出阳性患儿。结论直接抗人球蛋白试验阳性率低于其他文献报道,A型和B型红细胞抗体释放试验阳性率有不大的差异。结合其他实验室检查,为临床提供早期诊断依据。     

利用人工神经网络识别小圆蓝细胞瘤亚型

目的 研究人工神经网络方法在识别肿瘤亚型中的有效性.方法 利用小圆蓝细胞瘤的基因芯片数据,采用人工神经网络方法从分子层面对其亚型进行分类.在计算出每个基因信噪比指标的基础上,采用加权投票方法确定出特征基因,并利用线性神经网络方法构建分类器.结果 该分类器在内部验证中获得了97.82%的正确率,在独立检验样本集的预测过程中获得了95%的预测精度.结论 人工神经网络模型在对癌症的亚型识别以及治疗候选靶点的确定等领域具有很大的应用潜力.     

脐带间充质干细胞治疗儿童造血干细胞移植后出血性膀胱炎8例观察

<正>出血性膀胱炎(hemorrhagic cystitis,HC)是儿童异基因造血干细胞移植(hemotoic stem cell trans-plantation,allo-HSCT)术后主要并发症之一,可从镜下血尿、肉眼血尿发展到肾功能衰竭,直接影响移植成功率和患儿生存率。目前,HC的发病原因仍未完全明确,缺乏针对性的预防和治疗措施,已知治疗方法有水化、碱化、利尿、膀胱冲洗及药物灌注等,难治性、致死性HC经常借助外科干预。以上各种