异常Hb Rush患者血液学表型分析

目的分析异常血红蛋白(Hb)Rush病例的血液学表型特征。方法回顾分析Hb电泳提示Z(8)区Hb变异体(Hb Rush)的15例散发病例的血液学表型特征,检测所有患者的地中海贫血基因并进行β珠蛋白基因序列分析。结果 15例Hb Rush患者毛细管电泳Z(8)区发现异常条带Hb Rush,测定值为40.9%～58.2%,HBB基因测序显示携带不稳定Hb突变Hb Rush [HBB CD101 GAGCAG,谷氨酸(Glu)谷氨酰胺(Gln)]。15例HbRush患者中,8例成年单纯HbRush携带者和2例合并α~+地中海贫血基因突变的患者血液学表型基本正常,3例儿童和2例合并β-地中海贫血的患者表现为轻度至中度贫血。结论单纯Hb Rush突变杂合子可无贫血的血液学表型特征,容易漏诊。Hb电泳是检测Hb Rush较经济、有效的手段。     

住院患儿耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌的耐药及生物膜特征分析

目的 分析住院患儿临床分离的耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌（carbapenem-resistant Acinetobacter baumannii, CRAB）的分布、耐药及生物膜特征,为住院患儿CRAB感染的防治提供参考。方法 通过重复回文序列聚合酶链反应将2019年1月—2022年12月分离的48株CRAB分为流行株及散发株,比较这两类菌株耐药及生物膜表型及基因携带情况。结果 22株流行株及26株散发株均表现为产D类碳青霉烯酶或产结合下调膜孔蛋白的广谱β-内酰胺酶,且均携带VIM、OXA-23、OXA-51基因。散发株生物膜形成能力强于流行株（P<0.05）。流行株及散发株中均检出生物膜相关Bap、bfs、OmpA、CsuE、intI1基因,其中intI1基因在流行株中的检出率高于散发株（P<0.05）。结论 CRAB菌株在医院存在定植,散发株有较强的生物膜形成能力,具备在医院环境中形成新的克隆传播的可能。因此,有必要持续监测CRAB的流行趋势,预警流行株的分布,以降低住院患儿感染CRAB的风险。[中国当代儿科杂志,2024,26(4):358-364]     

脑囊虫病MR表现及病理分析

目的分析大宗脑囊虫病的MR表现,并探讨脑囊虫病的病理过程与影像对比.方法回顾性分析已确诊的脑囊虫病的MRI病例142例,每个病例都行轴位、矢状平扫及增强扫描.结果病灶显示:显示囊性病灶62%,其中显示囊性病灶周围伴水肿40%,只显示水肿信号30%,脑室内囊虫8%.脑囊虫分期:活虫期47例,变性死亡早期35例,变性死亡后期57例,钙化纤维化期3例.结论脑囊虫病MRI表现多种多样,主要取决于囊虫感染的不同阶段,mRI可以定性、定位诊断以及明确病理阶段.     

云南省德宏州人民医院276例丙型肝炎病毒患者基因型分布

目的：了解云南省德宏地区丙型肝炎病毒(hepatitis C virus, HCV ) 基因型的分布特征。方法：选取2014年1月至2017年3月在云南省德宏州人民医院诊治的 HCV RNA阳性患者276例,采集其血清样本,采用PCR反向点杂交法分析HCV基因型（1a、1b、2a、3a、3b和6型）;对不能确定型别的样本采用非结构蛋白5B（nonstructural protein 5B,NS5B）测序法进行分型。结果：276例患者的HCV基因型中,主要为6型120例（43.48%）、3b型80例（28.99%）,其次是1b型33例（11.96%）、3a型30例（10.87%）、1a型9例(3.26%)、2a型4例（1.45%）。其中德宏地区的患者有151例,主要为6型61例（40.40%）、3b型53例(35.10%),其次是1b型15例(9.93%)、3a型14例(9.27%)、1a型4例（2.65%）、2a型4例（2.65%）。将德宏地区151例基因分型分布结果与国内其他地区进行比较,结果提示差异有统计学意义,云南省德宏州地区的HCV 6型及3型（包括6n、6u、6a、6m、6型混合）所占百分比明显高于其他地区,而1a和2a型检出百分比较低（P<0.05）。结论：云南省德宏州地区的HCV基因亚型共检出9种,主要以3b型和6型为主,其次是1b型及3a型,与国内其他地区比较有显著差异,提示本地区HCV亚型有其独特性。     

德宏地区地中海贫血社区群体筛查和基因诊断

目的了解德宏地区地中海贫血(简称地贫)检出率和基因缺失突变类型。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA_2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地贫基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地贫基因缺失类型,最后再对所有β-地贫阳性样本进行α-地贫基因检测。在选定的先证者所能寻找到的家族成员中采集血样,直接检测基因类型并展开家系调查。结果 3018例受检者中检出α-、β-地贫阳性848例,总检出率为28.10%,其中α-地贫554例(18.36%)、β-地贫385例(包括HbE 375例)检出率为12.76%;β-地贫复合α-地贫检出率为22.60%;在4例家系调查先证者的56例家族成员中检出阳性44例(78.5%)。结论跨跃断裂位点PCR和反向点杂交技术能快速检测3种常见缺失型α-地贫和β-地贫基因突变,具有简便、快捷和准确的特点;德宏地区是我国地贫特别高发地区,需加强婚前检查及产前诊断。     

2011年某县人类免疫缺陷病毒载量抑制率下降原因分析

艾滋病（AIDS）是由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起的一种种致命传染性疾病。血浆病毒载量（HIV1-RNA）测定是有效了解感染者和患者体内病毒复制水平、疾病发展进程以及药物治疗效果的主要手段。目前常用的HIVRNA定量测定方法有：核酸序列依赖性扩增（NASBA）技术、逆转录PCR系统技术、分枝DNA（bDNA）技术、实时荧光定量PCR扩增技术目,州医疗集团用的检测方法是分枝DNA（bDNA）技术：bDNA440。     

德宏州妇女高危型HPV-DNA定量检测结果及分析

目的了解妇女宫颈感染HPV现状,为早期防治宫颈癌提供科学依据。方法采用美国ABI7500PCR扩增仪检测妇女人类乳头瘤病毒;TCT检查采用TBS分级系统进行细胞学诊断,并进行统计分析。结果检测HPV-DNA标本3 182份,阳性308份,阳性率9.68%,其中253份标本进行TCT细胞学检测,异常者71份,占28.06%,其中不典型鳞状细胞32份,占45.07%,鳞状上皮轻度病变28份,占39.44%,鳞状上皮高度病变11份,占15.49%。结论高危型HPV-DNA定量检测可为妇女宫颈癌的早期诊断及治疗提供科学依据。     

抗-HCV、HCVRNA 及肝功能联合检测在丙型肝炎病毒感染检测中的临床应用

丙型肝炎是比较严重的病毒性肝炎之一,WHO 估计全球有1.7 亿人感染丙型肝炎病毒.在我国健康人群中抗HCV 阳性率为0.7-3.1%,约3800 万人.急性丙型肝炎容易慢性化,慢性丙型肝炎不经积极有效治疗易发展为肝硬化和肝癌.因此,早期正确诊断显得龙为必要[1].目前丙型肝炎病毒（HCV）感染的检测包括血清学检测和核酸检测,前者包括HCV 抗体（抗-HCV）、