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原发性开角型青光眼（POAG）是以视野渐进性缺损为特点的遗传异质性的综合性神经退行性疾病。OPTN基因是近年来已被确认的POAG的致病基因,该基因的突变可导致其所表达蛋白Optineurin结构及功能的异常。Optineurin与一些特定蛋白配体偶联后发挥相应的分子生物学功能,当其结构异常时,将导致Optineurin不能与其配体偶联或者偶联后功能异常。本综述主要介绍OPTN基因的结构、定位,其表达蛋白Optineurin的结构,Optineurin与配体偶联后的分子生物学功能,以及OPTN基因突变后与POAG发病的关系等方面的研究进展。 相似文献
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端粒酶的表达可见于大多数肿瘤细胞,而正常体细胞均无端粒酶的表达,表明端粒酶可能是一个很好的肿瘤治疗靶点.端粒末端DNA形成G-四螺旋,能阻止端粒酶发挥功能,抑制端粒酶活性,另外在一些癌基因的启动子区域也可形成G-四螺旋,控制癌基因.已经发现多种小分子化合物可以诱导和稳定G-四螺旋的结构.这些小分子化合物有强大的端粒酶活性抑制和诱导肿瘤细胞快速衰老的作用,靶向G-四螺旋提供了新颖的广谱的抗肿瘤治疗策略. 相似文献
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