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206例非综合征型唇腭裂病人医院特征分析的结果显示:显著低于正常对照的指标有SW频率为38.50%.TFRC男性为149.80.女性122.98.AFRC男性为184.57.女性为175.43.AH(按单手计)男性为36.41.女性为35.33.显著高于正常对照的指标有I3区真实花纹频率为20.80%.atd角男性为42.89°.女性为43.15°.TPD男性为16.92.女性为18.08.按单手计掌猿线频率(包含过之型及变异型)为28.40%.等等.上述各指标在病例组内均未见显著性别差异.TFRC和AFRC的遗传度估计值分别为0.58和0.54. 相似文献
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两个家系中X连锁视网膜色素变性的RP2 基因无义突变 总被引:4,自引:1,他引:3
目的 检测引起2个家系产生X连锁视网膜色素变性的RP2基因突变。方法 根据RP2基因外显子的内含子DNA序列合成8对引物,以人基因组DNA为模板,PCR扩增出包含RP2基因所有外显子的8个片段。扩增产物化后直接测序。通过比较病人和正常人相应的DNA序列,检测基因突变位点。结果 在2个家系中首次检测到RP2基因的同一个无义突变38C→T。突变位于RP2基因的第2外显子。它使该基因编码精氨酸的遗传密码CGA变为终止密码TGA,引起发病。结论 该突变的检出有助于RP2蛋白的功能分析和X连锁视网膜色素变性的基因诊断。 相似文献
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眼科疾病B超诊断200例临床分析上海市闸北眼科医院刘又鹗,周振详上海医大眼耳鼻喉科医院蒯慧玉本文报道本院近年来用眼科专用AB型联合超声诊断仪MedicalophthascanMininB(BEbiOphysic)10MHz探头检查眼科疾病计1270例... 相似文献
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