用高分辨G带技术鉴定一例环形21三体综合征

1983年我们用常规G显带技术发现了1例具46,XX,-21+r核型的先天愚型,当时由于受常规染色体显带技术的限制,未能阐明环状染色体的结构。于1985年我们应用高分辨G显带技术对该例核型重新鉴定,终于阐明了环状染色体结构,患儿的核型是46,XX,-21,+r(21q11.1→21q22.3∶∶21q22.3→21q11.1),现报道如下。     

带教中如何帮助实习生树立威信

本文总结了临床教学工作中的一些体会,从培养高尚的职业道德,做好爱心教育;帮助学生提高专业水平,树立信心;提高自身修养,减少患者伤害;注意和患者的沟通和解释以及带教教师自身素养培养五方面谈一些解决技巧,以求与同行共同探讨、提高。     

380例染色体分析研究

为了提高对染色体畸变所致的遗传病以及与染色体畸变有关疾病的认识,我室自1978年8月至1981年11月作了380例染色体检查,兹将结果报道如下。材料与方法由本院临床各科送检外周血标本,以及由内科、儿科送检骨髓标本,还有少数外周血标本由兄弟医院送检。     

180例智力低下的细胞遗传学研究

智力低下不仅严重危害儿童的身心健康,而且导致患者家庭的痛苦,增加社会的负担,因此,开展对智力低下的研究是优生学的重要课题之一。为此,我们自1979年8月～1984年6月对180例小儿智力低下患者进行了细胞遗传学研究,兹将结果报道如下。     

新生儿红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症中性粒细胞四唑氮蓝还原试验的观察

1968年Park等采用四唑氮蓝(NBT)试验作为急性感染的辅助诊断,继后发现部分红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6PD)缺乏者的白细胞功能有异常,NBT还原率低。我们于1975年10月～1977     

25例急性白血病的染色体分析

染色体分析是研究白血病的重要方法之一,特别是通过分带技术的应用,可发现急性白血病的染色体畸变,这对于白血病病因学与预后等方面均有一定意义。本室自1981年1月～1982年5月,对25例急性白血病进行了染色体分析,其中5例应用G显带技术进行检查,现将观察结果报道如下。     

神经母细胞瘤的染色体改变

神经母细胞瘤是儿童期较为常见的肿瘤之一。其发病率仅次于白血病、淋巴瘤以及中枢神经系统肿瘤。Cox等(1965)发现神经母细胞瘤患者肿瘤细胞中出现一种成对排列的微小染色体——双微小染色体(Minute chromatin bcdies)。Sandberg等也在1例神经母细胞瘤     

粘多糖病1例报告

粘多糖病(Mucopolysaccharidosis)亦称Hurler氏病、Hunter氏病及承(?)病(Gargoylism),1917年Hunter首先描述,我国于1955年首次报告2例,迄今国内已有170余例报道。我院儿科近年收治1例,现报告如下。一、病例报告黎××,男,7岁,住院号186,007,因腹部进行性增大伴智力低下5年,行为异常1年余,于1982年12月1日第2次入院。患儿出生后1年内生长发育基本正常,2岁时因腹胀,腹泻在当地医院就诊,发现肝大肋下4cm,肝功能检查SGPT 325u;肝脏超声波探查提示炎症波型。曾服驱虫药排出蛔虫30余条。因腹胀进行性加重,肝、脾肿大,于1978年8月第1     

胎儿骨髓基质细胞培养上清对造血祖细胞集落生长的影响

成人骨髓基质细胞(ABMSC)成分及其功能的研究已有报道,但有关人胎儿骨髓基质细胞(FBMSC)功能的研究尚未见报道。本研究通过比较胎儿与成人的骨髓基质细胞无血清培养上清刺激体外造血祖细胞集落生长作用的差异,以探讨胎儿骨髓基质细胞分泌造血生长因子的特性。